Wie man Chromosomenanomalien bei Babys im Mutterleib erkennt & bull; Hallo gesund

Die Mutter muss sich wirklich um ihre Schwangerschaft kümmern, damit das Baby gesund geboren wird. Manchmal können jedoch einige Babys mit Chromosomenanomalien ohne bekannte Ursache geboren werden. Tatsächlich gibt es Möglichkeiten herauszufinden, ob das Baby im Mutterleib Chromosomenanomalien aufweist oder nicht, was vor der Geburt des Babys erfolgt.

Was sind Chromosomenanomalien?

Bevor wir diskutieren, wie man es erkennt, was getan werden muss, um herauszufinden, ob ein Baby Chromosomen hat oder nicht, sollten wir zuerst wissen, was eine Chromosomenanomalie ist.

Chromosomenanomalien treten auf, wenn ein Defekt in den Chromosomen oder im Erbgut der Chromosomen des ungeborenen Kindes vorliegt. Diese Chromosomenanomalie kann in Form von zusätzlichem Material vorliegen, das an ein Chromosom gebunden sein kann, oder in Form eines Teils oder des gesamten fehlenden Chromosoms oder in Chromosomendefekten.

Jede Zugabe oder Abnahme von Chromosomenmaterial kann die normale Entwicklung und Funktion im Körper des Babys beeinträchtigen. Es gibt also viele verschiedene Arten, die durch diese Chromosomenanomalie verursacht werden. Zum Beispiel hat das Down-Syndrom drei Chromosomen Nummer 21 oder das Edward-Syndrom hat ein zusätzliches Chromosom Nummer 18 und viele mehr.

Wie erkennt man Chromosomenanomalien?

Es können verschiedene Tests durchgeführt werden, um Chromosomenanomalien während der Schwangerschaft festzustellen, darunter:

Amniozentese

Amniozentese ist ein Test, der durchgeführt wird, um Chromosomenanomalien und Neuralrohrdefekte (Neuralrohrdefekte) wie Spina bifida zu diagnostizieren. Die Amniozentese erfolgt durch Entnahme einer Probe des Fruchtwassers, das den Fötus umgibt.

Die Amniozentese wird normalerweise von schwangeren Frauen durchgeführt, bei denen in der 15. bis 20. Schwangerschaftswoche (zweites Trimester) ein hohes Risiko für Chromosomenanomalien besteht. Sie kann jedoch jederzeit während der Schwangerschaft durchgeführt werden. Schwangere Frauen mit einem hohen Risiko für Chromosomenanomalien, einschließlich solcher, die über 35 Jahre alt werden oder einen Screening-Test auf Serumanomalien bei Müttern durchgeführt haben.

Die Amniozentese wird durchgeführt, indem eine Nadel durch den Magen der Mutter in den Fruchtblasenbeutel des Babys in der Gebärmutter eingeführt wird, um eine Probe des Fruchtwassers des Babys zu erhalten. Hilfe Ultraschall benötigt, um das Einsetzen und Entfernen von Nadeln zu führen. Etwa drei Esslöffel Fruchtwasser werden dann durch die Nadel entfernt. Die Zellen aus diesem Fruchtwasser werden dann im Labor für Gentests verwendet. Die Ergebnisse werden in der Regel in etwa 10 Tagen bis 2 Wochen veröffentlicht, je nach Labor. Das Risiko einer Fehlgeburt nach Amniozentese beträgt 1/500 bis 1/1000 Schwangerschaften.

Frauen, die mit Zwillingen schwanger sind, benötigen eine Probe des Fruchtwassers jedes Babys, um jedes Baby untersuchen zu können. Dies hängt von der Position des Babys und der Plazenta, der Flüssigkeitsmenge und der Anatomie der Frau ab, da manchmal keine Amniozentese möglich ist. Denken Sie daran, dass das Fruchtwasser Babyzellen enthält, die genetische Informationen enthalten.

Chorionzotten-Probenahme (CVS)

Wenn bei der Amniozentese eine Fruchtwasserprobe entnommen wird, wird bei CVS eine Probe des Plazentagewebes entnommen. Das Gewebe in der Plazenta hat das gleiche genetische Material wie das des Fötus, so dass dieses Gewebe auf Chromosomenanomalien und einige andere genetische Probleme getestet werden kann. CVS kann jedoch nicht auf offene Neuralrohrdefekte testen. Daher benötigen schwangere Frauen, die einen CVS-Test hatten, möglicherweise auch im zweiten Trimester einen Bluttest, um das Risiko von Neuralrohrdefekten zu bestimmen, da CVS diese Testergebnisse nicht liefern kann.

CVS wird normalerweise bei schwangeren Frauen durchgeführt, bei denen ein Risiko für Chromosomenanomalien besteht oder bei denen in der Vergangenheit genetische Defekte aufgetreten sind. CVS kann zwischen der 10. und 13. Schwangerschaftswoche (erstes Trimester) durchgeführt werden. CVS kann jedoch zu einem Risiko einer Fehlgeburt von etwa 1/250 bis 1/300 führen.

CVS wird durchgeführt, indem ein kleiner Schlauch (Katheter) durch die Vagina oder den Gebärmutterhals (wählen Sie einen) in die Plazenta eingeführt wird. Der Ein- und Auslass dieses Röhrchens wird ebenfalls von geleitet Ultraschall. Ein kleines Stück Plazentagewebe wird dann entfernt und zur genetischen Untersuchung an ein Labor geschickt. Die Ergebnisse von CVS werden in der Regel je nach Labor in etwa 10 Tagen bis 2 Wochen veröffentlicht.

Schwangere mit Zwillingen benötigen normalerweise eine Probe von jeder Plazenta, was jedoch aufgrund der Schwierigkeit des Verfahrens und der Platzierung der Plazenta nicht immer möglich ist. Einige schwangere Frauen dürfen dieses Verfahren nicht durchführen, z. B. schwangere Frauen mit aktiven Vaginalinfektionen (z. B. Herpes oder Gonorrhoe). Schwangere Frauen, die nach diesem Verfahren keine genauen Ergebnisse erhalten, benötigen möglicherweise eine Nachuntersuchung der Amniozentese. Unvollständige oder nicht eindeutige Ergebnisse können auftreten, weil der Arzt möglicherweise eine Probe entnimmt, die nicht über genügend Gewebe verfügt, um im Labor zu wachsen.