Rett-Syndrom: Symptome, Ursachen, Behandlung usw. & bull; Hallo gesund

x

Definition

Was ist das Rett-Syndrom?Rett-Syndrom)?

Rett-Syndrom oder das Rett-Syndrom ist ein angeborener Geburtsfehler, der Probleme im Gehirn von Babys, insbesondere von Mädchen, verursacht.

Die meisten Babys werden mit angeborenen Defekten oder Defekten geboren Rett-Syndrom Das Rett-Syndrom kann sich normalerweise bis zum Alter von 6 bis 18 Monaten normal entwickeln.

Nach dem Alter eines Babys über 18 Monate kann jedoch im Allgemeinen die Entwicklung verloren gehen, die zuvor besessen wurde. Nehmen wir zum Beispiel die Fähigkeit des Babys zu sitzen, die Fähigkeit des Babys zu kriechen, die Fähigkeit des Babys zu stehen und die Fähigkeit des Babys zu gehen.

Sogar Babys, die angefangen haben zu sprechen, können plötzlich Sprachprobleme und Schwierigkeiten beim Sprechen haben.

Rett-Syndrom Das Rett-Syndrom ist auch eine Erkrankung, bei der die Koordination zwischen den Gliedmaßen und der Gehirnfunktion des Babys ebenfalls Probleme verursachen kann.

Wenn Menschen älter werden, schwindet die Fähigkeit, die Hände von Babys mit Rett-Syndrom zu bewegen, normalerweise langsam.

Dies führt dazu, dass Babys, die seit ihrer Geburt an einem Rett-Syndrom leiden, häufig wiederholte Handbewegungen ausführen.

Normalerweise sind Eltern oder Betreuer von Kindern mit Rett-Syndrom etwas überfordert, sich um ihre Kinder zu kümmern.

In der Tat gibt es keine Behandlung, die diese Krankheit behandeln kann. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung kann diesem Mädchen und seiner Familie jedoch helfen, mit diesem Syndrom fertig zu werden.

Rett-Syndrom oder das Rett-Syndrom war ursprünglich ein angeborener Geburtsfehler, der unter Autismus klassifiziert wurde.

Sobald Wissenschaftler jedoch feststellen, dass die Ursache des Rett-Syndroms auf einer Art genetischer Mutation beruht, wird es als neurologische Störung mit bekannter Ursache eingestuft.

Was sind die Stadien des Rett-Syndroms (Rett-Syndrom)?

Die verschiedenen Stadien des Rett-Syndroms oder des Rett-Syndroms sind wie folgt:

Phase I

Stadium I tritt auf, wenn das Baby zwischen 6 und 18 Monaten alt ist. Babys zeigen wenig Augenkontakt, interessieren sich nicht für Spielzeug und kommen zu spät zur körperlichen Entwicklung wie Sitzen, Stehen und Gehen.

Phase II

Kinder können die Fähigkeit verlieren, Dinge zu tun, die sie zuvor konnten. Normalerweise findet Stadium II im Alter von 1 bis 4 Jahren statt.

Wenn das Kind früher sitzen, stehen, gehen usw. konnte, scheint diese Fähigkeit jetzt schwierig zu sein und hat eine verminderte Funktion.

Stufe III

Stadium III tritt normalerweise in der Altersspanne von Kindern zwischen 2 und 10 Jahren auf. Im Allgemeinen haben Kinder immer noch Probleme mit Körperbewegungen, Verhaltensstörungen, Reizbarkeit und Krampfanfällen.

Stufe IV

Als nächstes die Entwicklungsstadien Rett-Syndrom Betreten Sie Stufe IV, wenn das Kind über 1 Jahr alt ist.

Die Symptome in diesem Stadium treten mit Muskelschwäche, verminderter Gelenkfunktion und abnormaler Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose) auf.

In der Zwischenzeit ist die Kommunikation mit anderen Menschen und die Handfertigkeit von Kindern im Allgemeinen stabil oder hat sich leicht verbessert. Tatsächlich wird die Häufigkeit von Anfällen bei Kindern immer seltener.

Wie häufig ist dieser Zustand?

Rett-Syndrom oder das Rett-Syndrom ist eine genetisch vererbte Störung, von der fast immer Mädchen betroffen sind.

Die genaue Anzahl der Fälle ist nicht bekannt Rett-Syndrom oder Rett-Syndrom. Es ist nur so, dass laut der US-amerikanischen Nationalbibliothek für Medizin diese eine angeborene Anomalie bei etwa 1 von 9.000 bis 10.000 Neugeborenen mit weiblichem Geschlecht auftreten kann.

