Verstehen Sie die Ursachen der Hämophilie und wie sie vererbt wird

Hämophilie ist eine Blutgerinnungsstörung, die dazu führt, dass das Blut nicht vollständig gerinnt. Wenn eine Person an Hämophilie leidet, dauert die Blutung in ihrem Körper länger als normal. Was verursacht Hämophilie? Schauen Sie sich die folgenden Bewertungen an.

Genetische Mutation, die Hauptursache für Hämophilie

Grundsätzlich ist Hämophilie eine Krankheit, die durch eine genetische Mutation verursacht wird. Das mutierte Gen unterscheidet sich normalerweise je nach Art der Hämophilie.

Bei Hämophilie Typ A ist das mutierte Gen F8. Währenddessen löst das mutierte F9-Gen eine Hämophilie vom Typ B aus.

Das F8-Gen spielt eine Rolle bei der Herstellung eines Proteins namens Gerinnungsfaktor VIII. Inzwischen spielt das F9-Gen eine Rolle bei der Produktion von Gerinnungsfaktor IX. Gerinnungsfaktoren sind Proteine, die bei der Blutgerinnung eine Rolle spielen.

Wenn es eine Wunde gibt, schützen diese Proteine ​​den Körper durch Blutgerinnung. Dies schützt die beschädigten Blutgefäße und verhindert, dass der Körper zu viel Blut verliert.

Das mutierte F8- oder F9-Gen löst die Produktion von Gerinnungsfaktor VIII oder IX aus, die nicht normal ist, selbst wenn die Anzahl stark reduziert ist. Ein zu geringer Gerinnungsfaktor führt sicherlich zu einer schlechten Blutgerinnungsfähigkeit. Schließlich gerinnt das Blut nicht vollständig, wenn Blutungen auftreten.

Wie wird Hämophilie von den Eltern übertragen?

Die Hauptursache für Hämophilie ist eine genetische Mutation, die normalerweise erblich bedingt ist. Diese genetische Mutation tritt nur auf dem X-Geschlechtschromosom auf.

Jeder Mensch wird mit 2 Geschlechtschromosomen geboren. Jedes Chromosom wird vom Vater und der Mutter geerbt. Mädchen erhalten zwei X (XX) -Chromosomen, jeweils eines von ihrer Mutter und ihrem Vater. Während ein Junge (XY) ein X-Chromosom von seiner Mutter und ein Y-Chromosom von seinem Vater hat.

Laut der Website von Hemophilia of Georgia zeigen die meisten Frauen, die mit einer genetischen Mutation geboren wurden, im Allgemeinen keine Anzeichen oder Symptome von Hämophilie. Frauen, die diese Symptome nicht haben, werden normalerweise als bezeichnet Träger oder Träger mutierter Gene. EIN cArrier nicht unbedingt Hämophilie haben.

Zum Beispiel wird eine Frau mit einem X-Chromosom ihrer Mutter geboren, das das problematische Gen nicht enthält. Das X-Chromosom erhielt er jedoch von seinem Vater, der an Hämophilie litt.

Das Mädchen wird nicht an Hämophilie leiden, da die normalen Gene der Mutter viel dominanter sind als die problematischen Gene des Vaters. Dann wird das Mädchen nur Träger von Genen, die möglicherweise Hämophilie verursachen könnten.

Diese Frauen haben jedoch die Möglichkeit, das mutierte Gen in Zukunft an ihre Kinder weiterzugeben. Die Chancen ihres Sohnes werden sein Träger oder sogar an Hämophilie zu leiden, hängt später vom Geschlecht des Kindes ab.

Grundsätzlich gibt es 4 Hauptschlüssel, die das Risiko einer Geburt eines Kindes mit Hämophilie erklären, nämlich:

• Jungen, die von Vätern mit Hämophilie geboren wurden, haben keine Hämophilie
• Töchter, die Vätern mit Hämophilie geboren wurden, werden Träger
• Wenn eine Träger Wenn ein Junge einen Jungen hat, beträgt die Wahrscheinlichkeit, an Hämophilie zu erkranken, 50%
• Wenn eine Träger eine Tochter zu haben, die Gelegenheit dieses Mädchens zu werden Träger beträgt 50%

Da Hämophilie nur das X-Chromosom betrifft und Männer nur 1 X-Chromosom haben, werden Männer im Allgemeinen nicht Träger oder Träger. Im Gegensatz zu Frauen, die zwei X-Chromosomen haben, haben sie die Möglichkeit, normal zu sein. Trägeroder Hämophilie haben.

