Osteopetrose (Marmorknochenerkrankung): Symptome, Ursachen und Behandlung

Definition von Osteopetrose

Was ist eine Marmorknochenerkrankung?

Osteopetrose ist eine Krankheit, bei der Knochen ungewöhnlich dicht werden und leicht brechen. Diese Krankheit ist ziemlich selten und tritt in Familien auf und wird auch als Marmorknochenkrankheit oder Albers-Schönberg-Krankheit bezeichnet.

Diese Störung des Bewegungsapparates tritt aufgrund von Anomalien bei Osteoklasten auf, die eine Rolle bei der Resorption von Substanzen im Knochen spielen.

Dies führt zu Aufbau und Verdickung der Knochen, jedoch mit einer abnormalen Knochenstruktur, die leicht zu Brüchen führen kann.

Arten von Osteopetrose

Marmorknochenerkrankungen werden nicht nur nach der Vererbungsmethode klassifiziert, sondern auch nach der Schwere der Anzeichen und Symptome in verschiedene Typen eingeteilt:

Autosomal dominante Osteopetrose (ADO)

Dieser Typ ist auch als Osteopetrose der Tarda bekannt. Dies ist die mildeste Knochenerkrankung, die spät in der Kindheit bis zum Erwachsenenalter auftritt. Menschen mit dieser Erkrankung haben im Allgemeinen keine Symptome, aber wenn sich die Krankheit entwickelt, treten Symptome auf.

Autosomal rezessive Osteopetrose (ARO)

Dieser Typ ist ziemlich schwerwiegend und trat bereits im Kindesalter auf. Kinder mit dieser Erkrankung werden langsam wachsen. In schweren Fällen kann diese Knochenerkrankung lebensbedrohlich sein, da sie Knochenmarkanomalien verursacht.

Intermediate autosomale Osteopetrose (IAO)

Diese Art von Störung hat ein kombiniertes Muster von ADO und ARO. Die Symptome treten in der Kindheit auf und verursachen normalerweise keine lebensbedrohlichen Knochenmarkanomalien.

Osteopetrose X-chromosomal rezessiv (XLO)

Diese Form der Störung ist sehr selten, aber sehr schwerwiegend, wenn sie bei einer Person auftritt. Menschen mit dieser Erkrankung verursachen nicht nur die häufigsten Symptome der Osteopetrose, sondern auch häufig Entzündungen.

Wie häufig ist diese Krankheit?

Osteopetrose (Marmorknochenkrankheit oder Albers-Schönberg-Krankheit) ist eine seltene Knochenkrankheit.

Laut der Medline Plus-Website gibt es schätzungsweise 1 Fall von ADO bei 20.000 Menschen und 1 Fall von ARO bei 250.000 Menschen auf der Welt. Diese Krankheit betrifft im Allgemeinen Neugeborene, Kinder und junge Erwachsene.

Anzeichen und Symptome einer Osteopetrose

Die Symptome von Anomalien in diesem Knochen sind sehr unterschiedlich, wenn man bedenkt, dass diese Krankheit in verschiedene Typen eingeteilt wird. Genauer gesagt sind die Symptome der Osteopetrose (Marmorknochenerkrankung) basierend auf den Typen:

Symptome einer autosomal dominanten Osteopetrose (ADO)

Menschen mit dieser Art von Knochenerkrankung verursachen normalerweise keine Symptome im Frühstadium. Die Symptome treten auf, wenn die Kindheit endet oder wenn die Pubertät beginnt. Symptome sind:

• Habe einen gebrochenen Knochen.
• Entzündung der Gelenke in den Hüften.
• Es gibt eine Veränderung der Krümmung der Wirbelsäule, die nicht normal ist, wie z. B. Skoliose, Kyphose oder Lordose.
• Erleben einer Infektion im Knochen namens Osteomyelitis.

Symptome einer autosomal rezessiven Osteopetrose (ARO)

Bei Babys, die mit dieser Krankheit geboren wurden, können verschiedene Symptome auftreten, wie z.

• Es ist leicht, Knochen zu brechen, obwohl der Aufprall oder die Verletzung recht gering ist.
• Dichte, abnormale Schädelknochen können die Nerven in Kopf und Gesicht einklemmen und zu Hörverlust oder Lähmungen der Gesichtsmuskeln führen. Der Augenzustand des Kindes kann auch hervorstehen, blinzeln oder sogar blind sein.
• Die Knochenmarkfunktion wird ebenfalls geschädigt und die Produktion neuer Blutzellen und Zellen des Immunsystems wird beeinträchtigt. Infolgedessen kann es beim Baby zu abnormalen Blutungen, Anämie (Mangel an roten Blutkörperchen) und Knocheninfektionen kommen.
• Langsames Wachstum, Kleinwuchs, Zahnfehlbildungen, vergrößerte Leber und Milz (Hepatosplenomegalie).
• Es können auch geistige Behinderungen, Hirnstörungen und wiederkehrende Anfälle auftreten. Einige haben chronische Entzündungen der Schleimhäute in der Nase, was das Essen erschwert.
• Babys haben einen ungewöhnlich großen Kopf und eine ungewöhnlich große Form, was ein Zeichen für Makrozephalie oder Hydrozephalus ist.

