Inhaltsverzeichnis:
- Definition
- Was ist Hämachromatose?
- Wann sollte ich mich einer Hämachromatose unterziehen?
- Vorsichtsmaßnahmen und Warnungen
- Was muss ich wissen, bevor ich mich einer Hämachromatose unterziehe?
- Prozess
- Was soll ich tun, bevor ich mich einer Hämachromatose unterziehe?
- Wie läuft die Hämachromatose ab?
- Was soll ich nach einer Hämachromatose tun?
- Erläuterung der Testergebnisse
- Was bedeuten meine Testergebnisse?
Definition
Was ist Hämachromatose?
Der Hämochromatose-Gentest oder der Hämochromatose-Gentest (HFE-Test) ist ein Bluttest, der durchgeführt wird, um die genetische Hämochromatose zu überprüfen, eine Erbkrankheit, bei der der Körper zu viel Eisen aufnimmt. Infolgedessen gerinnt Eisen in Blut, Leber, Herz, Bauchspeicheldrüse, Gelenken, Haut und anderen Organen.
In ihren frühen Stadien verursacht Hämochromatose Gelenk- und Bauchschmerzen, Schwäche, Müdigkeit und Gewichtsverlust. Dieser Zustand verursacht auch Leberschäden (Zirrhose), Verdunkelung der Haut, Diabetes, Unfruchtbarkeit, Herzinsuffizienz, unregelmäßigen Herzschlag (Arrhythmie) und Arthritis. Bei manchen Menschen sind diese Zeichen frühzeitig nicht sichtbar.
Hämochromatose wird häufig bei Männern im Alter von 40 bis 60 Jahren festgestellt. Bei Frauen werden Anzeichen einer Hämochromatose erst in den Wechseljahren festgestellt, da es bis dahin normal ist, dass Frauen während der Menstruation große Mengen an Blut und Eisen verlieren.
Wann sollte ich mich einer Hämachromatose unterziehen?
Der HFE-Test wird durchgeführt, um herauszufinden, ob eine Person ein hohes Risiko hat, eine Hämochromatose zu entwickeln. Der HFE-Test wird besonders für Personen empfohlen, die eine Familie (Eltern, Geschwister, Geschwister) mit einer Krankengeschichte dieser Krankheit haben. Diese Untersuchung wird durchgeführt, wenn bestätigt wird, dass Sie Eisenwerte haben, die die normalen Grenzwerte in Ihrem Blut überschreiten. Der HFI-Test verfolgt und identifiziert Mutationen im HFE-Gen. Diese Mutationen heißen C282Y und H63D.
Vorsichtsmaßnahmen und Warnungen
Was muss ich wissen, bevor ich mich einer Hämachromatose unterziehe?
Der HFE-Test kann nicht vorhersagen, ob Sie eine Hämochromatose entwickeln werden. Obwohl dieser Test die häufigsten Mutationen im HFE-Gen verfolgen kann, gibt es möglicherweise andere Mutationen, die während des Tests nicht gefunden wurden. Möglicherweise haben Sie eine HFE-Mutation und können die Krankheit nicht bekommen, oder es können Symptome auftreten, aber die Testergebnisse finden keine Mutationen. Der HFE-Test kann die Ursache für hohe Eisenspiegel im Körper identifizieren und die Notwendigkeit anderer Folgetests wie einer Leberbiopsie beseitigen.
Gleichzeitig mit dem HFE-Test können auch Eisen- und Ferritinwerte beobachtet werden.
Prozess
Was soll ich tun, bevor ich mich einer Hämachromatose unterziehe?
Vor dem HFE-Test gibt es keine spezielle Vorbereitung. Fragen Sie Ihren Arzt nach Bedenken hinsichtlich des HFE-Tests, seiner Risiken, wie der Test aussehen wird oder welche Ergebnisse Sie möglicherweise später haben werden.
Wie läuft die Hämachromatose ab?
Möglicherweise müssen Sie einen Speicheltest und einen Bluttest durchführen lassen. Für den Speicheltest reibt oder kratzt der Arzt sanft die Innenseite Ihrer Wange, um eine Zellprobe zu erhalten. Für eine Blutuntersuchung entnimmt Ihr Arzt eine Blutprobe in Ihrem Arm oder in einer Ellbogenfalte. In bestimmten Fällen wird der Arzt den elastischen Gürtel an Ihrem Oberarm festziehen, um den Blutfluss schwerer zu machen. Auf diese Weise wird das Sammeln von Blutproben einfacher. Eine Injektion wird in den Arm eingeführt, um Blut zu saugen, das dann von einem kleinen Schlauch am anderen Ende der Injektion aufgenommen wird. Wenn die Blutprobe ausreicht, entfernt der Arzt eine Injektion aus Ihrem Arm und bedeckt den Injektionsbereich mit einem Verband, um die Blutung zu stoppen.
Was soll ich nach einer Hämachromatose tun?
Sie werden die Ergebnisse erhalten und diskutieren. Ihr Arzt wird Ihnen dann die Bedeutung der während des Tests gefundenen Ergebnisse erläutern. Befolgen Sie die Regeln des Arztes.
Erläuterung der Testergebnisse
Was bedeuten meine Testergebnisse?
Es gibt mehrere mögliche Ergebnisse, wie zum Beispiel:
Normales Ergebnis
Wenn festgestellt wird, dass Sie keine einzige defekte HFE-Genmutation haben, entwickeln Sie keine genetische Hämochromatose und geben diese nicht an zukünftige Generationen weiter.
Ergebnis als Träger
Wenn festgestellt wird, dass Sie 1 defekte HFE-Genmutation und 1 normale HFE-Genmutation haben, werden Sie als klassifiziert Träger, oder Träger der genetischen Störung HFE. EIN Träger zeigen normalerweise keine Anzeichen von Hämochromatose, haben aber eine 50% ige Chance, das Gen an Ihre Nachkommen weiterzugeben. Wenn zwei Personen Träger Wenn das Kind Kinder hat, hat es eine 25% ige Chance, 2 defekte HFE-Gene zu erben, und es besteht das Risiko, eine Hämochromatose zu entwickeln.
Die Ergebnisse werden geerbt
Wenn Ihre Testergebnisse das Vorhandensein von 2 defekten HFE-Mutationsgenen zeigen, werden Sie positiv vererbt und haben ein hohes Risiko, zu viel Eisen zu absorbieren und möglicherweise eine Hämochromatose zu entwickeln. Die Arten von Symptomen und Anzeichen einer Krankheit variieren von Person zu Person. Einige Menschen zeigen möglicherweise keine Symptome einer Hämochromatose, während andere Symptome aufweisen, die ziemlich schwerwiegend sind. Betroffene Personen haben eine 100% ige Chance, die Krankheit an ihre Nachkommen weiterzugeben.
Ein positives Testergebnis für das defekte HFE-Gen weist darauf hin, dass andere Familienmitglieder möglicherweise einem Risiko für die Entwicklung einer Hämochromatose ausgesetzt sind und weiter untersucht werden sollten. Personen mit einem oder mehreren defekten HFE-Genpaaren sollten in Betracht ziehen, ihre Partner zu testen, bevor sie sich für ein Kind entscheiden, um das Risiko für das Kind zu bestimmen, das eine Hämochromatose entwickelt.
