Patau-Syndrom (Trisomie 13): Symptome, Medikamente usw. • Hallo gesund

Definition

Was ist das Patau-Syndrom (Trisomie 13)?

Das Patau-Syndrom oder die Trisomie 13 ist eine genetische Störung, die Ihr Baby durch das Vorhandensein von drei Kopien des Chromosoms auf dem 13. Chromosom charakterisiert.

Bei normalen, gesunden Menschen sollten nur zwei Kopien jedes Chromosoms vorhanden sein, Kinder mit diesem Syndrom haben jedoch drei Kopien. Das Patau-Syndrom ist eine genetische Erkrankung. Dies bedeutet, dass diese Störung nur aus der genetischen Vorgeschichte der Eltern erhalten werden kann.

Es wird vermutet, dass die zusätzlichen Chromosomen aus Eiern oder Spermien stammen können, aber Ärzte glauben, dass die Wahrscheinlichkeit, dass eine Frau ein Baby mit einer Chromosomenanomalie bekommt, steigt, wenn eine Schwangerschaft im Alter von 35 Jahren und darüber auftritt.

Wie häufig ist dieser Zustand?

Das Patau-Syndrom ist eine seltene Chromosomenstörung, von der etwa eine von 8.000 bis 12.000 Lebendgeburten betroffen ist. Diese Chromosomenanomalie betrifft fast alle Organsysteme im Körper. Es behindert nicht nur den Entwicklungsprozess des Babys, diese Störung ist auch lebensbedrohlich.

Viele mit Trisomie 13 geborene Babys sterben innerhalb von Tagen oder in ihrer ersten Lebenswoche. Nur fünf bis 10 Prozent der Kinder mit dieser Erkrankung überleben das erste Jahr. Aber es gibt Babys, die manche jahrelang überleben können.

Anzeichen und Symptome

Was sind die Anzeichen und Symptome des Patau-Syndroms (Trisomie 13)?

Einige der Anzeichen und Symptome, die bei Babys mit Patau-Syndrom (Trisomie 13) auftreten können, sind:

Kleiner Kopf mit flacher Stirn.
Die Nase ist breiter und runder.
Die Position des Ohrs ist niedriger und möglicherweise nicht normal.
Augenfehler können auftreten
Strukturelle Probleme und Gehirnfunktion
Angeborene Herzfehler
Der Sack, der sich im Nabelschnurbereich (Omphalozele) am Magen festsetzt und mehrere Bauchorgane enthält.
Spina bifida.
Uterus- oder Hodenanomalien.

Babys, die mit dem Patau-Syndrom geboren wurden, haben viele gesundheitliche Probleme. Sie können schwerwiegende Komplikationen haben, einschließlich:

Atembeschwerden
Angeborene Herzfehler
Schwerhörigkeit
Hoher Blutdruck (Hypertonie)
Intellektuelle Behinderung (geistige Behinderung)
Neurologische Probleme
Lungenentzündung
Epilepsie
Langsames Wachstum
Schwierigkeiten beim Füttern oder Verdauen von Nahrungsmitteln.

Ursache

Was verursacht das Patau-Syndrom (Trisomie 13)?

Obwohl es sich um eine genetisch bedingte Krankheit handelt, werden die meisten Patau-Syndrome nicht durch genetische Störungen verursacht, die von den Eltern geerbt werden. Manchmal tritt ein Fehler auf, wenn ein Ei oder Sperma gebildet wird und somit ein zusätzliches Chromosom aufweist.

Die dritte Kopie des 13. Chromosoms kann aus einer Eizelle oder einer Samenzelle stammen. Aufgrund der Ursache bestehen die Arten des Patau-Syndroms aus:

Einfache Trisomie 13. Dieser Zustand tritt aufgrund des Vorhandenseins eines zusätzlichen Chromosoms im 13. Chromosomenpaar auf, das in allen Zellen gefunden wird.
Trisomiemosaik 13. Dieser Zustand tritt aufgrund des Vorhandenseins zusätzlicher Chromosomen in einigen Zellen auf.
Partielle Trisomie 13.Dieser Zustand tritt nur bei einem Teil des zusätzlichen Chromosoms auf, das in einigen Zellen gefunden wird.

Die Unterschiede bei diesen Typen wirken sich auf die auftretenden Symptome aus. Die einfache Trisomie 13 weist die schwerwiegendsten Symptome der beiden anderen Typen auf, was dazu führt, dass das Alter eines Babys nicht lange anhält.

Risikofaktoren

Was gefährdet eine Person für das Patau-Syndrom (Trisomie 13)?

Bei schwangeren Frauen, die älter sind, treten häufiger Chromosomenanomalien auf als bei schwangeren Frauen, die jung sind. Dies ist auf den Altersunterschied der Eier zurückzuführen, den ältere und jüngere Frauen haben.