Symptome einer intermediären autosomalen Osteopetrose (IAO)

Bei Kindern mit dieser Erkrankung treten normalerweise die folgenden Symptome auf:

• Es ist leicht, Knochenbrüche zu haben und eine Anämie zu entwickeln.
• Es gibt abnormale Kalziumablagerungen im Gehirn.
• Beschränkter Intellekt.
• Nierenerkrankungen wie renale tubuläre Azidose.

Symptome einer X-chromosomalen rezessiven Osteopetrose (XLO)

Bei Menschen mit dieser Art von XLO-Knochenerkrankung können die folgenden Symptome auftreten:

• Abnormale Schwellung durch Flüssigkeitsansammlung (Lymphödem).
• Haben Sie eine anhydrotische ektodermale Dysplasie, die Ihre Haut, Haare, Zähne und Schweißdrüsen betrifft.
• Haben Sie weiterhin wiederholte Infektionen, da das Immunsystem nicht richtig funktioniert.

Wann einen Arzt aufsuchen?

Diese Krankheit kann Neugeborene, Kinder und Jugendliche betreffen. Wenn Ihr Baby die oben genannten Anzeichen und Symptome aufweist, überprüfen Sie daher sofort die Gesundheit des Kindes beim Arzt.

Ursachen der Osteopetrose

Die Hauptursache für Osteopetrose ist ein grundlegender Defekt bei der Knochenresorption, dh die Osteoklastenzelle funktioniert nicht richtig.

Diese Zellen sind für den Prozess der Resorption durch die Knochen und die Gesunderhaltung der Knochen verantwortlich, der vom Gleichgewicht der Osteoklastenfunktion selbst und der Funktion der Osteoblasten bei der Knochenbildung abhängt.

Es kann gefolgert werden, dass Osteoklasten eine wichtige Rolle beim Ersatz von altem Knochen durch neuen Knochen, beim Umbau und bei der Reparatur von Mikrofrakturen spielen. Wenn also ein Knochenresorptionsdefekt vorliegt, kann Osteopetrose (Marmorknochenerkrankung) auftreten.

Nach der Forschung gibt es mehrere Gene, die verschiedene Arten von Osteopetrose verursachen, nämlich:

• Mutationen im CLCN7-Gen verursachen ungefähr 75% der Fälle von Knochenstörungen vom ADO-Typ und 10-15% der Fälle von Knochenstörungen vom ARO-Typ.
• TCIRG1-Genmutationen verursachen etwa 50% der Fälle von Knochendeformitäten vom ARO-Typ.
• Die Mutation des IKBKG-Gens verursacht eine Knochenanomalie vom Typ IAO.
• Mutationen im OSTM1-Gen können auch Osteopetrose verursachen.

Risikofaktoren für Osteopetrose

Es ist nicht genau bekannt, welche Faktoren das Osteopetroserisiko (Marmorknochenerkrankung) erhöhen. Experten glauben jedoch, dass dies eng mit dem Vorhandensein bestimmter genetischer Kopien zusammenhängt, die in Familien weitergegeben werden.

Das Risiko, eine abnormale Kopie des ADO-verwandten Gens vom Elternteil an die Nachkommen weiterzugeben, beträgt in jeder Schwangerschaft 50%.

In der Zwischenzeit haben beide Elternteile, die eine abnormale Kopie des ARO-verwandten Gens haben, ein 25% iges Risiko für ein Kind mit dieser Knochenerkrankung in jeder Schwangerschaft.

Dann hat das Kind, das dieses abnormale Gen trägt, ein 50% iges Risiko, in jeder Schwangerschaft ein Baby mit der gleichen Knochenanomalie zur Welt zu bringen.

Diagnose und Behandlung von Osteopetrose

Die bereitgestellten Informationen ersetzen keinen medizinischen Rat. Konsultieren Sie IMMER Ihren Arzt.

Die Diagnose einer Osteopetrose (Marmorknochenerkrankung) wird durch eine Reihe von medizinischen Tests gestellt, wie z.

