Können Sie Kinder mit Down-Syndrom im Mutterleib erkennen?

Das Down-Syndrom ist eine von mehreren genetischen Chromosomenstörungen, die durch eine Zunahme der Chromosomenzahl gekennzeichnet sind. Normalerweise sollte das Gesamtchromosom für jede fetale Zelle im Mutterleib 46 Paare betragen. Aber nicht für einen Fötus mit Down-Syndrom, der stattdessen 47 Chromosomen hat. Gibt es tatsächlich eine Möglichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom zu erkennen, da es sich noch im Mutterleib befindet?

Wie man Kinder mit Down-Syndrom im Mutterleib erkennt

Wenn die idealen Chromosomen in jeder Zelle 23 sein sollten, die von der Mutter und die restlichen 23 vom Vater geerbt werden. Babys mit Down-Syndrom haben ein zusätzliches Chromosom 21. Dieses Chromosom 21 kann während des Entwicklungsprozesses von Eizellen der Mutter, Spermien des Vaters oder während der Bildung des Embryos des Babys auftreten.

Aus diesem Grund beträgt die Gesamtzahl der Chromosomen des Babys am Ende nicht 46 Paare für jede Zelle, sondern eines wird 47. Da die Chromosomen des Babys gebildet wurden, seit sie sich noch im Mutterleib befinden, kann auch eine eingehende Untersuchung durchgeführt werden getan, bevor das Baby geboren wird.

Es gibt zwei Möglichkeiten, das Down-Syndrom bei einem Baby im Mutterleib zu erkennen:

Screening-Test

Das Screening kann möglicherweise keine genauen Ergebnisse bezüglich des Down-Syndroms liefern, kann jedoch zumindest ein spezifisches Bild liefern, wenn das Baby dieses Risiko hat. Sie können einen Screening-Test ab dem frühen Schwangerschaftstrimester durchführen, indem Sie:

Bluttest, der die Spiegel von Plasmaprotein-A (PAPP-A) und des Schwangerschaftshormons Humanes Chorionicgonadotropin / hCG misst. Eine abnormale Menge dieser beiden Hormone kann auf ein Problem mit dem Baby hinweisen.
Eine Ultraschalluntersuchung, die normalerweise nach dem Eintritt in das zweite Schwangerschaftstrimester durchgeführt wird, hilft dabei, Anomalien in der Entwicklung des Babys festzustellen.
Als Nackentransparenztest wird diese Methode im Allgemeinen mit einem Ultraschall kombiniert, der die Dicke des Halses hinter dem Fötus überprüft. Zu viel Flüssigkeit in diesem Bereich weist auf eine Anomalie des Babys hin.

Diagnosetest

Im Vergleich zu Screening-Tests sind die Ergebnisse diagnostischer Tests viel genauer, um das Down-Syndrom bei Säuglingen zu erkennen. Aber nicht für alle Frauen richtet sich dieser Test in der Regel eher an schwangere Frauen, bei deren Babys ein hohes Risiko besteht, während der Schwangerschaft Anomalien zu entwickeln, einschließlich des Down-Syndroms.

Wenn die Ergebnisse Ihres Screening-Tests auf ein Down-Syndrom hindeuten, können die folgenden diagnostischen Tests die Ergebnisse verdeutlichen:

Die Amniozentese erfolgt durch Einführen einer Nadel durch die Gebärmutter der Mutter. Ziel ist es, eine Probe des Fruchtwassers zu entnehmen, das den Fötus schützt. Die erhaltene Probe wird dann analysiert, um abnormale Chromosomen herauszufinden. Dieses Verfahren kann in der 15. bis 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden.
Chorionzotten-Probenahme (CVS), fast ähnlich wie Amniozentese. Der einzige Unterschied besteht darin, dass bei diesem Verfahren eine Nadel eingeführt wird, um eine Zellprobe aus der Plazenta des Babys zu entnehmen. Dieses Verfahren kann innerhalb von 9 bis 14 Wochen nach der Schwangerschaft durchgeführt werden.

Kann das Down-Syndrom bei der Geburt des Kindes erkannt werden?

Sicher kann. Der Gesichtsausdruck ist das häufigste Zeichen, wenn ein Kind an einem Down-Syndrom leidet. Die Größe des Kopfes, der tendenziell kleiner ist, der Hals ist kurz, die Muskeln sind nicht richtig geformt, die Handflächen sind breit und die Finger sind kurz, sind einige andere Anzeichen dafür, ob ein Kind ein Down-Syndrom hat oder nicht.

Trotzdem schließt es nicht aus, dass das Down-Syndrom auch ohne bestimmte Symptome auftreten kann. Um sicherer zu sein, müssen eine Reihe von Tests durchgeführt werden. Dieser als Chromosomenkaryotyp bezeichnete Test wird durchgeführt, indem eine Blutprobe des Babys entnommen und anschließend die Anzahl und Struktur der Chromosomen in ihrem Körper untersucht wird.

Wenn später festgestellt wird, dass in einigen oder sogar allen Zellen zusätzliches Chromosom 21 vorhanden ist, hat das Baby das Down-Syndrom.