Mukopolysaccharidose ii: Symptome, Medikamente usw. • Hallo gesund

Definition

Was ist Mukopolysaccharidose II?

Mukopolysaccharidose II (MPS II) ist eine seltene erbliche genetische Störung, die Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels verursacht. Dieser Zustand tritt fast nur bei Männern auf.

MPS II verhindert, dass der Körper die speziellen Zucker abbaut, die Knochen, Haut, Sehnen und andere Gewebe bilden. Dieser Zuckeraufbau im Körper schädigt allmählich Zellen und andere Organe im Körper, einschließlich des Gehirns. Die auftretenden Symptome können von Person zu Person unterschiedlich sein.

Anzeichen und Symptome

Was sind die Anzeichen und Symptome von Mukopolysaccharidose II?

Zu den Symptomen der Mukopolysaccharidose II können gehören:

Große, runde Wangen
Buschige Nase
Dicke Lippen mit einer großen Zunge
Buschige Augenbrauen
Großer Kopf
Langsames Wachstum und Entwicklung
Dicke, harte Haut
Finger kurz, gebogen; breites Handmaß
Gelenkprobleme, die das Bewegen erschweren
Taubheit (Taubheit), Muskelschwäche und ein Kribbeln in den Händen
Oft bekommen Sie kalten Husten, Nebenhöhlen und Halsschmerzen
Atemprobleme, einschließlich Schlafapnoe
Hörverlust und Ohrenentzündung
Schwierigkeiten beim Gehen, schwache Muskeln
Verdauungsstörungen, einschließlich Durchfall
Herzprobleme, einschließlich Herzklappenschäden
Schwellung von Leber und Milz (Hepatosplenomegalie)
Verdickung der Knochen

Wenn das Gehirn betroffen ist, umfassen die Symptome:

Lern- und Denkschwierigkeiten im Alter von 2-4 Jahren
Es ist schwer zu sprechen
Verhaltensstörungen wie Unruhe oder Aggression

Wenn Sie oben Anzeichen oder Symptome oder andere Fragen haben, wenden Sie sich bitte an Ihren Arzt. Jeder Körper ist anders. Konsultieren Sie immer einen Arzt, um Ihren Gesundheitszustand zu behandeln.

Ursache

Was verursacht Mukopolysaccharidose II?

Dieser Zustand führt dazu, dass der männliche Körper bestimmte Proteine nicht herstellen kann, da eine genetische Mutation von der Mutter geerbt wurde.

Ein Vater, der die genetische Mutation hat, die MPS II verursacht, kann sie an seine Tochter weitergeben, aber das Kind wird diesen Zustand nur entwickeln, wenn es dieselbe genetische Mutation auch von der Mutter erbt.

In sehr, sehr seltenen Fällen (sehr unwahrscheinlich) kann MPS II bei Kindern auftreten, obwohl die Familienanamnese frei von genetischen Mutationen ist.

Diagnose & Behandlung

Die bereitgestellten Informationen ersetzen keinen medizinischen Rat. Konsultieren Sie IMMER Ihren Arzt.

Wie wird Mukopolysaccharidose II diagnostiziert?

MPS II ist eine seltene Erkrankung. Um andere Möglichkeiten auszuschließen und eine Diagnose zu bestätigen, wird Ihr Arzt Sie nach Ihren Symptomen (wann sie begonnen haben; was ist passiert; ob sie wieder aufgetreten sind; ob Ihre Symptome besser werden, wenn Sie etwas tun, oder ob sie schlechter werden) und Ihrer Familienanamnese fragen .

Wenn Ihr Arzt keine andere Ursache für Ihre Erkrankung feststellen kann, führt er einen MPS II-Test mit einem Urintest durch, um nach bestimmten Zuckern und fehlendem Protein zu suchen.

Wenn bestätigt wird, dass Ihr Zustand durch MPS II verursacht wird, wird der Arzt Ihnen raten, dies anderen Familienmitgliedern mitzuteilen.

