Marfan-Syndrom: Symptome, Ursachen, Behandlung usw. & bull; Hallo gesund

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Definition

Was ist das Marfan-Syndrom?

Das Marfan-Syndrom oder Marfan-Syndrom ist eine angeborene Störung bei Neugeborenen, die das Bindegewebe im Körper betrifft.

Bindegewebe sind die Fasern, die Organe und andere Strukturen im Körper unterstützen und binden. Seine Anwesenheit ist auch wichtig für das Wachstum und die Entwicklung des Körpers des Babys.

Die Schädigung des Bindegewebes ist auf einen chemischen Prozess zurückzuführen, der Genmutationen im Körper verursacht. Das Marfan-Syndrom oder Marfan-Syndrom ist eine Erkrankung, die im Allgemeinen Herz, Augen, Haut, Knochen, Nervensystem, Blutgefäße und Lungen eines Babys angreift.

Eine der Bedrohungen, die durch dieses Syndrom verursacht werden können, ist die Schädigung der Aorta, der Arterie, die Blut vom Herzen zu allen Körperteilen transportiert.

Das Marfan-Syndrom oder das Marfan-Syndrom können die innere Auskleidung der Aorta schädigen und Blutungen in den Wänden der Blutgefäße verursachen. Dieser Zustand ist gefährlich und lebensbedrohlich.

Einige Babys, die mit dem Marfan-Syndrom oder dem Marfan-Syndrom geboren wurden, haben auch einen Mitralklappenprolaps, bei dem sich die Mitralklappe des Herzens verdickt. Dieser Zustand führt dazu, dass das Herz des Babys schneller schlägt und Atembeschwerden auftreten.

Obwohl das Marfan-Syndrom bisher nicht vollständig geheilt wurde, können Fortschritte in der medizinischen Welt den Betroffenen helfen, länger zu leben.

Daher müssen Babys mit diesem Syndrom eine frühzeitige und genaue Diagnose erhalten.

Wie häufig ist dieser Zustand?

Das Marfan-Syndrom oder das Marfan-Syndrom ist eine Mutationskrankheit in einem Gen, die bei Neugeborenen häufig vorkommt.

Dieses Syndrom betrifft 1 von 5000 bis 10.000 Neugeborenen verschiedener Rassen und ethnischer Gruppen. Ungefähr 3 von 4 Menschen mit Marfan-Syndrom leiden an dieser Krankheit, weil sie von ihren Familien weitergegeben wurden.

In einigen Fällen gibt es jedoch auch diejenigen, die als erste in ihrer Familie an einem Marfan-Syndrom leiden, auch bekannt als genetisch oder erblich.

Dieses Phänomen wird als spontane Mutation bezeichnet. Die Wahrscheinlichkeit, dass das Marfan-Syndrom an die nächste Generation weitergegeben wird, liegt bei etwa 50%.

Anzeichen und Symptome

Was sind die Symptome des Marfan-Syndroms?

Die Anzeichen und Symptome des Marfan-Syndroms sind sehr unterschiedlich. Tatsächlich zeigt dieses Syndrom in einigen Fällen keine offensichtlichen Symptome.

Im Allgemeinen entwickelt sich diese Krankheit mit dem Alter und die auftretenden Symptome werden klarer, wenn sich das Bindegewebe ändert.

Einige Menschen haben nur leichte Anzeichen und Symptome, andere können lebensbedrohliche Komplikationen haben.

Die folgenden Anzeichen und Symptome des Marfan-Syndroms oder des Marfan-Syndroms können auftreten:

1. Körperliche Erscheinung

Babys und Kinder mit Marfan-Syndrom sind normalerweise dünn und groß. Ihre Arme, Beine und Zehen erscheinen möglicherweise unverhältnismäßig und zu lang für ihre Größe.

Darüber hinaus kann die Wirbelsäule eines Kindes mit diesem Syndrom verbogen erscheinen, so dass einige Betroffene auch an Kyphoskoliose leiden.

Die Gelenke von Babys und Kindern mit Marfan-Syndrom fühlen sich ebenfalls schwach an und bewegen sich leicht.

Im Allgemeinen ist das Gesicht der Person mit Marfan-Syndrom lang und scharf, begleitet von der Form des Gaumendaches, die höher ist als bei normalen Menschen.

