Phenylketonurie: Symptome, Ursachen, zur Behandlung

Definition

Was ist Phenylketonurie?

Phenylketonurie, auch bekannt als Phenylketonurie (PKU), ist eine genetische Störung, bei der Ihr Körper die Aminosäure Phenylalanin nicht abbauen kann. Ein Enzym in Ihrem Körper namens Phenylalaninhydroxylase kann Phenylalanin zu Tyrosin verarbeiten, um Neurotransmitter wie Adrenalin, Noradrenalin und Dopamin zu erzeugen.

Infolge dieser genetischen Störung baut sich Phenylalanin in Ihrem Körper auf, und andererseits gibt es nicht genug Tyrosin, um neue Zellen zu bilden. Dies kann zu schwerwiegenden gesundheitlichen Komplikationen führen.

Menschen mit PKU müssen eine strenge Diät mit begrenzten Mengen an Protein einhalten. Das Phenylalanin in Ihrem Körper stammt aus dem Protein, das Sie konsumieren, insbesondere aus proteinreichen Lebensmitteln wie Fleisch, Fisch, Eiern, Käse und Milch.

Wie häufig ist Phenylketonurie?

Dieser Zustand ist eine seltene und erbliche Erkrankung, bei der Babys mit der Krankheit geboren werden. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, um weitere Informationen zu erhalten.

Anzeichen und Symptome

Was sind die Anzeichen und Symptome einer Phenylketonurie?

Aus der Mayo-Klinik zitiert, ist Phenylketonurie bei Neugeborenen eine Erkrankung, die normalerweise keine Symptome verursacht. Ohne Behandlung treten bei Babys jedoch in der Regel innerhalb weniger Monate Anzeichen und Symptome auf.

Phenylalanin spielt eine Rolle bei der Produktion von Melanin im Körper, dem Pigment, das für die Haut- und Haarfarbe verantwortlich ist. Daher haben Babys mit dieser Erkrankung häufig Haut, Haare und Augen, die heller sind als Geschwister, die diese Erkrankung nicht haben.

Tyrosin, ein weiteres Produkt des Phenylalanin-Prozesses, wird zur Herstellung von Neurotransmittern verwendet. Das Fehlen dieser Aminosäure kann das Gehirn und das Nervensystem schädigen, was durch die folgenden Symptome gekennzeichnet ist:

Depression
Angststörungen
Phobien
Geringes Selbstvertrauen.

Unbehandelt kann dieser Zustand bei Kindern zu schwerwiegenden Komplikationen führen:

Irreversibler Hirnschaden und geistige Beeinträchtigung in den ersten Monaten
Verhaltensstörungen und Krampfanfälle bei älteren Kindern

Es kann Anzeichen und Symptome geben, die oben nicht aufgeführt sind. Wenn Sie Bedenken bezüglich eines bestimmten Symptoms haben, wenden Sie sich an Ihren Arzt.

Schwere

Der Schweregrad der PKU nach Typ beträgt:

Klassische PKU. Die schwerste Form dieser Erkrankung wird als klassische PKU bezeichnet. Die zur Umwandlung von Phenylalanin benötigten Enzyme fehlen oder sind stark reduziert. Dies führt zu hohen Phenylalaninspiegeln und schweren Hirnschäden.
PKU mit einer leichteren Form. In leichten bis mittelschweren Formen behalten Enzyme mehrere Funktionen bei, so dass die Phenylalaninspiegel nicht hoch sind. Dies bedeutet, dass das Risiko einer Hirnschädigung geringer ist als bei anderen Arten.

Kinder mit Phenylketonurie benötigen immer noch bestimmte Lebensmittel, um geistige Behinderungen und andere Komplikationen zu vermeiden.

Schwangerschaft und PKU

Schwangere, die an Phenylketonurie leiden, sind einem Risiko für eine andere Erkrankung ausgesetzt, die als mütterliche PKU bezeichnet wird. Wenn Frauen vor und während der Schwangerschaft die spezielle PKU-Diät nicht einhalten, kann der Phenylalaninspiegel im Blut ansteigen und den Fötus schädigen oder eine Fehlgeburt verursachen.

Babys, die von Müttern mit hohem Phenylalaninspiegel geboren wurden, erben normalerweise keine Phenylketonurie. Sie können jedoch ernsthafte Risiken bergen, wenn der Phenylalaninspiegel im Blut der Mutter während der Schwangerschaft hoch ist.