Im Allgemeinen die Entwicklung eines betroffenen Babys Rett-Syndrom es sieht auf den ersten Blick normal aus, genau wie die meisten anderen Babys.

Erst wenn das Baby 24 Wochen oder 6 Monate alt wird, bis das Baby 72 Wochen oder 18 Monate alt ist, beginnen sich die Symptome geistiger Veränderungen und ihre sozialen Interaktionen zu ändern.

Rett-Syndrom oder Rett-Syndrom ist ein Geburtsfehler, bei dem das Risiko besteht, dass das Baby lange Zeit nicht überleben kann.

Anzeichen und Symptome

Was sind die Anzeichen und Symptome des Rett-Syndroms (Rett-Syndrom)?

Symptome des Rett-Syndroms oder Rett-Syndrom Das Wichtigste ist normalerweise das Wachstum und die Entwicklung von Säuglingen, die bis zum Alter von 6 bis 18 Monaten normal erscheinen.

Andere Symptome, die bei Babys mit Rett-Syndrom auftreten können oder Rett-Syndrom ist ein langsames Kopfwachstum, auch bekannt als die Größe eines kleinen Kopfumfangs (Mikrozephalie).

Eine Abnahme der Fähigkeit der Muskelfunktion eines Kindes kann auch ein frühes Symptom des Rett-Syndroms sein oder Rett-Syndrom. Dies führt dazu, dass Ihr Kind normalerweise nicht mehr in der Lage ist, seine Hände richtig zu benutzen.

Normalerweise drückt das Kind die Hände zusammen und reibt sie aneinander. Mit der Zeit können sich die sozialen und sprachlichen Fähigkeiten Ihres Kindes verschlechtern.

Das Kind hört auf zu reden und hat extreme soziale Ängste und einen Mangel an Lust, mit anderen Menschen zu interagieren.

Das Rett-Syndrom beeinträchtigt nicht nur die psychische Gesundheit von Kindern, sondern greift auch die Muskelfunktion und -koordination an. Dies lässt sich daran erkennen, wie das Kind unbeholfen geht oder steif aussieht.

Mädchen mit Rett-Syndrom haben auch Atemwegserkrankungen, Reizbarkeit und ungewöhnliche Augenbewegungen, weil sie zu oft blinken.

Nicht nur das, die Symptome des Rett-Syndroms können auch gesehen werden, wenn die Hände und Füße eines Kindes kalt und reizbar sind und Schlafstörungen haben.

Körperkrämpfe und abnormale Krümmungen der Wirbelsäule (Skoliose) können auch bei Ihrem Kind auftreten, das mit dieser angeborenen Anomalie geboren wurde.

Um klar zu sein, verschiedene Anzeichen und Symptome des Rett-Syndroms oder Rett-Syndrom ist wie folgt:

Bewegung und Koordination sind nicht normal

Diesem Symptom geht häufig eine Abnahme der Funktion der Hände des Babys voraus, die zum Verlust verschiedener Fähigkeiten wie Sitzen, Krabbeln, Stehen und Gehen führt.

Dieser Verlust an Fähigkeiten im Zusammenhang mit Körperfunktionen tritt normalerweise schnell auf und kann sich dann allmählich entwickeln.

Dieser Zustand führt dazu, dass die Muskeln des Babys bei abnormalen Bewegungen schwach und steif werden.

Kommunikationsfähigkeiten gehen verloren

Kinder, die erleben Rett-Syndrom Im Allgemeinen verliert es die Fähigkeit, langsam zu sprechen, Augenkontakt zu haben und mit anderen zu kommunizieren.

Im Gegensatz zu den meisten Kindern im Allgemeinen scheinen die Symptome des Rett-Syndroms oder des Rett-Syndroms Kinder nicht an Spielzeug, Interaktionen mit anderen Menschen und der Umgebung interessiert zu sein.

Handbewegungen sind nicht normal

Rett-Syndrom oder Rett-Syndrom ist ein Geburtsfehler bei einem Baby, der abnormale und sich wiederholende Handbewegungen verursachen kann.

Zu den Handbewegungen, die Babys normalerweise ausführen, gehören das Auswringen der Hände, das Klatschen in die Hände, das Klopfen in die Hände und das Reiben der Hände.

Augenbewegungen sind nicht normal

Abgesehen von Handbewegungen, Babys mit Rett-Syndrome hat normalerweise auch abnormale Augenbewegungen.

Diese abnormalen Augenbewegungen umfassen intensiven Blick, häufiges Blinzeln, gekreuzte Augen und Augen, die sich nacheinander schließen.

Atemwegserkrankungen

Atemnot bei Säuglingen mit Rett-Syndrom oder Rett-Syndrom sind angehaltene Atemzüge, schnelle Atemfrequenz (Hyperventilation) und Ein- oder Ausatmen wie unterdrückt.

