Waardenburg-Syndrom: Ursachen, Behandlung usw. & bull; Hallo gesund

Definition

Was ist das Waardenburg-Syndrom?

Das Waardenburg-Syndrom oder das Waardenburg-Syndrom ist eine angeborene Störung von Geburt an.

Das Waardenburg-Syndrom oder das Waardenburg-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die die Hautfarbe, die Haare, die Augen und die Gesichtsform eines Babys bei der Geburt beeinflussen kann.

In einigen Fällen kann das Waardenburg-Syndrom oder das Waardenburg-Syndrom auch zu Hörverlust führen.

Die meisten mit dem Waardenburg-Syndrom geborenen Babys haben tatsächlich eine normale Hörfunktion.

Es ist nur so, dass Babys manchmal einen mittelschweren bis schweren Hörverlust in einem oder beiden Ohren gleichzeitig haben können.

Der mit dem Waardenburg-Syndrom verbundene Hörverlust ist seit dem Neugeborenen eine angeborene Störung.

Das Hauptmerkmal, das Babys mit Waardenburg-Syndrom normalerweise haben, sind hellblaue Augen oder verschiedene Augenfarben, wie ein blaues Auge und ein braunes Auge.

Darüber hinaus sehen die Haare von Babys mit Waardenburg-Syndrom auch unverwechselbar aus, da sie ihre Farbe ändern können, z. B. grau werden.

Grundsätzlich können die Symptome des Waardenburg-Syndroms jedoch bei jeder Person, die sie erlebt, unterschiedlich sein, selbst wenn sie zu einer Familie gehören.

Es gibt keine Heilung für das Waardenburg-Syndrom, aber es kann richtig behandelt werden, damit Babys, die mit dieser Krankheit geboren wurden, weiterhin normal leben können.

Wie häufig ist dieser Zustand?

Das Waardenburg-Syndrom oder das Waardenburg-Syndrom ist eine genetische Störung von Geburt an, die als selten eingestuft wird.

Das Waardenburg-Syndrom, das von der US-amerikanischen Nationalbibliothek für Medizin ausgeht, kann bei etwa 1 von 40.000 Neugeborenen auftreten.

Das Waardenburg-Syndrom ist in vier verschiedene Typen unterteilt. Laut Medline Plus sind Typ eins und Typ zwei die häufigsten Fälle des Waardenburg-Syndroms, während Typ drei und Typ vier selten sind.

Anzeichen und Symptome

Was sind die Anzeichen und Symptome des Waardenburg-Syndroms?

Die Symptome des Waardenburg-Syndroms oder des Waardenburg-Syndroms können je nach Art variieren. Es gibt also vier Arten oder Arten des Waardenburg-Syndroms mit jedem der Symptome.

Die häufigsten Symptome des Waardenburg-Syndroms sind Hautfarbe und Augen, die dazu neigen, blass oder jugendlich zu sein. Ein weiteres häufiges Symptom ist das Wachstum mehrerer weißer Haare in der Nähe der Stirn.

Die verschiedenen Symptome des Waardenburg-Syndroms sind je nach Typ wie folgt:

Typ 1

Ein großer Abstand zwischen dem rechten und dem linken Auge ist eines der Symptome des Waardenburg-Syndroms Typ I. Außerdem haben Babys, die mit dem Waardenburg-Syndrom Typ 1 geboren wurden, hellblaue Augen oder eine andere Farbe in beiden Augen.

Weiße Flecken auf Haar und Haut sowie Hörverlust (Taubheit) aufgrund von Innenohrproblemen können ebenfalls auftreten.

Typ 2

Das Typ-2-Syndrom hat mehr Hörverlust als das vorherige Typ-1-Syndrom. Pigmentveränderungen in Haar und Haut sind ebenfalls wie Typ 1.

Einziger Unterschied, Typ 2 hat keinen großen Abstand zwischen dem rechten und dem linken Auge.

Typ 3

Dieser Typ ist als Klein-Waardenburg-Syndrom bekannt. Babys mit Typ-3-Syndrom haben neben den Waardenburg-Symptomen Typ 1 und Typ 2 auch Anomalien in den Händen.