2. Zahn- und Knochenprobleme

Babys und Kinder mit diesem Syndrom haben normalerweise auch Probleme mit den Zähnen und dem Gaumen.

Darüber hinaus sind Knochen bei Babys und Kindern mit Marfan-Syndrom im Allgemeinen problematisch, z. B. die flache Form der Fußsohle, ein Leistenbruch und Knochenverschiebungen.

3. Augenprobleme

Ein weiteres Symptom, das bei Babys und Kindern mit Marfan-Syndrom auftreten kann, sind Sehprobleme.

Dieses Syndrom führt dazu, dass das Sehvermögen des Babys verschwommen ist, die Sichtweite näher ist, die Augenlinse verschoben ist oder es einen Formunterschied zwischen dem linken und dem rechten Auge gibt.

4. Veränderungen im Herzen und in den Blutgefäßen

Bis zu 90% der Babys und Kinder mit Marfan-Syndrom erfahren Veränderungen in der Herz- und Blutgefäßfunktion. Das Marfan-Syndrom kann die Wände von Blutgefäßen beschädigen.

Dies kann ein Aortenaneurysma, eine Aortendissektion oder eine Aortenruptur auslösen.

Bei Säuglingen und Kindern mit Marfan-Syndrom können auch Blutungen im Schädel oder Gehirnaneurysmen auftreten.

Säuglinge und Kinder mit Marfan-Syndrom sind ebenfalls einem Risiko für Herzklappenprobleme wie Mitralklappenprolaps ausgesetzt.

Dies wird normalerweise durch Atemnot, sehr müden Körper oder einen unregelmäßigen Herzschlag angezeigt.

5. Veränderungen in der Lunge

Die Lunge kann ebenfalls von dieser Krankheit betroffen sein. Im Allgemeinen führt das Marfan-Syndrom auch dazu, dass Babys und Kinder Atemprobleme wie Asthma haben. chronisch obstruktive Lungenerkrankung (COPD), Bronchitis, Lungenentzündung oder Lungenkollaps.

6. Andere Anzeichen

Ein weiteres Symptom, das bei Babys und Kindern mit Marfan-Syndrom oder Marfan-Syndrom auftreten kann, ist eine verminderte Elastizität der Haut.

Auch gesehen Dehnungsstreifen in einigen Bereichen der Haut, obwohl der Patient nicht zunimmt.

Wann zum Arzt gehen

Wenn Sie ein Baby mit den oben genannten Symptomen oder anderen Fragen sehen, konsultieren Sie sofort einen Arzt.

Der Gesundheitszustand des Körpers jeder Person ist unterschiedlich, einschließlich der Babys. Konsultieren Sie immer einen Arzt, um die beste Behandlung hinsichtlich des Gesundheitszustands Ihres Babys zu erhalten.

Ursache

Was verursacht das Marfan-Syndrom?

Die Hauptursache für das Marfan-Syndrom oder das Marfan-Syndrom ist eine Störung oder Mutation des Gens, das für die Bildung des Bindegewebes verantwortlich ist.

Das Bindegewebe, das von der Cleveland Clinic aus gestartet wird, besteht aus einem Protein, das als Fibrillin-1 bekannt ist. Genfehler oder Mutationen können die Fibrillin-1-Produktion beeinflussen.

Zusätzlich bewirken Genmutationen, dass der Körper ein anderes genanntes Protein produziert transformierender Wachstumsfaktor Beta oder TGF-β. Dieses Protein kann die Festigkeit und Elastizität des Bindegewebes beeinflussen.

Bindegewebe kann in allen Teilen des Körpers gefunden werden. Wenn das Bindegewebe durch das Marfan-Syndrom oder das Marfan-Syndrom angegriffen wurde, sind viele Körperteile betroffen.

Die beteiligten Körpergewebe wie Herz, Blutgefäße, Knochen, Gelenke, Augen, Lunge, Haut, Immunsystem und die gefährlichsten sind die Aortengefäße.

Die meisten Menschen mit Marfan-Syndrom erben eine Genmutation von einem Elternteil, der an der Störung leidet.

Jedes Kind eines Elternteils mit diesem Syndrom hat eine 50: 50-Chance, das abnormale Gen zu erben.