Diese respiratorischen Symptome treten normalerweise auf, wenn das Baby bei Bewusstsein ist oder nicht schläft. Währenddessen treten die Symptome des Rett-Syndroms oder des Rett-Syndroms im Zusammenhang mit Atemproblemen im Schlaf des Babys im Allgemeinen in Form von Kurzatmung auf.

Reizbar und leicht zu weinen

Sie können ein Baby mit Rett-Syndrom beobachten, wenn es sehr aufgeregt, wütend, pingelig und weinend erscheint, wenn es älter wird.

Der Schrei, der aus dem Mund des Babys kommt, ist verbunden Rett-Syndrom kann ohne ersichtlichen Grund plötzlich auftreten und sogar mehrere Stunden dauern.

Darüber hinaus haben Babys mit dieser Erkrankung normalerweise eigene Angst und Furcht.

Anfälle

Rett-Syndrom oder Rett-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung, die dazu führen kann, dass bei einem Kind mindestens einmal im Leben Anfallsymptome auftreten.

Nur einen Anfall zu haben, bedeutet jedoch nicht unbedingt, dass Ihr Kind daran leidet Rett-Syndrom. Beobachten Sie auch, ob das Kind verschiedene andere Symptome dieses Syndroms hat oder nicht.

Schlafstörung

Schlafstörungen sind auch eines der Symptome eines Babys mit Rett-Syndrom oder Rett-Syndrom.

Bestimmte Schlafstörungen bei Babys mit diesem Syndrom umfassen normalerweise unregelmäßige Schlafzeiten, tagsüber schlafen und nachts wach sein sowie nachts aufwachen und weinen.

Abnormale Krümmung der Wirbelsäule

Abnormale Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose) bei einem Kind mit Rett-Syndrom oder Rett-Syndrom tritt in der Regel im Alter von 8 bis 11 Jahren auf.

Tatsächlich kann sich die Schwere dieser abnormalen Krümmung der Wirbelsäule mit zunehmendem Alter verschlechtern.

Unregelmäßiger Herzschlag

Ein weiteres Symptom, das bei einem Kind mit Rett-Syndrom auftreten kann, ist ein unregelmäßiger Herzschlag. Unregelmäßiger Herzschlag bei Kindern mit Rett-Syndrom kann für seine Gesundheit tödlich sein.

Andere Symptome

Zusätzlich zu den verschiedenen bereits erwähnten Symptomen hat das Kind das Rett-Syndrom oder Rett-Syndrom Es können auch Symptome von dünnen, brüchigen Knochen auftreten, die zu Brüchen neigen.

Die Größe der Hände und Füße von Babys mit diesem Syndrom ist normalerweise ebenfalls gering, das Kind hat Probleme beim Kauen und Schlucken und hat eine beeinträchtigte Darmfunktion.

Der Zustand von Menschen mit Rett-Syndrom verbessert sich normalerweise nicht im Laufe der Zeit, obwohl er durch verschiedene Arten der Therapie gelindert werden kann.

Rett-Syndrom oder Rett-Syndrom ist eine angeborene Störung, die Kinder für immer erleben können.

Manchmal der Zustand des Körpers des Kindes, der es hat Rett-Syndrom es kann sich über eine sehr langsame Rate verschlechtern oder der Zustand kann stabil bleiben.

Wann ist ein Arzt aufzusuchen?

Rett-Syndrom oder das Rett-Syndrom ist eine angeborene Störung, die Symptome unterschiedlicher Schwere verursachen kann.

Wenn Sie ein Baby mit den oben genannten Symptomen oder anderen Fragen sehen, konsultieren Sie sofort einen Arzt.

Der Gesundheitszustand des Körpers jeder Person ist unterschiedlich, einschließlich der Babys. Konsultieren Sie immer einen Arzt, um die beste Behandlung hinsichtlich des Gesundheitszustands Ihres Babys zu erhalten.

Ursache

Was verursacht das Rett-Syndrom?Rett-Syndrom)?

Rett-Syndrom oder Rett-Syndrom ist ein angeborener Geburtsfehler oder eine angeborene Störung aufgrund einer seltenen genetischen Störung.

Die Ursache des Kindes mit Rett-Syndrom oder Rett-Syndrom Es gibt eine Mutation oder Veränderung im MECP2-Gen auf dem X-Chromosom.

Das MECP2-Gen ist für die Produktion bestimmter Proteine ​​verantwortlich, um die Gehirnentwicklung von Kindern zu unterstützen. Wenn ein Kind an dieser Genstörung leidet, ist es für die Nervenzellen im Gehirn schwierig, richtig zu arbeiten.

