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Sie sind möglicherweise mit Knochenerkrankungen wie Osteoporose vertraut. Sie müssen jedoch wissen, dass es auf dieser Welt viele seltene Knochenerkrankungen gibt. Beispiele wie, Osteogenesis imperfecta (OI), Melorheostose, Chordom, und malignes fibröses Histiozytom (MFH). Obwohl es sich um eine seltene Knochenerkrankung handelt, wurde sie im menschlichen Körper häufig nachgewiesen. Lassen Sie uns daher die folgenden vier seltenen Knochenerkrankungen genauer betrachten.
1.Osteogenesis imperfecta (OI)
OI oder brüchige Knochenkrankheit ist eine komplexe, vielfältige und seltene Krankheit. Das Hauptmerkmal dieser Krankheit ist ein zerbrechliches Skelett, aber auch viele andere Körpersysteme sind betroffen. OI wird durch Mutationen (Veränderungen) in Genen verursacht, die die Knochenbildung, die Knochenstärke und andere Gewebestrukturen beeinflussen. Diese Krankheit ist eine lebenslange Störung. OI kann bei Menschen jeden Alters und jeder Rasse auftreten. In den Vereinigten Staaten sind schätzungsweise 25.000 bis 50.000 Menschen von dieser seltenen Knochenerkrankung betroffen.
Menschen mit OI haben häufig Frakturen vom Säuglingsalter bis zur Pubertät. Die Häufigkeit nimmt normalerweise im frühen Erwachsenenalter ab, steigt jedoch im späteren Leben wieder an. Atemprobleme, einschließlich Asthma, werden häufig gesehen. Medizinische Merkmale und andere Probleme, einschließlich:
- Knochendeformitäten und Schmerzen.
- Kleinwuchs.
- Gebogener Rücken.
- Geringe Knochendichte.
- Lose Gelenke, lockere Bänder und schwache Muskeln.
- Der Schädel weist deutliche Merkmale auf, einschließlich eines späten Kronenverschlusses und eines Kopfumfangs, der größer als normal ist.
- Spröde Zähne.
- Atembeschwerden.
- Sehprobleme wie Kurzsichtigkeit.
- Hautprellungen leicht.
- Herzprobleme.
- Ermüden.
- Gehirnprobleme.
- Sprödigkeit von Haut, Blutgefäßen und Organen.
OI zeigt große Unterschiede in Aussehen und Schweregrad. Der Schweregrad wird als leicht, mittelschwer und schwer beschrieben. Die schwerste Form der OI kann zum vorzeitigen Tod führen.
2. Melorheostose
Diese seltene Knochenerkrankung kann sowohl Frauen als auch Männer betreffen, sie kann auch die Knochen, aber auch die Weichteile betreffen. Dies ist eine fortschreitende Art von Krankheit, die durch eine Verdickung der äußeren Knochenschicht gekennzeichnet ist. Trotz seines gutartigen Status kann es zu erheblichen Schmerzen und Knochendeformitäten führen und zu funktionellen Einschränkungen führen.
Diese Krankheit tritt normalerweise in der Kindheit auf, manchmal mehrere Tage nach der Geburt. 50% der Betroffenen entwickeln bis zum 20. Geburtstag Symptome. Obwohl die genaue Ursache nicht bekannt ist, ist eine Theorie, dass dieser Zustand durch eine sensorische Nervenanomalie des Sklerotoms verursacht wird.
3. Chordoma
Chordom ist eine seltene Art von Knochenkrebs, der häufig im Schädel und in der Wirbelsäule auftritt. Es ist Teil einer Krebsfamilie namens Sarkom, zu der Krebserkrankungen des Knochens, des Knorpels, der Muskeln und anderer Bindegewebe gehören.
Es wird angenommen, dass diese seltene Knochenerkrankung aus Trümmern entsteht embryonaler Notochord, eine Knorpelstruktur, die stabförmig ist und als Unterstützung bei der Bildung der Wirbelsäule fungiert. Notochord-Zellen sind normalerweise bei der Geburt vorhanden und nisten in den Knochen und im Schädel. Sehr selten durchlaufen diese Zellen eine maligne Transformation, die zur Bildung von Chordomen führt.
Das Chordom wächst im Allgemeinen langsam, ohne jedoch anzuhalten, und tritt nach der Behandlung häufig wieder auf. Da sie sich in der Nähe des Rückenmarks, des Hirnstamms, der Nerven und der Blutgefäße befinden, sind sie schwer zu behandeln und erfordern eine ganz besondere Pflege.
4. Malignes fibröses Histiozytom (MFH)
MFH ist eine Art von Sarkom, bei dem es sich um ein malignes Neoplasma ohne eindeutigen Ursprung handelt, das aus Weichgewebe und Knochen entsteht. MFH gilt als seltene Knochenerkrankung. Diese Krankheit betrifft normalerweise Patienten im Alter von 50 bis 70 Jahren, obwohl sie in jedem Alter auftreten kann. Symptome, die auftreten, wie z. B. Ist der Gewichtsverlust des Babys normal? Wann ist das passiert? und Müdigkeit kann bei Patienten mit fortgeschrittener Krankheit vorhanden sein. Die häufig auftretenden Symptome sind jedoch Schmerzen, Fieber, Schüttelfrost und Nachtschweiß. Patienten mit dieser Krankheit klagen auch häufig über eine Masse oder einen Klumpen, der über einen kurzen Zeitraum von Wochen bis Monaten auftritt.