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DiGeorge-Syndrom ist eine Gruppe von Gesundheitsproblemen, die durch Anomalien der Chromosomen entstehen. Bei Kindern, die mit dieser Krankheit geboren wurden, können Herzfehler, Lippenspalten, Entwicklungsprobleme und sogar der Tod auftreten.
Ursache DiGeorge-Syndrom
Normalerweise haben Menschen 23 Chromosomenpaare oder 46 Kopien. Inzwischen, DiGeorge-Syndrom verursacht durch den Verlust eines winzigen Stücks Chromosom Nummer 22.
Das fehlende Stück stammt normalerweise aus der Mitte des Chromosoms an einer Stelle namens q11.2. Aus diesem Grund wird dieser Zustand häufig als Deletionssyndrom 22q11.2 bezeichnet.
Dieser Verlust von Chromosomenfragmenten ist ein zufälliges Ereignis, das in der Samenzelle des Vaters, im Ei der Mutter oder während der Entwicklung des Fötus auftreten kann. In sehr seltenen Fällen kann diese Bedingung vom Elternteil auf das Kind übertragen werden.
Diese genetische Störung betrifft fast alle Körpersysteme mit unterschiedlichem Schweregrad.
Einige Betroffene können bis zum Erwachsenenalter heranwachsen, aber es gibt auch solche, bei denen schwerwiegende Komplikationen auftreten, die zum Tod führen.
Zeichen DiGeorge-Syndrom
Die meisten Betroffenen DiGeorge-Syndrom einen Herzfehler haben, der bei der Geburt nachweisbar war. Es gibt jedoch auch Betroffene, die nur dann Symptome zeigen, wenn sie jünger als fünf Jahre sind.
Dieses Syndrom weist die folgenden allgemeinen Merkmale auf:
- Die Wirkung von Herzfehlern, nämlich das Keuchen (Murmeln) des Herzens und die bläuliche Hautfarbe aufgrund einer gestörten Durchblutung, die Sauerstoff transportiert.
- Unterschiedliche Gesichtsstrukturen, zum Beispiel das Kinn entwickelt sich nicht, die Augen sind zu weit auseinander oder die Ohren ragen nach unten.
- Lippen- oder Gaumenspaltenprobleme.
- Entwicklungsstörungen und Verzögerungen beim Lernen und Sprechen.
- Verdauungs- und Atemwegserkrankungen.
- Hormonelle Störungen aufgrund unzureichender Drüsengröße.
- Hörprobleme durch häufige Infektionen des Ohres.
- Oft von Infektionskrankheiten angegriffen.
- Schwache Körpermuskulatur.
Verhindern und überwinden DiGeorge-Syndrom
Der einzige Weg, dies zu verhindern DiGeorge-Syndrom ist durch Vor-Schwangerschafts-Checks. Wenn Sie eine Vorgeschichte dieser genetischen Störung haben, konsultieren Sie zuerst Ihren Arzt, bevor Sie sich einer Schwangerschaft unterziehen.
Der Arzt wird Blutuntersuchungen durchführen, um die Möglichkeit genetischer Probleme auf Ihren Chromosomen und Ihrem Partner zu antizipieren.
Der Grund ist, dass das Risiko dieser genetischen Störung zunehmen kann, wenn der Vater und / oder die Mutter eine ähnliche genetische Störung haben.
Bisher ist keine Heilung bekannt DiGeorge-Syndrom. Kinder und Erwachsene, die davon betroffen sind, müssen sich einer regelmäßigen Gesundheitsüberwachung unterziehen, um künftigen Gesundheitsproblemen vorzubeugen.
Menschen mit diesem Syndrom müssen sich normalerweise den folgenden Verfahren unterziehen:
- Regelmäßige Blut-, Herz- und Hörtests.
- Messung von Größe und Gewicht zur Überwachung des Wachstums.
- Sprachtherapie für Kinder mit Sprachbehinderungen.
- Physiotherapie oder die Verwendung von Spezialschuhen zur Behandlung von Bewegungsproblemen.
- Bewertung der Lernfähigkeit von Kindern vor Schulbeginn.
- Ernährungsumstellung für Betroffene mit Lippenproblemen oder Essstörungen.
- Chirurgie zur Behandlung von Herzfehlern oder Lippenspalten.
Herzerkrankungen und daraus resultierende Entwicklungsbarrieren DiGeorge-Syndrom wird mit dem Alter besser. Die Auswirkungen auf Verhaltensmuster und psychische Gesundheit bleiben jedoch bis ins Erwachsenenalter bestehen.
Erwachsene mit dieser genetischen Störung können normal leben. Der Schlüssel besteht darin, sich einer routinemäßigen Gesundheitsüberwachung zu unterziehen, damit Gesundheitsprobleme so früh wie möglich erkannt werden können.