Komplikationen für Babys bei der Geburt von Müttern mit PKU sind:

Niedriges Geburtsgewicht
Die Entwicklung ist verzögert
Gesichtsanomalien
Ein ungewöhnlich kleiner Kopf
Herzfehler und andere Herzprobleme
Beschränkter Intellekt
Verhaltensprobleme.

Wann sollte ich einen Arzt aufsuchen?

Sie sollten Ihren Arzt kontaktieren, wenn eines der folgenden Symptome auftritt:

Neugeborenes. Wenn routinemäßige Neugeborenen-Screening-Tests ergeben, dass Ihr Baby möglicherweise an PKU leidet, wird Ihr Arzt sofort eine Diät empfehlen, um Langzeitproblemen vorzubeugen.
Frauen im gebärfähigen Alter. Für Frauen mit PKU in der Vorgeschichte ist es sehr wichtig, vor der Schwangerschaft und während der Schwangerschaft einen Arzt aufzusuchen und die PKU-Diät zu übernehmen, um das Risiko eines hohen Phenylalaninspiegels im Blut zu verringern.
Erwachsene. Menschen mit PKU werden ihr ganzes Leben lang weiter betreut. Erwachsene mit PKU, die als Teenager die PKU-Diät abbrechen, benötigen möglicherweise einen ärztlichen Rat.

Wenn Sie oben Anzeichen oder Symptome oder andere Fragen haben, wenden Sie sich bitte an Ihren Arzt. Jeder Körper ist anders. Konsultieren Sie immer einen Arzt, um Ihren Gesundheitszustand zu behandeln.

Ursache

Was verursacht Phenylketonurie?

Phenylketonurie oder PKU ist eine genetische Erkrankung, bei der das PAH-Gen, das für die Produktion von Phenylalaninhydroxylase verantwortlich ist, abnormal ist.

Möglicherweise hat der Elternteil eine Abnormalität im Gen, aber keine Symptome. Daher wird die PKU an die Kinder beider Elternteile weitergegeben, die diese Störung tragen, ohne es zu merken.

Risikofaktoren

Was erhöht mein Risiko für Phenylketonurie?

Einige der Risikofaktoren für PKU sind:

Beide Elternteile mit der PKU-Genstörung haben. Beide Elternteile müssen eine mutierte Kopie des PKU-Gens weitergeben, damit das Kind diesen Zustand entwickelt.
Bestimmte Nachkommen haben.

Diagnose und Behandlung

Die bereitgestellten Informationen ersetzen keinen medizinischen Rat. Konsultieren Sie IMMER Ihren Arzt.

Wie wird Phenylketonurie diagnostiziert?

Phenylketonurie kann durch eine Blutuntersuchung bei der Geburt des Kindes identifiziert werden. Dieser Test kann Ihnen auch sagen, ob andere besorgniserregende Erkrankungen vorliegen.

Wenn der Test positiv ist, sind weitere Blut- und Urintests sowie Gentests erforderlich, um die Diagnose zu bestätigen.

Erwachsene mit PKU benötigen außerdem eine Blutuntersuchung, um den Phenylalaninspiegel im Blut zu messen.

Was sind die Behandlungen für Phenylketonurie?

Die Behandlung wird durchgeführt, sobald bei Ihnen diese Erkrankung diagnostiziert wird. In einigen Fällen erfolgt die Behandlung nach der Entbindung.

Der Arzt wird Eltern über Lebensmittel informieren, die nicht gut für Kinder sind. Die Hauptbehandlung für PKU ist eine proteinarme Ernährung, die proteinreiche Lebensmittel wie Fleisch, Eier und Milchprodukte vermeidet und die Aufnahme anderer Lebensmittel wie Kartoffeln und Getreide kontrolliert.

Dieses Essverhalten setzt sich bis ins Erwachsenenalter fort. Sie müssen Ihrem Kind auch ein Aminosäurepräparat geben.

Bei Erwachsenen wird die gleiche Diät auch gegeben, obwohl Erwachsene gegenüber Nahrungsmitteln mit hohem Proteingehalt toleranter sind. Infolgedessen fühlen sich manche Menschen möglicherweise nicht in der Lage, richtig zu funktionieren, z. B. wenn sie die Konzentration verlieren oder langsamer reagieren.

Einige haben möglicherweise keine Probleme und führen ein normales Leben. Bei schwangeren Frauen wird eine strikte proteinarme Ernährung empfohlen, um Komplikationen beim Fötus zu vermeiden.

Es gibt verschiedene Formeln, die für Babys mit PKU spezifisch sind und als Proteinquelle verwendet werden können, die sehr wenig Phenylalanin enthält und für die verbleibenden Aminosäuren ausgeglichen ist.