Turner-Syndrom: Symptome, Ursachen, Behandlung

Definition

Was ist das Turner-Syndrom?

Das Turner-Syndrom oder das Turner-Syndrom ist eine genetische Störung, die mit Chromosomendefekten verbunden ist. Chromosomen sind Gene, die DNA bilden. Daher spielen Chromosomen eine wichtige Rolle bei der Übertragung und zeichnen die genetische Struktur auf zellulärer Ebene auf.

Die Kombination der Chromosomen in der Zelle ist für jede Person einzigartig und bestimmt die Entwicklung jeder Person. Eine Chromosomendefektion führt zu einer Vielzahl von Symptomen; es kann leicht oder schwer sein.

Jede Person hat 23 Chromosomenpaare, einschließlich des 23. Chromosoms, das das Geschlecht bestimmt (XY bei Männern und XX bei Frauen). Beim Turner-Syndrom tritt der Defekt auf dem X-Chromosom auf. Eine dem Turner-Syndrom ähnliche Erkrankung ist das Klinefeltersel-t-Syndrom, bei dem ein Mann einen Überschuss des X-Chromosoms aufweist.

Wie häufig ist dieser Zustand?

Das Turner-Syndrom betrifft nur Frauen, denen einige der bei Frauen benötigten X-Chromosomen fehlen oder denen alle X-Chromosomen fehlen.

Mädchen mit Turner-Syndrom benötigen eine fortlaufende medizinische Versorgung durch eine Vielzahl von Spezialisten. Regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen und angemessene Pflege können den meisten Mädchen helfen, ein gesundes, unabhängiges Leben zu führen.

Anzeichen und Symptome

Was sind die Anzeichen und Symptome des Turner-Syndroms?

Anzeichen und Symptome des Turner-Syndroms können bei Frauen mit dieser Störung variieren. Bei einigen Mädchen ist das Vorhandensein dieses Syndroms möglicherweise nicht sichtbar, bei anderen Mädchen treten jedoch frühzeitig einige körperliche Form- und Wachstumsstörungen auf.

Anzeichen und Symptome können sehr subtil erscheinen, sich im Laufe der Zeit langsam entwickeln oder signifikant sein, wie z. B. ein Herzfehler.

Aus der Mayo-Klinik zitiert, sind Anzeichen und Symptome des Turner-Syndroms:

Vor der Geburt

Das Turner-Syndrom kann vor der Geburt anhand eines DNA-Screenings vorgeburtlicher Zellen, einer Methode zum Screening auf bestimmte Chromosomenanomalien bei einem sich entwickelnden Baby unter Verwendung einer Mutterblutprobe oder vorgeburtlichem Ultraschall nachgewiesen werden.

Die Symptome, die ein Baby mit Turner-Syndrom bei vorgeburtlichem Ultraschall zeigt, sind:

Flüssigkeitsansammlung hinter oder andere abnormale Flüssigkeitsansammlung (Ödeme)
Herzfehler
Abnormale Nieren.

Von der Geburt bis zum Kleinkindalter

Babys mit Turner-Syndrom entwickeln sich oft langsam und haben Verdauungsprobleme. Gelegentliche körperliche Manifestationen, einschließlich kurzer, zwergartiger Nackenfalten, flacher Brust, großer oder niedriger Ohren oder Haaransatz unter dem Nacken.

Darüber hinaus sind die Symptome, die bei Babys mit Turner-Syndrom auftreten:

Breite Brust mit großem Brustwarzenabstand voneinander
Schmaler Gaumen
Der Arm, der sich außerhalb des Ellbogens erstreckt
Die Nägel der Hände und Füße sind schmal und zeigen nach oben
Schwellung der Hände und Füße, insbesondere bei der Geburt
Herzfehler
Niedriger Haaransatz am Hinterkopf.

Während der Kindheit, Jugend bis zum Erwachsenenalter

Die Eierstöcke sind normalerweise nicht so entwickelt, dass die Brüste nicht wachsen können. In einem höheren Alter hatten sie nur ihre erste Menstruationsperiode länger oder haben sie überhaupt nicht erlebt.

Die meisten Frauen mit dieser Erkrankung können nicht schwanger werden. Herz- und Nierenprobleme sowie Hörverlust und Ungeschicklichkeit können auftreten.

Im Allgemeinen haben Mädchen und Frauen, die an dieser Krankheit leiden, normale Intelligenz, aber manchmal haben sie Lernprobleme.

Möglicherweise treten andere Symptome auf, die oben nicht aufgeführt sind. Wenn Sie Fragen zu diesem Zeichen haben, wenden Sie sich an Ihren Arzt.

