Ursachen des Down-Syndroms, einer genetischen Chromosomenanomalie bei Babys

Alle Eltern möchten, dass ihr Baby sicher und gesund in die Welt geboren wird. Leider gibt es einige Babys mit Geburtsfehlern, die ihren Körper nicht perfekt machen. Eine der Bedingungen für Geburtsfehler bei Babys ist das Down-Syndrom. Was genau verursacht das Down-Syndrom oder das Down-Syndrom?

Was verursacht das Down-Syndrom?

Das Down-Syndrom ist die häufigste genetische Chromosomenstörung. Im Allgemeinen liegt die Ursache für das Down-Syndrom oder das Down-Syndrom darin, dass das Baby im Mutterleib eine übermäßige Anzahl von Chromosomen aufweist.

Dieser Down-Syndrom-Zustand sollte nicht unterschätzt werden, da er zu Lernschwierigkeiten bei Kindern führen kann.

Die Inzidenzrate des Down-Syndroms oder des Down-Syndroms weltweit wird auf 1 zu 700 der Gesamtgeburtenrate geschätzt.

Mit anderen Worten, es gibt ungefähr acht Millionen Kinder mit Down-Syndrom. Basierend auf dem Daten- und Informationszentrum des indonesischen Gesundheitsministeriums nehmen die Fälle von Down-Syndrom in Indonesien tendenziell zu.

Nach den Ergebnissen der Grundlagenforschung (Riskesdas) gibt es etwa 0,12 Prozent der Fälle von Down-Syndrom bei Kindern im Alter von 24 bis 59 Monaten.

Dieses Ergebnis stieg 2013 auf 0,13 Prozent und änderte sich 2018 auf 0,21 Prozent. Es ist zu beachten, dass das Down-Syndrom im Allgemeinen keine Erbkrankheit ist.

Wie bereits erwähnt, ist das Vorhandensein genetischer Störungen, wenn das ungeborene Baby ein zusätzliches Chromosom 21 hat, die Ursache für das Down-Syndrom oder das Down-Syndrom.

Das zusätzliche Chromoson 21 kann in vollständigen oder nur teilweisen Kopien auftreten, unabhängig davon, ob es während der Entwicklung eines Eies, der Bildung einer Samenzelle oder eines Embryos gebildet wird.

Genauer gesagt gibt es normalerweise 46 Chromosomen in menschlichen Zellen und jedes Chromosomenpaar wird aus dem Vater und der Mutter gebildet.

Wenn bei abnormaler Zellteilung auch Chromosom 21 beteiligt ist, tritt hier das Down-Syndrom oder das Down-Syndrom auf. Abnormalitäten im Prozess der Zellteilung, die dann zu Chromosom 21 oder zusätzlichen Teilchromosomen führen.

Genetische Variationen, die das Down-Syndrom verursachen

Auf der Seite der Mayo-Klinik gibt es verschiedene genetische Variationen, die das Down-Syndrom verursachen können:

Ursachen des Down-Syndroms aufgrund von Trisomie 21

Es gibt ungefähr 95 Prozent der Ursachen des Down-Syndroms aufgrund von Trisomie 21. Wenn ein Kind mit Down-Syndrom normalerweise zwei Kopien des Chromosoms hat, unterscheidet sich dies von Trisomie 21-Fällen.

Ein Kind mit Trisomie 21 hat in allen Zellen drei Kopien von Chromosom 21. Dieser Zustand kann aufgrund einer abnormalen Zellteilung während der Entwicklung von Spermien oder Eizellen auftreten.

Zur Veranschaulichung: Die Chromosomen sind ordentlich ausgerichtet, um in einem als Meiose bezeichneten Prozess Eier oder Sperma zu produzieren.

Die Trisomie 21 wirkte sich jedoch ungünstig aus. Anstatt ein Chromosom zu geben, werden zwei Chromosomen 21 gegeben.

Später, nach der Befruchtung, hat das Ei, das nur zwei Chromosomen haben sollte, tatsächlich insgesamt drei Chromosomen. Dies ist eine der Ursachen des Down-Syndroms.

Mosaik-Down-Syndrom (Mosaik-Down-Syndrom)

Im Vergleich zu den beiden zuvor beschriebenen Arten genetischer Variationen, die das Down-Syndrom oder das Down-Syndrom verursachen, ist diese Art von Mosaik die seltenste.

Das Mosaic-Down-Syndrom ist die Ursache des Down-Syndroms, das auftritt, wenn eine Person nur wenige Zellen mit einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 21 hat.

Die genaue Ursache des Mosaik-Down-Syndroms unterscheidet sich von den beiden vorherigen Typen und ist noch nicht bekannt.

Aus diesem Grund sind die Merkmale oder Merkmale eines Kindes mit Mosaik-Down-Syndrom im Gegensatz zu den beiden vorherigen Typen schwieriger vorherzusagen.

Diese Merkmale oder Eigenschaften erscheinen möglicherweise weniger deutlich, je nachdem, welche Zellen und wie viele Zellen das zusätzliche Chromosom 21 aufweisen.

Translokations-Down-Syndrom (Translokations-Down-Syndrom)

Das Down-Translokationssyndrom ist ein Zustand, bei dem sich ein Teil des Chromosoms 21 vor oder bei der Befruchtung an ein anderes Chromosom bindet.

Ein Kind mit Down-Translokationssyndrom hat die üblichen zwei Kopien von Chromosom 21. Das Kind hat jedoch auch zusätzliches genetisches Material von Chromosom 21, das an das andere Chromosom gebunden ist.

Die Ursache für diese Art von Down-Syndrom ist eine abnormale Zellteilung, entweder vor oder nach Abschluss des Befruchtungsprozesses.