Diese Eier reifen und werden aus der Pubertät freigesetzt. Wenn Sie älter werden, nimmt natürlich die Anzahl der Eier ab und das Alter der Eier einer Frau folgt dem Alter der Mutter. Wenn eine Frau 25 Jahre alt ist, ist das Ei auch 25 Jahre alt. Wenn eine Frau 40 Jahre alt ist, sind auch ihre Eier 40 Jahre alt.

Viele Experten glauben, dass Chromosomenanomalien aufgrund des Alterns im Ei auftreten können und möglicherweise, weil das Ei bei der Befruchtung die falsche Anzahl von Chromosomen aufweist.

Ältere Eier sind anfälliger für Fehler während des Teilungsprozesses Meiose oder Mitose. Frauen, die im Alter (über 35 Jahre) schwanger sind, haben daher ein höheres Risiko, Kinder mit Chromosomenanomalien zur Welt zu bringen.

Wenn Sie im Alter von 35 Jahren oder älter schwanger sind, sollten Sie Ihre Schwangerschaft routinemäßig von einem Gynäkologen überprüfen lassen. Sie können das Baby auch vor der Geburt auf Chromosomenanomalien testen, z. B. einen Amniozentese-Test oder Chorionzottenprobenahme (CVS).

Behandlung

Wie behandelt man das Patau-Syndrom (Trisomie 13)?

Es wurde kein Medikament zur Behandlung von Trisomie 13 gefunden. Im Allgemeinen konzentrieren sich die Ärzte auf die Behandlung der Symptome dieser Erkrankung, einschließlich Therapie und Operation.

Abhängig von der Schwere des Zustands Ihres Babys können einige Ärzte jedoch warten. Der Arzt wird dann alle Maßnahmen in Betracht ziehen, die auf den Überlebenschancen Ihres Babys beruhen.

Dieser Zustand ist nicht immer tödlich. Ärzte können jedoch auch nicht vorhersagen, wie lange ein Baby leben kann, wenn es kein lebensbedrohliches Problem hat. Babys, die mit dieser Krankheit geboren wurden, überleben jedoch selten bis in die Pubertät.

Wie kann man diesen Zustand diagnostizieren?

Ärzte können Trisomie 13 während der Schwangerschaft mittels Routine-Ultraschall diagnostizieren. Es ist jedoch nicht garantiert, dass die Ergebnisse des Ultraschall-Screenings zu 100 Prozent genau sind. Der Grund ist, dass nicht alle Patau-Syndrome bei eindeutig erkannt werden können Ultraschall.

Darüber hinaus können die durch Trisomie 13 verursachten Anomalien mit anderen Störungen oder Krankheiten verwechselt werden. Neben Ultraschall können Chromosomenanomalien auch vor der Geburt mithilfe von Amniozentese und Techniken festgestellt werden Chorionzottenprobenahme (CVS)).

Gentests für Eltern

Um unerwünschte Dinge zu vermeiden, sollten werdende Mütter zunächst Gentests unterzogen werden, bevor sie eine Schwangerschaft planen, um mögliche Anomalien zu erkennen, die frühzeitig auftreten können.

Laut der Website des National Health Service müssen die Chromosomen beider Elternteile überprüft werden, ob ihr Baby das Patau-Syndrom hat, das durch die Chromosomentranslokation verursacht wird.

Die Testergebnisse bieten eine genauere Einschätzung der möglichen Zustände, die bei zukünftigen Schwangerschaften auftreten werden.

Hausmittel

Welche Änderungen des Lebensstils oder Hausmittel können zur Behandlung des Patau-Syndroms (Trisomie 13) durchgeführt werden?

Wenn bei Ihrem Neugeborenen das Patau-Syndrom diagnostiziert wird, kann dies schwierig sein. Sie müssen eine Unterstützungsquelle finden, in der Sie grundlegende Informationen über diesen Zustand und die Pflege und Betreuung Ihres Kindes erhalten können, indem Sie:

Suchen Sie nach einem professionellen Experten oder einer Person, die das gleiche Problem wie Sie hat. Sie können Informationen und Lösungen für Ihr Kind austauschen.
Verzweifeln Sie nicht: Einige Kinder mit dieser Krankheit können eine Weile leben. Verbringen Sie so viel Zeit wie möglich mit Ihrem Kind. Seien Sie nicht hoffnungslos in Bezug auf die Zukunft Ihres Kindes.

Wenn es einige Dinge gibt, die Sie an dem Zustand Ihres Kindes zweifeln lassen, konsultieren Sie einen Arzt, um die beste Lösung für Ihr Problem zu finden.

Hallo Gesundheitsgruppe bietet keinen medizinischen Rat, keine Diagnose oder Behandlung an.