Bei etwa 25% der Menschen mit Marfan-Syndrom oder Marfan-Syndrom stammt das defekte Gen nicht vom Elternteil. In diesem Fall entwickelt sich spontan eine neue Mutation.

Risikofaktoren

Was erhöht das Risiko eines Marfan-Syndroms?

Das Marfan-Syndrom oder Marfan-Syndrom betrifft sowohl Jungen als auch Mädchen in allen Rassen und ethnischen Gruppen.

Da es sich um eine genetische Erkrankung handelt, besteht der größte Risikofaktor für das Marfan-Syndrom oder das Marfan-Syndrom darin, dass ein Elternteil oder ein Familienmitglied an dieser angeborenen Störung leidet.

Diagnose & Behandlung

Die beschriebenen Informationen sind kein Ersatz für ärztlichen Rat. Konsultieren Sie IMMER Ihren Arzt.

Wie diagnostizieren Ärzte diesen Zustand?

Wenn der Arzt das Marfan-Syndrom vermutet, wird das Neugeborene einer gründlichen körperlichen Untersuchung der Augen, des Herzens, der Blutgefäße, der Muskulatur und des Skeletts unterzogen.

Der Arzt wird auch Ihre Familienanamnese bitten, Informationen darüber zu erhalten, ob die Krankheit von der Familie geerbt wurde oder nicht.

Andere Tests, die zur Diagnose des Marfan-Syndroms nützlich sind, umfassen Folgendes:

• Röntgen- oder Bruströntgen
• Elektroardiogramm (EKG)
• Echokardiogramm
• Augenuntersuchung
• Augendrucktest

Wenn die Ergebnisse der Standardtests für dieses Syndrom nicht klar sind, können Gentests hilfreich sein.

Wenn Sie eine Schwangerschaft planen, sind Sie positiv für dieses Syndrom. Möglicherweise müssen Sie auch einen genetischen Berater konsultieren, bevor Sie Kinder bekommen.

Dies geschieht, um festzustellen, ob die Möglichkeit besteht, dass Sie diese genetische Störung an das zukünftige Baby weitergeben.

Was sind die Komplikationen des Marfan-Syndroms?

Da das Marfan-Syndrom fast jeden Körperteil betreffen kann, kann es bei Babys und Kindern alle möglichen Komplikationen verursachen.

Die gefährlichsten Komplikationen des Syndroms betreffen das Herz und die Blutgefäße. Defektes Bindegewebe kann die Aorta schwächen, auch bekannt als die großen Arterien, die vom Herzen fließen und den Körper mit Blut versorgen.

Aortenaneurysma

Der Blutdruck, der das Herz verlässt, kann dazu führen, dass sich die Wände der Aorta ausbeulen, ähnlich wie eine Schwachstelle an einem Fahrzeugreifen.

Aortendissektion

Die Wände der Aorta bestehen aus verschiedenen Schichten. Eine Aortendissektion tritt auf, wenn ein kleiner Riss in der Innenauskleidung der Aortenwand das Drücken von Blut zwischen der Innen- und der Außenwandschicht ermöglicht.

Dies verursacht unerträgliche Schmerzen in der Brust oder im Rücken des Babys. Eine Aortendissektion schwächt die Struktur der Gefäße und kann zu einem Riss führen, der tödlich sein kann.

Ventilfehlbildung

Menschen mit Marfan-Syndrom sind auch anfälliger für Probleme mit Herzklappen, die deformiert oder zu elastisch sein können.

Wenn die Herzklappen nicht richtig funktionieren, muss das Herz oft härter arbeiten, um sie zu ersetzen, was zu Herzversagen führt.

Laut der Mayo-Klinik können Augenkomplikationen bei Babys Folgendes umfassen:

• Luxation der Augenlinse
• Netzhauterkrankungen
• Frühes Glaukom oder Katarakt

Das Marfan-Syndrom erhöht auch das Risiko einer abnormal gekrümmten Wirbelsäule wie Skoliose.

Das Marfan-Syndrom kann auch die Entwicklung normaler Rippen hemmen, was dazu führen kann, dass das Brustbein hervorsteht oder in die Brust zu sinken scheint.