Vater hat Hämophilie, Mutter hat keine Hämophilie und er ist es nicht Träger

Wenn der Vater ein mutiertes Gen hat und an Hämophilie leidet, aber alle Gene der Mutter gesund und normal sind, wird der Sohn mit Sicherheit keine Hämophilie entwickeln oder sich infizieren. Träger.

Wenn Sie jedoch ein Mädchen haben, ist es wahrscheinlich, dass ihre Tochter mit dem Gen geboren wird, das Hämophilie verursacht, auch bekannt als Träger.

Vater hat keine Hämophilie, Mutter Träger

In diesem Fall ist das Baby männlich, wenn das Baby das Y-Chromosom vom Vater erhält. Jungen erhalten das X-Chromosom von ihrer alleinerziehenden Mutter Träger. Allerdings werden die Chancen, dass der Junge das problematische Gen von der Mutter bekommt (werden Träger) beträgt ca. 50%.

In der Zwischenzeit erhalten kleine Mädchen, die von gesunden Vätern geboren wurden, auch ein gesundes X-Chromosom von ihrem Vater. Allerdings, weil die Mutter alleine ist TrägerDas Mädchen hat auch eine 50% ige Chance zu werden Träger der Gene, die Hämophilie verursachen.

Vater hat Hämophilie, Mutter ist Träger

Wenn ein Vater mit Hämophilie das Y-Chromosom an das Baby weitergibt, wird das Kind männlich geboren. Das Baby bekommt das X-Chromosom von der Mutter, die es ist Träger.

Wenn das von der Mutter weitergegebene X-Chromosom eine genetische Mutation enthält, entwickelt der Junge eine Hämophilie. Wenn umgekehrt die Mutter ein gesundes X-Chromosom erbt, hat das Baby normale Blutgerinnungsgene, auch bekannt als gesund.

Bei Mädchen sieht es etwas anders aus. Ein kleines Mädchen wird mit Sicherheit das X-Chromosom von einem Vater bekommen, der an Hämophilie leidet, also wird sie es Träger des mutierten Gens.

Wenn die Mutter diejenige ist Träger Das Mädchen senkt das gesunde X-Chromosom und wird es einfach sein Träger. Wenn das vererbte X-Chromosom jedoch die Mutation im Gen aufweist, die bei der Mutter eine Hämophilie verursacht, entwickelt er eine Hämophilie.

Also der Vater, der an Hämophilie leidet und die Mutter, die wird Träger hat eine Chance von:

• 25% gebären männliche Babys mit Hämophilie
• 25% gebären gesunde Jungen
• 25%, um ein kleines Mädchen zur Welt zu bringen, das wird Träger
• 25% zur Entbindung von Mädchen mit Hämophilie

Kann Hämophilie ohne Vererbung auftreten?

Nachdem Sie die obige Erklärung verstanden haben, fragen Sie sich vielleicht, ob diese Krankheit auch dann auftreten kann, wenn eine Person keine Eltern mit Hämophilie hat. Die Antwort kannst du immer noch. Diese Fälle sind jedoch sehr selten.

Hämophilie, die ohne Vererbung auftritt, wird genannt erworbene Hämophilie. Dieser Zustand kann jederzeit auftreten, wenn eine Person das Erwachsenenalter erreicht hat.

Geben Sie laut der Website von Genetic Home Reference Hämophilie ein erworben (erworben) tritt auf, wenn der Körper spezielle Proteine ​​herstellt, die Autoantikörper genannt werden. Diese Autoantikörper greifen die Leistung des Gerinnungsfaktors VIII an und hemmen sie.

Normalerweise ist die Produktion dieser Autoantikörper mit Schwangerschaft, Anomalien im Immunsystem, Krebs oder allergischen Reaktionen auf bestimmte Medikamente verbunden. Die Hälfte der Fälle von Hämophilie ist jedoch vom Typ erworben Die Hauptursache ist nicht bekannt.

Wenn Sie eine Vorgeschichte dieser Krankheit haben und eine Schwangerschaft planen, ist es eine gute Idee, einen Arzt zu konsultieren. Ihr Arzt kann mehrere Tests empfehlen. Auf diese Weise kann Ihre Schwangerschaft vorweggenommen werden.