Neurofibromatose Typ 2: Symptome, Ursachen, Medikamente usw. • Hallo, gesund

Definition

Was ist Neurofibromatose Typ 2?

Neurofibromatose Typ 2 (NF2) ist eine genetische Störung, bei der sich Tumore im Nervengewebe bilden. Diese Tumoren können nicht krebsartig oder krebsartig sein. Im Gegensatz zu anderen Arten der Neurofibromatose entwickeln Menschen mit NF2 in beiden Ohren einen langsam wachsenden gutartigen Tumor (Akustikusneurinom). Dieser Tumor wird als vestibuläres Schwannom bezeichnet.

Wie häufig ist Neurofibromatose Typ 2?

Dieser Gesundheitszustand ist sehr selten. Schätzungen zufolge tritt Neurofibromatose Typ 2 bei 1 von 33.000 Menschen weltweit auf. Diese Krankheit ist seltener als Neurofibromatose Typ 1. Neurofibromatose wird normalerweise in der frühen Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter diagnostiziert.

Dies kann durch Reduzierung der Risikofaktoren überwunden werden. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, um weitere Informationen zu erhalten.

Anzeichen und Symptome

Was sind die Anzeichen und Symptome einer Neurofibromatose Typ 2?

Je nach Lage und Größe des Tumors können die Symptome unterschiedlich sein. Häufige Symptome der Neurofibromatose Typ 2 sind:

Ohrensausen (Tinnitus)
Langsamer Hörverlust
Beeinträchtigtes Gleichgewicht und Gehen
Schwindlig
Kopfschmerzen
Gesichtsschwäche, Taubheit oder Schmerz
Sehstörungen.

Die Symptome der Neurofibromatose Typ 2 sind sehr mild, können jedoch zu einer Reihe schwerwiegender Komplikationen wie Lernschwierigkeiten, Herz- und Blutgefäßproblemen (Herz-Kreislauf), Gesichtsverfall und extremen Schmerzen führen.

Einige der anderen Symptome oder Anzeichen sind möglicherweise nicht oben aufgeführt. Wenn Sie wegen dieser Symptome Angst haben, wenden Sie sich sofort an Ihren Arzt.

Wann sollte ich einen Arzt aufsuchen?

Wenn Sie oben aufgeführte Anzeichen oder Symptome haben oder Fragen haben, wenden Sie sich an Ihren Arzt. Tumoren in NF2 wachsen langsam, so dass sie durch frühzeitige Diagnose kontrolliert werden können. Jeder Körper funktioniert anders. Besprechen Sie immer mit Ihrem Arzt, um die beste Lösung für Ihre Situation zu finden.

Ursache

Was verursacht Neurofibromatose Typ 2?

Neurofibromatose Typ 2 wird durch Mutationen in Genen hauptsächlich in Chromosom 22 verursacht. Dieses Gen steuert die Produktion eines Proteins namens Merlin. Merlins Aufgabe ist es, das Wachstum und die Teilung von Zellen zu schnell oder unkontrolliert zu unterdrücken. NF2 erzeugt nicht funktionierendes Merlin, wodurch sich Tumore bilden können.

Risikofaktoren

Was erhöht mein Risiko für Neurofibromatose Typ 2?

Es gibt viele Risikofaktoren für Neurofibromatose Typ 2, nämlich:

Haben Sie ein Familienmitglied mit NF2
Zuvor erfahrene NF2.

Drogen & Medikamente

Die bereitgestellten Informationen ersetzen keinen medizinischen Rat. Konsultieren Sie IMMER Ihren Arzt.

Wie wird Neurofibromatose Typ 2 diagnostiziert?

Der Arzt wird Ihre körperlichen Symptome untersuchen und Fragen zu Ihrem Zustand stellen. Dann kann Neurofibromatose Typ 2 mit den folgenden Tests diagnostiziert werden:

Gentests: um nach Mutationen in Genen zu suchen.
Bildgebende Untersuchungen: Überprüfung der Größe, Lage und Komplexität des Tumors.
Auditive, ophthalmologische und histologische Untersuchungen: um das Gehör und das Sehen zu überprüfen und nach anderen Erkrankungen zu fragen, die Sie möglicherweise haben.

Was sind die Behandlungen für Neurofibromatose Typ 2?

Neurofibromatose Typ 2 kann nicht geheilt werden. Es gibt jedoch verschiedene Möglichkeiten, das Tumorwachstum zu kontrollieren, beispielsweise durch die Verwendung von Arzneimitteln. Einige der häufigsten Medikamente sind:

Gabapentin (Neurotin®) oder Pregabalin (Lyrica®) gegen Nervenschmerzen
Trizyklische Antidepressiva wie Amitriptylin
Serotonin- und Noradrenalin-Wiederaufnahmehemmer wie Duloxetin (Cymbalta®)
Epilepsiemedikamente wie Topiramat (Topamax®) oder Carbamazepin (Carbatrol®, Tegretol®).

Wenn Sie gesund sind, kann Ihr Arzt empfehlen, den Tumor zu entfernen, um die Schmerzen zu lindern. Wenn der Tumor krebsartig ist, benötigen Sie möglicherweise Krebsbehandlungen wie Chemotherapie oder Strahlentherapie.