Zum Beispiel Finger, die zusammen sind oder eine andere Form der Schulter. Ein weiteres Zeichen dafür, dass mit diesem Typ geborene Babys eine breite Nase und einen großen Augenabstand wie Typ 1 haben.

Typ 4

Dieser Typ ist als Waardenburg-Shah-Syndrom bekannt. Symptome dieses Typs sind ähnlich wie bei Waardenburg Typ 2, der Unterschied besteht darin, dass bei diesem Typ einige Nervenzellen im Dickdarm verloren gehen.

Dies führt dazu, dass Kinder mit diesem Typ Schwierigkeiten haben, sich zu entleeren (Verstopfung).

Wann ist ein Arzt aufzusuchen?

Das Waardenburg-Syndrom ist ein angeborener Defekt, der bei einem Neugeborenen leicht beobachtet werden kann. Wenn Sie ein Baby mit den oben genannten Symptomen oder anderen Fragen sehen, konsultieren Sie sofort einen Arzt.

Der Gesundheitszustand des Körpers jeder Person ist unterschiedlich, einschließlich der Babys. Konsultieren Sie immer einen Arzt, um die beste Behandlung hinsichtlich des Gesundheitszustands Ihres Babys zu erhalten.

Ursache

Was verursacht das Waardenburg-Syndrom?

Das Waardenburg-Syndrom oder das Waardenburg-Syndrom ist keine ansteckende Krankheit, die nicht mit Medikamenten geheilt werden kann.

Das Waardenburg-Syndrom oder das Waardenburg-Syndrom wird ebenfalls nicht durch Lebensstilfaktoren verursacht.

Die Ursache des Waardenburg-Syndroms oder des Waardenburg-Syndroms ist das Auftreten von Mutationen oder Veränderungen in mindestens sechs verschiedenen Genen im Körper.

Diese mutierten Gene sind Gene, die für die Bildung verschiedener Zellen verantwortlich sind, insbesondere Melanozytenzellen.

Melanozyten sind eine Art von Zelle, die die Farbe von Haut-, Haar- und Augenpigmenten bestimmt. Melanozytenzellen sind auch an der Bildung von Innenohrfunktionen beteiligt.

Wenn diese Zellbildung gestört ist, wird auch die Funktion des Innenohrs beeinträchtigt. Die Art des Gens mit der Mutation bestimmt, welche Art von Waardenburg-Syndrom ein Baby hat.

Einige der Namen der an diesem Syndrom beteiligten Gene, wie die Gene SOX10, EDN3 und EDNRB, beeinflussen die Entwicklung von Nerven im Dickdarm.

Das Waardenburg-Syndrom Typ 1 und 3 wird häufig durch Mutationen im PAX3-Gen verursacht. Für jede Art von Waardenburg-Syndrom gibt es unterschiedliche Ursachen.

Das Waardenburg-Syndrom Typ 1 und Typ 3 kann aufgrund eines autosomal dominanten Musters auftreten.

Ein Autosom ist ein Chromosom, aber kein Geschlechtschromosom, während eine Dominante eine einzelne Kopie einer Genmutation ist, die eine Person haben muss, um einen bestimmten Zustand zu erfahren.

Aus diesem Grund haben die meisten Babys mit Waardenburg-Syndrom Typ 1 und Typ 3 im Allgemeinen Eltern mit dieser Störung.

Inzwischen folgen das Waardenburg-Syndrom Typ 2 und Typ 4 ebenfalls einem dominanten Vererbungsmuster, können aber auch basierend auf einem rezessiven genetischen Muster vom Elternteil auf das Kind übertragen werden.

Typ 2 und Typ 4 erfordern zwei Kopien der Genmutation, sodass die Wahrscheinlichkeit, dass ein Baby mit diesem Syndrom geboren wird, normalerweise geringer ist. Kurz gesagt, diese beiden Vererbungsmuster bedeuten, dass das Waardenburg-Syndrom auftreten kann, wenn ein Familienmitglied es zuerst hatte.

