Kariotyp: Verfahren, Prozesse und Lesen der Ergebnisse

Definition

Was ist ein Karyotyp?

Ein Karyotyp ist ein Test zur Identifizierung und Bewertung der Größe, Form und Anzahl von Chromosomen in einer Probe von Körperzellen. Fehlende oder zusätzliche Chromosomen oder die abnormale Position von Teilen der Chromosomen können Probleme mit dem Wachstum, der Entwicklung und der Funktion des Körpers einer Person verursachen.

Wann brauche ich einen Karyotyp?

Dieser Test kann durchgeführt werden:

• bei Paaren mit einer Fehlgeburt in der Vergangenheit
• nach einem Kind oder Kleinkind zu suchen, das ungewöhnliche Merkmale oder eine verzögerte Entwicklung aufweist

Blut- oder Knochenmarktests können durchgeführt werden, um das Philadelphia-Chromosom zu identifizieren, das bei 85% der Menschen mit chronischer myeloischer Leukämie (CML) gefunden wird. Ein Fruchtwassertest wird durchgeführt, um das sich entwickelnde Baby auf Chromosomenprobleme zu untersuchen.

Vorsichtsmaßnahmen und Warnungen

Was muss ich wissen, bevor ich mich einem Karyotyp unterziehe?

Da das Geschlechtschromosom (XX oder XY) während der Chromosomenanalyse identifiziert wird, bestimmt dieser Test auch das Geschlecht des Fötus. Einige chromosomale Veränderungen sind zu klein oder zu subtil, um von einem Karyotyp erkannt zu werden. Mehrere andere Testtechniken fluoreszierende In-situ-Hybridisierung (FISH) oder Microarray können manchmal verwendet werden, um Chromosomenanomalien weiter zu untersuchen. Menschen können Zellen im Körper mit unterschiedlichem genetischem Material haben. Dies geschieht aufgrund früher Veränderungen in der fetalen Entwicklung, die zu spezifischen Unterschieden in den Zelllinien führen und als Mosaike bezeichnet werden. Beispiele sind einige Fälle von Down-Syndrom. Betroffene Personen haben möglicherweise einige Zellen mit einem zusätzlichen dritten Chromosom 21 und einige Zellen mit normalen Paaren.

Prozess

Was soll ich tun, bevor ich mich einem Karyotyp unterziehe?

Sie müssen nichts tun, bevor Sie diesen Test durchführen. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über die Auswirkungen des Tests, die Risiken oder die durchzuführenden Testverfahren. Da die Informationen, die Sie von einem Karyotyp erhalten, einen großen Einfluss auf Ihr Leben haben können, sollten Sie einen genetischen Spezialisten (Genetik) oder einen genetischen Berater aufsuchen. Diese Art von Berater ist geschult, um Ihnen zu helfen, zu verstehen, was die Karyotyp-Testergebnisse für Sie bedeuten, z. B. das Risiko, ein Kind mit einer angeborenen (genetischen) Erkrankung wie dem Down-Syndrom zu bekommen. Ein genetischer Berater kann Ihnen helfen, eine fundierte Entscheidung zu treffen. Fragen Sie nach genetischer Beratung, bevor Sie sich für einen Karyotyp entscheiden.

Wie läuft der Karyotyp-Test ab?

Blutprobe aus einer Arterie

Der Arzt, der Blut abnimmt, wird:

• Wickeln Sie einen elastischen Gürtel um Ihren Oberarm, um den Blutfluss zu stoppen. Dadurch vergrößert sich das Blutgefäß unter dem Bündel und die Nadel kann leichter in das Gefäß eingeführt werden
• Reinigen Sie den zu injizierenden Bereich mit Alkohol
• Injizieren Sie eine Nadel in eine Vene. Möglicherweise ist mehr als eine Nadel erforderlich.
• Setzen Sie das Röhrchen in die Spritze, um es mit Blut zu füllen
• Löse den Knoten von deinem Arm, wenn genug Blut entnommen ist
• Nach Abschluss der Injektion Gaze oder Baumwolle auf die Injektionsstelle kleben
• Üben Sie Druck auf den Bereich aus und legen Sie dann einen Verband an

Zellproben vom Fötus

Für diese Art von Test werden Zellen vom Fötus unter Verwendung einer Amniozentese- oder Chorionzottenprobe gesammelt.

Zellprobe aus dem Knochenmark

Knochenmarkaspiration kann für einen Karyotyp verwendet werden.

Was soll ich nach einem Karyotyp tun?

Ein Gummiband ist um Ihren Oberarm gewickelt und fühlt sich eng an. Möglicherweise spüren Sie nichts, wenn Sie die Injektion erhalten, oder Sie fühlen sich gestochen oder eingeklemmt. Sie können den Verband und die Baumwolle in 20-30 Minuten entfernen. Sie werden benachrichtigt, wenn Sie die Testergebnisse erhalten können. Der Arzt erklärt Ihnen, was Ihre Testergebnisse bedeuten. Sie müssen den Anweisungen des Arztes folgen.

Erläuterung der Testergebnisse

Was bedeuten meine Testergebnisse?

Die Ergebnisse des Karyotyp-Tests liegen normalerweise innerhalb von 1-2 Wochen vor.

Normal:

Es gibt 46 Chromosomen, die als 22 übereinstimmende Paare und ein Paar Geschlechtschromosomen klassifiziert werden können (XX für Frauen und XY für Männer).

Die Größe, Form und Struktur sind für jedes Chromosom normal.

Abnormal:

Es gibt mehr oder weniger als 46 Chromosomen.

Die Größe oder Form eines oder mehrerer Chromosomen ist abnormal.

Ein Chromosomenpaar kann beschädigt oder nicht ordnungsgemäß getrennt sein.