Wenn Sie eine schwangere Frau sind und nach Gentests wissen, dass Sie die genetische Mutation tragen, die MPS II verursacht, können Sie Ihren Arzt bitten, zu überprüfen, ob bei Ihrem Baby ein Risiko für diese Erkrankung besteht. Holen Sie sich so früh wie möglich in der frühen Schwangerschaft einen Gentest.

Wie wird Mukopolysaccharidose II behandelt?

MPS II kann mit einer Enzymersatztherapie (ERT) behandelt werden, bei der ein Medikament namens Larodination (Aldurazyme) verwendet wird. Dieses Medikament ist eine synthetische Version des Proteins, das mit MPS 1 im Körper verloren geht. Es kann die meisten Symptome lindern, einschließlich der Hilfe bei:

Gehen, Treppensteigen und die Fähigkeit, sich im Allgemeinen zu bewegen und im Allgemeinen mitzuhalten
Gemeinsame Bewegung
Atmung
Wachstum und Entwicklung
Haarwuchs und Gesichtsmerkmale

Die Enzymtherapie hilft jedoch nicht bei Symptomen im Zusammenhang mit der Gehirnfunktion, wie z. B. Lern- oder Denkschwierigkeiten.

Eine weitere Behandlungsoption sind hämatopoetische Stammzelltransplantate. Dieses Verfahren wird durchgeführt, indem gesunde Stammzellen, die Protein produzieren, von einem Spender in den Körper des Empfängers implantiert werden. Normalerweise werden diese Zellen aus dem Knochenmark oder Blut in der Nabelschnur gewonnen. Wenn die Transplantation durchgeführt wird, bevor das Kind 2 Jahre alt ist, kann sich seine Lernfähigkeit verbessern. Dieses Verfahren kann jedoch keine Probleme mit Knochen und Augen beheben.

Abhängig von Ihren Symptomen müssen Sie möglicherweise mit anderen Spezialisten wie Herzspezialisten, HNO-Ärzten, Psychologen, Neurologen und Augenärzten zusammenarbeiten.

Hausmittel

Was sind einige Änderungen des Lebensstils oder Hausmittel, die zur Behandlung von Mukopolysaccharidose II durchgeführt werden können?

Hier sind Lifestyle- und Hausmittel, die Ihnen bei der Behandlung von Mukopolysaccharidose II helfen können:

Unterstützen und ermutigen Sie Ihr Kind, unabhängig, selbstbewusst und kontaktfreudig zu sein. Bitten Sie sie, sich zu bewegen und wie andere Kinder zu spielen.
Bleib positiv. Zeigen Sie Liebe und Zuneigung. Machen Sie sich frühzeitig klar, dass Ihr Kind zwar anders aussieht, aber nicht "fehlt". Jeder Mensch wird anders geboren. Wenn andere Menschen nach dem Zustand Ihres Kindes fragen, seien Sie ehrlich, welche Krankheiten sie haben und was sie nicht können. Vergessen Sie nicht, die Fähigkeiten, Hobbys und die Persönlichkeit Ihres Kindes zu erwähnen, damit andere seinen Zustand besser akzeptieren können.
Ermutigen Sie das Kind, leichte Muskeln zu dehnen oder aufzuwärmen, damit die Gelenke ordnungsgemäß funktionieren. Sprechen Sie zuerst mit Ihrem Arzt, um herauszufinden, wie eine sichere Bewegung aussieht.
Erstellen Sie mit einem Team von Ärzten und Lehrern an Kinderschulen eine Strategie, damit Kinder weiterhin wie normale Schulkinder lernen können. Vielleicht braucht er spezielle Bedürfnisse, wie eine private Sitzung.
Vermeiden Sie Sportarten, die körperlichen Kontakt erfordern, wie Fußball, Bodenübungen, Basketball und ähnliche Sportarten, um den Nacken eines Kindes zu schützen.
Nehmen Sie zu Hause Anpassungen vor.

Wenn Sie Fragen haben, wenden Sie sich an Ihren Arzt, um die beste Lösung für Ihr Problem zu finden.

Hallo Gesundheitsgruppe bietet keinen medizinischen Rat, keine Diagnose oder Behandlung an.