Bubble-Boy-Krankheit: Symptome, Ursachen und Behandlung

Haben Sie jemals von Bubble Boy-Krankheit gehört? Es klingt vielleicht wie ein Kaugummi-Markenname, wenn Sie das Wort "Krankheit" nicht hinzufügen. Sie müssen jedoch wissen, dass dies einer der Namen für Erkrankungen des Immunsystems ist und für den Betroffenen lebensbedrohlich sein kann. Lesen Sie die folgenden Bewertungen zu Bubble Boy-Krankheit.

Was ist Bubble Boy-Krankheit?

Diese Krankheit hat tatsächlich den Namen Schwere kombinierte Immunschwäche (SCID). Es stellt eine Gruppe seltener und tödlicher Geburtsfehler dar, die auf eine zu schwache oder unzureichende Reaktion des Immunsystems im Körper zurückzuführen sind.

Diese Krankheit ist jedoch besser als Bubble-Boy-Krankheit bekannt, da sie bei männlichen Babys auftritt. Bei der Geburt muss das Baby sein Leben in keimfreier Isolation (sterile Blasen) verbringen.

Diese Krankheit tritt auf, weil das Immunsystem den Körper nicht vor Virus-, Bakterien- und Pilzinfektionen schützen kann. Ohne ein funktionierendes Immunsystem sind SCID-Patienten anfällig für wiederkehrende Infektionen wie Lungenentzündung, Meningitis und Windpocken. Patienten können bereits vor einem bis zwei Jahren sterben, wenn sie nicht richtig behandelt werden.

Die Ursache der Bubble-Boy-Krankheit

Die Ursachen der SCID-Krankheit hängen von verschiedenen genetischen Bedingungen ab. Hier sind vier Ursachen für SCID, nämlich:

Nach Angaben des NCBI wird die Hälfte der SCID-Fälle vom X-Chromosom der Mutter geerbt. Diese Chromosomen sind geschädigt und verhindern die Entwicklung von T-Lymphozyten, die eine Rolle bei der Aktivierung und Regulierung anderer Zellen im Immunsystem spielen.
Ein Mangel im Enzym Adenosindeaminase (ADA) führt dazu, dass lymphoide Zellen nicht richtig reifen, wodurch das Immunsystem weniger als normal und sehr schwach wird. Dieses Enzym wird vom Körper benötigt, um Giftstoffe im Körper loszuwerden. Ohne dieses Enzym können sich die Toxine ausbreiten und Lymphozyten abtöten.
Mangel an Purinnukleosidphosphorylase, der auch auf Probleme mit dem ADA-Enzym zurückzuführen ist, das ein Zeichen für neurologische Störungen ist.
Es fehlen Klasse-II-MHC-Moleküle, die spezielle Proteine sind, die sich auf der Oberfläche von Zellen befinden und eine wichtige Rolle bei der Knochenmarktransplantation spielen. Dies führt zu einer Beeinträchtigung des Immunsystems.

Symptome der Bubble-Boy-Krankheit

Laut Berichten von Medicine Net neigen Babys im Alter von drei Monaten dazu, Krebsgeschwüre oder Windelausschlag zu bekommen, die nicht verschwinden. Es kann auch ein Zustand anhaltender Schwäche aufgrund von chronischem Durchfall sein, so dass das Baby möglicherweise aufhört zu wachsen und Gewicht verliert. Einige Kinder entwickeln andere schwere Krankheiten wie Lungenentzündung, Hepatitis oder Blutvergiftung.

Das Virus, das bei normalen Babys harmlos ist, kann bei Babys mit SCID sehr gefährlich sein. Zum Beispiel ein Virus Varicella zoster verursacht Windpocken, die bei Babys mit SCID zu einer schweren Infektion der Lunge und des Gehirns führen können.

Behandlung der Bubble-Boy-Krankheit

Berichterstattung von WebMD, Dr. Ewelina Mamcarz, Chefforscherin und Mitglied der Knochenmarktransplantationsabteilung in St. Petersburg. Das Jude Children's Research Hospital sagt, dass nach Jahrzehnten die Forschung beginnt, ein Heilmittel für diese Krankheit zu finden. Sechs der sieben Säuglinge, die vier bis sechs Wochen lang gentherapeutisch behandelt wurden, werden nun ambulant aus dem Krankenhaus entlassen. Nur ein Baby wartet noch auf den Aufbau der Immunität.

Diese Gentherapie priorisiert die Heilung des beschädigten X-Chromosoms. Die bisherigen Ergebnisse legen nahe, dass dieser Effekt ein Leben lang anhält, sodass die Behandlung nur einmal und nicht wiederholt durchgeführt werden kann. Diese Therapie wird unter Verwendung des HIV-Virus durchgeführt, das so modifiziert wurde, dass es neues genetisches Material enthält, das das beschädigte Erbgut des Rückenmarks verändert.

Dies war jedoch nicht genug. Um das Rückenmark auf genetische Veränderungen vorzubereiten, erhält das Baby zuvor das Chemotherapeutikum Busulfan. Die Verabreichung von Chemotherapeutika erfolgt mit einem von einem Computer gesteuerten Infusionsgerät, so dass die richtige Dosierung nur zur Vorbereitung auf die Einführung genetischer Veränderungen dient und nicht mehr.

Bis jetzt überwachen Forscher diese Babys noch, um festzustellen, ob sie stabil bleiben und keine Nebenwirkungen durch die Behandlung erfahren. Die Forscher möchten auch wissen, wie der Körper des Babys auf die Immunisierung reagiert. In den bisherigen Ergebnissen sind die Forscher jedoch recht optimistisch, dass diese Behandlung dauerhafte Ergebnisse liefern wird.