Im Gegensatz zu anderen Arten von Down-Syndrom-Ursachen ist das Down-Translokationssyndrom ein Typ, der manchmal von den Eltern oder der Genetik geerbt werden kann.

Trotzdem bekommen es nur etwa 3-4 Prozent der Fälle von transloziertem Down-Syndrom tatsächlich von einem Elternteil.

Wenn die Translokation des Down-Syndroms auf das Kind übergeht, bedeutet dies, dass der Vater oder die Mutter über genetisches Material für Chromosom 21 verfügt, das auf einem anderen Chromosom neu angeordnet ist.

Bei Translokation-Down-Syndrom gibt es jedoch kein zusätzliches genetisches Material auf Chromosom 21. Dies bedeutet, dass der Vater oder die Mutter tatsächlich keine Anzeichen oder Symptome eines Down-Syndroms haben.

Der Vater oder die Mutter können es jedoch an das Kind weitergeben, da es dieses genetische Material trägt, wodurch das Kind an einem Down-Syndrom leidet.

Dieser Zustand verursacht zusätzliches genetisches Material von Chromosom 21. Das Risiko einer Verringerung des Translokations-Down-Syndroms hängt vom Geschlecht des Elternteils ab, das Chromosom 21 trägt, und zwar wie folgt:

Wenn der Vater ein Spediteur ist (Träger) beträgt das Risiko eines Down-Syndroms ca. 3%
Wenn die Mutter eine Spediteurin ist (Träger) liegt das Risiko für ein Down-Syndrom zwischen 10 und 15%

Ein Träger (Träger) zeigt möglicherweise keine Anzeichen oder Symptome des Down-Syndroms, kann jedoch den Translokationsprozess zum Fötus verringern.

Was sind die Risikofaktoren für ein Baby mit Down-Syndrom?

Einige Theorien legen nahe, dass das Down-Syndrom dadurch ausgelöst wird, wie gut der Körper der Mutter Folsäure verarbeitet.

Viele lehnen diese Theorie jedoch auch ab, da hinsichtlich der Faktoren, die das Auftreten des Down-Syndroms beeinflussen, große Verwirrung herrscht.

Dies erklärt Kenneth Rosenbaum, M.D., Leiter der Abteilung für Genetik und Stoffwechsel und stellvertretender Direktor der Down-Syndrom-Klinik am Children's National Medical Center in Washington, D.C.

Es gibt bestimmte Bedingungen, die Ihr Risiko für ein Baby mit Down-Syndrom erhöhen können. Diese werden als Risikofaktoren bezeichnet.

Hier sind einige Risikofaktoren für das Down-Syndrom oder das Down-Syndrom:

1. Alter der Mutter während der Schwangerschaft

Das Alter der Mutter in der Schwangerschaft ist nicht die Ursache des Down-Syndroms, aber ein Risikofaktor. Das Down-Syndrom kann in jedem Alter auftreten, wenn die Mutter schwanger ist.

Die Wahrscheinlichkeit, ein Down-Syndrom zu entwickeln, steigt jedoch mit zunehmendem Alter.

Es wird angenommen, dass das Risiko, ein Baby mit genetischen Problemen, einschließlich des Down-Syndroms, zu tragen, steigt, wenn eine Frau während der Schwangerschaft 35 Jahre oder älter wird.

Dies liegt daran, dass die Eier älterer Frauen einem höheren Risiko für eine falsche Chromosomenteilung ausgesetzt sind.

Trotzdem schließt es nicht aus, dass Kinder mit Down-Syndrom aufgrund des Anstiegs der Schwangerschaft und der Geburtenraten in jungen Jahren zu Frauen unter 35 Jahren geboren werden.

Frauen, die zum Zeitpunkt der Schwangerschaft 25 Jahre alt sind, haben ein 1: 1200-Risiko, ein Baby mit Down-Syndrom zur Welt zu bringen.

Frauen, die zum Zeitpunkt der Schwangerschaft 35 Jahre alt sind, haben ein Risiko von bis zu 1 von 350 Personen. Ebenso steigt bei schwangeren Frauen im Alter von 49 Jahren das Risiko, an Down-Syndrom zu erkranken, auf 1 von 10 Personen.

Sie fanden heraus, dass die Gebärmutter von Frauen, die sich dem Wechseljahrsalter nähern, und das Risiko für Unfruchtbarkeit ebenfalls zunahmen.

Darüber hinaus verringert und erhöht die Fähigkeit, defekte Embryonen auszuwählen, das Risiko, dass das ungeborene Kind einen vollständigen Entwicklungsrückgang erleidet.

2. Habe schon einmal ein Baby mit Down-Syndrom bekommen

Frauen, die ein Baby mit Down-Syndrom bekommen haben, haben ein höheres Risiko, ein zukünftiges Baby mit Down-Syndrom zu bekommen.

Dies gilt auch für Eltern mit Translokations-Down-Syndrom, so dass das Risiko besteht, dass sie das Baby betreffen.

3. Anzahl der Geschwister und Entfernung zur Geburt

Das Risiko, dass ein Baby mit Down-Syndrom geboren wird, hängt auch davon ab, wie viele Geschwister es gibt und wie groß der Altersunterschied zwischen dem jüngsten Kind und dem Baby ist.

Dies erklärt die Forschung von Markus Neuhäuser und Sven Krackow vom Institut für Medizinische Informatik, Biometrie und Epidemiologie am Universitätsspital Essen.

Wie bereits erläutert, ist das Risiko, ein Baby mit Down-Syndrom zu bekommen, bei Frauen höher, die zum ersten Mal in einem höheren Alter schwanger sind.

Dieses Risiko erhöht sich auch, je weiter der Abstand zwischen den Schwangerschaften ist.