Obwohl Rett-Syndrom oder Rett-Syndrom ist eine genetische Störung seit Neugeborenen, diese Erkrankung ist keine Störung, die vom Elternteil auf das Kind übertragen wird.

Wiederum tritt dieser Geburtsfehler aufgrund einer Mutation oder Veränderung in der DNA des Kindes auf.

Es wurden keine Risikofaktoren identifiziert, die diese Krankheit verursachen, außer dass sie normalerweise Mädchen betrifft.

Aus der NHS-Website geht hervor, dass die meisten Ursachen des Rett-Syndroms oder des Rett-Syndroms plötzlich mit zufälligen Veränderungen der Gene auftreten.

Ursachen des Rett-Syndroms oder Rett-Syndrom Es ist häufiger bei Mädchen, weil es bei Mädchen zwei Kopien des X-Chromosoms gibt.

Daher zeigen Mädchen, die mit einer Kopie des normalen X-Chromosoms und einer Kopie des MECP2-Gens geboren wurden, normalerweise Symptome des Rett-Syndroms oder Rett-Syndrom.

In der Zwischenzeit haben männliche Babys nur eine Kopie des X-Chromosoms und keine Sicherungskopie des normalen MECP2-Gens.

Aus diesem Grund treten bei Jungen mit der MECP2-Genmutation normalerweise schwerwiegendere Symptome auf, selbst wenn das Risiko besteht, tödlich zu sein.

Risikofaktoren

Was erhöht Ihr Risiko, ein Rett-Syndrom zu entwickeln?Rett-Syndrom)?

Das Risiko, dass das Baby das Rett-Syndrom entwickelt oder Rett-Syndrom erhöht sich, wenn mit weiblichem Geschlecht geboren.

Wenn Sie die Risikofaktoren reduzieren möchten, die Sie und Ihr Baby möglicherweise haben, wenden Sie sich sofort an Ihren Arzt.

Diagnose & Behandlung

Die bereitgestellten Informationen ersetzen keinen medizinischen Rat. Konsultieren Sie IMMER Ihren Arzt.

Was sind die üblichen Tests zur Diagnose dieses Zustands?

Rett-Syndrom oder das Rett-Syndrom ist eine angeborene Störung, die diagnostiziert werden kann, indem die Symptome während der Entwicklung des Kindes untersucht werden.

Die Diagnose wird normalerweise gestellt, wenn die Größe des Kopfes des Babys verkümmert ist und seine Fähigkeiten verloren gegangen sind.

Der Arzt kann dem Kind raten, sich einer genetischen Untersuchung (DNA-Analyse) zu unterziehen, um die Richtigkeit der Diagnose zu bestätigen.

Gentests werden durchgeführt, indem eine kleine Menge Blut aus der Vene im Arm der Hand entnommen wird.

Darüber hinaus wird die Blutprobe im Labor untersucht, um die Ursache und den Schweregrad dieser angeborenen Anomalie herauszufinden.

Was sind die Behandlungsmöglichkeiten für das Rett-Syndrom (Rett-Syndrom)?

Die Behandlung des Rett-Syndroms ist nützlich, um Kindern zu helfen, aufgrund ihres Gesundheitszustands gut zu leben.

Die Behandlung des Rett-Syndroms kann eine physikalische Therapie zur Unterstützung der Bewegung und eine Sprachtherapie zur Unterstützung der Sprachprobleme des Kindes umfassen.

Es gibt auch Ergotherapie, um Kindern zu helfen, tägliche Aktivitäten (wie Baden und Anziehen) ohne die Hilfe anderer Menschen auszuführen.

Verschiedene Therapien können Kindern helfen, die es erleben Rett-Syndrom um sich normal bewegen zu können.

Obwohl es tatsächlich die Bedingungen nicht vollständig normalisieren kann, können die Fähigkeiten und das Verhalten des Kindes mit der Therapie zumindest viel besser sein.

Darüber hinaus können auch Medikamente verabreicht werden, um beispielsweise Anfälle, Muskelsteifheit, Atemprobleme und Schlafstörungen bei Kindern zu behandeln.

Leider gibt es noch keine wirkliche Heilung Rett-Syndrom. Die tägliche Aufnahme von Nährstoffen für Kinder sollte auch in der Lage sein, ihren Ernährungsbedarf zu decken, um das Wachstum und die Entwicklung von Kindern zu unterstützen.

Wenn Sie Fragen haben, wenden Sie sich an Ihren Arzt, um die beste Lösung für Ihr Problem zu finden.

Die Hello Health Group bietet keinen medizinischen Rat, keine Diagnose oder Behandlung an.