Wann einen Arzt aufsuchen?

Sie müssen Ihren Arzt kontaktieren, wenn Sie eines der folgenden Probleme haben:

Betroffene Menschen benötigen besondere Unterstützung von der Schule
Der Patient leidet an Depressionen
Der Patient sucht nach Informationen über eine Selbsthilfegruppe.

Ursache

Was verursacht das Turner-Syndrom?

Das Turner-Syndrom tritt auf, wenn eines der X-Chromosomen einer Frau teilweise oder vollständig fehlt. Dies ist der Grund, warum die Ursache dieser Chromosomenanomalie nicht gefunden wurde.

Die genetischen Veränderungen beim Turner-Syndrom können von folgender Art sein:

Ein Chromosom

Der Verlust eines X-Chromosoms tritt vollständig im Sperma des Vaters oder im Ei der Mutter auf. Dies geschieht in jeder Körperzelle, die alle nur ein X-Chromosom haben.

Mosaik

In einigen Fällen treten Fehler während der Zellteilung in den frühen Stadien der fetalen Entwicklung auf. Dies führt dazu, dass einige Zellen im Körper eine modifizierte Kopie des X-Chromosoms haben. Andere haben möglicherweise nur eine Kopie des X-Chromosoms oder eine vollständige und eine veränderte.

Abnormales X-Chromosom

Ein abnormaler Teil eines der X-Chromosomen kann auftreten. Zellen haben eine vollständige Kopie und eine modifizierte. Dieser Fehler kann in Spermien oder Eizellen auftreten, wobei alle Zellen eine vollständige Kopie und eine geänderte Kopie aufweisen.

Fehler können auch bei der Zellteilung in der frühen Entwicklung des Fetus auftreten, so dass nur einige Zellen einen abnormalen Teil enthalten oder auf einem der X-Chromosomen fehlen.

Y-Chromosomenmaterial

In einigen Fällen des Turner-Syndroms haben einige Zellen eine Kopie des X-Chromosoms und andere Zellen tragen eine Kopie des X- und Y-Chromosoms. Diese Individuen entwickeln sich biologisch zu Mädchen, aber das Vorhandensein von Y-Chromosomenmaterial erhöht das Risiko eines Typs von Krebs genannt ein primärer Genitalgewebetumor namens Gonadoblastom.

Risikofaktoren

Was erhöht mein Risiko für das Turner-Syndrom?

Chromosomenverlust oder -veränderung treten zufällig auf. Gelegentlich ist die Ursache des Turner-Syndroms ein Problem mit der Eizelle oder dem Sperma. Manchmal tritt dieses Phänomen in den frühen Stadien der fetalen Entwicklung auf. Das Turner-Syndrom tritt nicht in Familien auf.

Drogen & Medikamente

Die bereitgestellten Informationen ersetzen keinen medizinischen Rat. Konsultieren Sie IMMER Ihren Arzt.

Was sind meine Behandlungsmöglichkeiten für das Turner-Syndrom?

Die Hormontherapie kann bei einigen außergewöhnlichen Anpassungen helfen. Hormone sind Chemikalien im Körper, die das Wachstum und andere Funktionen im Körper steuern.

Die Wachstumsrate kann unter Verwendung von Wachstumshormonen erhöht werden.

Diese Behandlung kann dazu beitragen, die Körpergröße des Patienten um mehrere Zentimeter zu erhöhen. In den ersten Jahren der Pubertät können weibliche Hormone verwendet werden, die die körperliche Entwicklung wie das Brustwachstum und den Beginn der Menstruation unterstützen.

Medikamente werden bei Bedarf bei Herz- oder Nierenproblemen eingesetzt. Experten helfen Ärzten bei der Auswahl der besten Behandlung. Dazu gehören Genetikspezialisten für Chromosomenprobleme und Endokrinologen zur Behandlung von Hormonen.

Was sind die üblichen Tests zur Diagnose dieses Zustands?

Ärzte können das Turner-Syndrom anhand des Aussehens des Kindes diagnostizieren und mehrere Tests durchführen, um festzustellen, ob ein X-Chromosom fehlt, und um die Diagnose zu bestätigen.

Bei diesem Test wird eine kleine Blutprobe entnommen. Die Anzahl der Chromosomen aus den Blutzellen wird gezählt und ihre Größe und Form werden untersucht. Die Anordnung der Chromosomen wird als menschlicher Phänotyp bezeichnet.

Möglicherweise sind andere Tests erforderlich, um nach anderen Krankheiten wie Herz- oder Nierenerkrankungen aufgrund des Turner-Syndroms zu suchen.