Schmerzen im unteren Rücken und in den Beinen sind auch bei Patienten mit Marfan-Syndrom oder Marfan-Syndrom häufig.

Wie behandelt man das Marfan-Syndrom?

Säuglinge und Kinder mit Marfan-Syndrom oder Marfan-Syndrom werden von einem multidisziplinären medizinischen Team behandelt, das aus Genetikern, Kardiologen, Augenärzten, Orthopäden und Thoraxchirurgen besteht.

Obwohl es keine Heilung für das Marfan-Syndrom gibt, konzentriert sich die Behandlung auf die Vorbeugung verschiedener Komplikationen der Krankheit.

Um herauszufinden, welche Behandlung am besten geeignet ist, sollten Babys und Kinder regelmäßig auf Anzeichen dafür überprüft werden, dass sich durch die Krankheit verursachte Schäden entwickeln.

Hausmittel

Welche Hausmittel oder Änderungen des Lebensstils können durchgeführt werden, um die Symptome des Marfan-Syndroms zu verhindern oder zu verringern?

Babys und Kinder können mehrere Medikamente unabhängig voneinander einnehmen, um die Symptome des Marfan-Syndroms oder des Marfan-Syndroms zu verhindern oder zu verringern.

Einige der Hausmittel gegen das Marfan-Syndrom sind:

1. Körperliche Aktivität

Die meisten Kinder mit Marfan-Syndrom oder Marfan-Syndrom können an bestimmten Arten von körperlicher Aktivität und / oder Freizeitaktivitäten teilnehmen.

Kinder mit erweiterter Aorta können keine hochintensiven Gruppensportarten, Kontaktsportarten und isometrischen Sportarten (wie das Heben von Gewichten) ausüben.

Kindern mit einer erweiterten Aorta wird empfohlen, hochintensive Mannschaftssportarten, Kontaktsportarten und isometrische Sportarten (wie das Heben von Gewichten) zu vermeiden. Fragen Sie einen Kardiologen nach Aktivitäten oder Übungsempfehlungen für Ihren Kleinen.

2. Schwangerschaft

Genetische Beratung sollte vor der Schwangerschaft erfolgen, da die meisten Fälle des Marfan-Syndroms angeborene Erkrankungen sind.

Während der Schwangerschaft sind häufige Blutdruckkontrollen und sorgfältige monatliche Echokardiogramme erforderlich.

Bei schneller Vergrößerung oder Erweiterung der Aorta kann eine Pause oder Operation erforderlich sein. Ihr Arzt wird mit Ihnen die beste Art der Entbindung besprechen.

3. Prävention von Endokarditis

Kinder mit Marfan-Syndrom oder Marfan-Syndrom, an denen das Herz oder die Herzklappen beteiligt sind oder die sich einer Herzoperation unterzogen haben, sind möglicherweise einem höheren Risiko ausgesetzt bakterielle Endokarditis.

Bakterielle Endokarditis ist eine Infektion der Klappe oder des Herzgewebes, die auftritt, wenn Bakterien in den Blutkreislauf gelangen.

Um das Risiko einer Endokarditis zu verringern, werden bei Patienten mit Marfan-Syndrom, die sich chirurgischen Eingriffen unterziehen müssen, Antibiotika benötigt.

Fragen Sie Ihren Arzt nach Art und Menge der Antibiotika, die Sie einnehmen sollten.

4. Emotionale Überlegungen

Babys und Kinder mit Marfan-Syndrom oder Marfan-Syndrom sind anfällig für Stress und emotionalen Stress und benötigen dringend eine Anpassung der Einstellung und des Lebensstils.

Um all diesen Druck zu vermeiden, sollte Ihr Kind immer Unterstützung von den Menschen um Sie herum benötigen.

5. Follow-up

Routinemäßige Nachuntersuchungen umfassen Herz-Kreislauf-, Augen- und Skelettuntersuchungen, insbesondere im Säuglingsalter. Der Arzt wird weitere Maßnahmen im Zusammenhang mit dieser Erkrankung besprechen.

Wenn Sie Fragen haben, wenden Sie sich an Ihren Arzt, um die beste Lösung für Sie besser zu verstehen.

Die Hello Health Group bietet keine Gesundheitsberatung, Diagnose oder Behandlung an.