Risikofaktoren

Was erhöht das Risiko, ein Waardenburg-Syndrom zu entwickeln?

Genetische oder erbliche Faktoren in der Familie können das Risiko eines Waardenburg-Syndroms bei Neugeborenen erhöhen.

Wie bereits erläutert, ist bei Familienmitgliedern mit dieser angeborenen Störung auch das Risiko für das Baby größer, diese zu erleiden.

Gene können jedoch auch rezessiv sein oder in mehreren Generationen von Familiennachkommen nicht auftreten. Die Genetik dieses Syndroms kann jedoch auch in den Generationen der Familie fortbestehen.

Infolgedessen besteht für das Baby später immer noch das Risiko, mit dem Waardenburg-Syndrom geboren zu werden, obwohl kein vorheriges Familienmitglied Symptome dieser Störung aufweist.

Wenn Sie die Risikofaktoren reduzieren möchten, die Sie und Ihr Baby möglicherweise haben, wenden Sie sich sofort an Ihren Arzt.

Drogen & Medikamente

Die bereitgestellten Informationen ersetzen keinen medizinischen Rat. Konsultieren Sie IMMER Ihren Arzt.

Was sind die üblichen Tests zur Diagnose dieses Zustands?

Das Waardenburg-Syndrom wird von Ärzten weiter erkannt, wenn sich das Aussehen des Neugeborenen unterscheidet.

Allerdings werden nicht alle Neugeborenen den Unterschied sehen, wenn sie getestet werden. Einige wurden erst einige Jahre später entdeckt.

Einige der Dinge, die der Arzt in Bezug auf das Waardenburg-Syndrom oder das Waardenburg-Syndrom überprüfen wird, sind folgende:

Das rechte und das linke Auge haben unterschiedliche Farben.
Ungewöhnliche Haarpigmentierung.
Der innere Augenwinkel erscheint deutlich, was als Canthi bekannt ist.
Anamnese eines Elternteils oder Geschwisters mit Waardenburg-Syndrom.
Die Augenbrauen zogen sich zusammen, als wären sie in bestimmten Fällen eins.
Das Vorhandensein von weißen Flecken auf der Haut des Babys von Geburt an.
Die Form der Nasenbrücke wird wie gewohnt verbreitert.
Wenn Sie einige der oben genannten Anzeichen sehen, führt der Arzt einen Hörtest durch.

Wenn dies genauer bestätigt werden muss, führt der Arzt DNA-Tests oder Tests durch Blutabnahme durch. Das Laborpersonal analysiert das Vorhandensein von DNA mit einer genetischen Mutation.

Dieser DNA-Test kann auch an der Mutter während der Schwangerschaft durchgeführt werden, um den Zustand des Fötus im Mutterleib zu bestimmen.

Was sind die Behandlungsmöglichkeiten für das Waardenburg-Syndrom?

Grundsätzlich gibt es keine spezifischen Medikamente für Menschen mit Waardenburg-Syndrom. Babys mit Waardenburg-Syndrom können ein normales Leben führen.

Änderungen des Lebensstils wirken sich auch nicht auf die Symptome aus, die bei diesem Syndrom auftreten. Es gibt jedoch verschiedene Behandlungen, um die auftretenden Symptome zu behandeln, wie z.

Verwendung von Hörgeräten.
Chirurgie zur Beseitigung oder Vorbeugung von Verstopfungen im Darm.
Die Verwendung eines Kolostomiebeutels ist ein Instrument zur Aufrechterhaltung der Darmgesundheit beim Typ-4-Syndrom.
Verwendung von Kosmetika zur Abdeckung ungewöhnlicher Hautpigmente oder andere Verwendung von Make-up zur Verkleidung.
Einige Menschen mit Waardenburg-Syndrom benötigen psychologische Unterstützung, um mit ihrer jeweiligen Erkrankung fertig zu werden, insbesondere wenn sie ganz anders aussehen.

Wenn Sie Fragen haben, wenden Sie sich an Ihren Arzt, um die beste Lösung für Ihr Problem zu finden.

Die Hello Health Group bietet keinen medizinischen Rat, keine Diagnose oder Behandlung an.