• Untersuchen Sie die Krankengeschichte des Patienten und der Familie im Detail.
• Führen Sie Röntgenbildtests und Messungen der erhöhten Knochendichte durch, um nach abnormalen Knochenzuständen zu suchen.
• Biochemische Entdeckungstests wie erhöhte Konzentrationen an Isoenzym-BB-Kreatininkinase und tartratresistenter Säurephosphatase (TRAP) können ebenfalls zur Diagnose beitragen.
• Gentests können in mehr als 90% der Fälle eine Genmutation zeigen. Dieser Test kann Ärzten helfen, die Art Ihrer Osteopetrose und die auftretenden Komplikationen zu bestimmen.
• Manchmal wird eine Knochenbiopsie durchgeführt, um eine Diagnose zu bestätigen. Sie wird jedoch nicht routinemäßig durchgeführt, da es sich um ein invasives Verfahren mit einem unwiderstehlichen Risiko handelt.

Sobald die Diagnose gestellt wurde, werden Blutuntersuchungen durchgeführt. Dieser Test kann verschiedene Konzentrationen von Substanzen im Körper messen, einschließlich Serumcalcium, Nebenschilddrüsenhormon, Phosphor, Kreatinin, 25-Hydroxyvitamin D, BB-Isozym aus Kreatinkinase und Lactatdehydrogenase.

Der Zweck dieses medizinischen Tests besteht darin, Ärzten bei Bedarf zu helfen, Patienten an Spezialisten zu überweisen. Anschließend wird ein hirnbasierter Magnetresonanztomographietest (MRT) durchgeführt, um das Vorhandensein von Hirnnerven, Hydrozephalus und Gefäßanomalien beim Patienten festzustellen.

Wie kann Osteopetrose (Marmorknochenkrankheit) behandelt werden?

Verschiedene Arten der wirksamen Behandlung von Osteopetrose umfassen:

Hämatopoetische Stammzelltransplantation

Derzeit ist die einzige Behandlung, die als wirksam bei Osteopetrose (Marmorknochenerkrankung) bei Säuglingen angesehen wird, die hämatopoetische Stammzelltransplantation (HSCT). Dieses medizinische Verfahren ermöglicht die Wiederherstellung der Knochenresorption durch Osteoklasten, die von Spendern erhalten wurden.

Ärzte müssen jedoch die Behandlung von HSCT sorgfältig abwägen. Dies liegt daran, dass die Möglichkeit einer Abstoßung, einer schweren Infektion oder eines sehr hohen Kalziumspiegels im Blut zum Tod des Patienten führen kann.

Darüber hinaus ist in einigen Fällen eine HSCT nicht möglich. Insbesondere wenn die Ursache eine Mutation des OSTM1-Gens und zwei Mutationen des CLCN7-Gens ist. Der Grund ist, dass die Genmutation eine Abnahme der Nervenfunktion verursacht, die nicht effektiv mit HSCT behandelt wird.

Drogenkonsum

Bis jetzt erforschen Angehörige der Gesundheitsberufe die Wirksamkeit von Kortikosteroiden als Heilmittel für Marmorknochenerkrankungen, die nicht mit HSCT behandelt werden können.

Die Verwendung des Arzneimittels Gamma-1b (Actimmune) wurde von der FDA genehmigt, einer Behörde ähnlich der Food and Drug Administration in Amerika. Ziel ist es, das Fortschreiten der Schwere der Erkrankung zu verzögern.

Verwendung von Vitaminpräparaten

Die Erfüllung der Ernährung ist auch für Patienten mit Marmorknochenerkrankungen sehr wichtig, beispielsweise die Verwendung von Kalzium- und Vitamin-D-Präparaten, wenn der Kalziumspiegel im Blut niedrig ist.

Andere Behandlungen, die symptomatisch (weniger Beschwerden über Symptome) und unterstützend (Unterstützung des Patienten bei der Verbesserung der Lebensqualität) sind, können ebenfalls vom Arzt empfohlen werden.

Behandlung von Osteopetrose zu Hause

Es gibt keine Hausmittel wie die Verwendung von pflanzlichen Arzneimitteln zur Behandlung von Osteopetrose (Marmorknochenkrankheit).

Die Behandlung konzentriert sich auf von Ärzten empfohlene medizinische Verfahren und Anleitungen zur Pflege von Eltern oder Betreuern zur Behandlung von Symptomen, die bei Säuglingen und Kindern auftreten.

Prävention von Osteopetrose

Osteopetrose (Marmorknochenerkrankung) ist eng mit dem abnormalen Gen verbunden, das von den Eltern geerbt wurde. Daher können Sie keine Vorsichtsmaßnahmen treffen.

Wenn Sie, Familienmitglieder oder Freunde in der Vergangenheit diese Gesundheitsprobleme hatten, sollten Sie sich an Spezialisten wenden, insbesondere an diejenigen, die planen, ein Kind zu bekommen.