Progerie: Symptome, Ursachen, Komplikationen der Behandlung & bull; Hallo gesund

x

Definition

Was ist Progerie?

Progerie oder auch bekannt als Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom (HPGS) ist eine Erkrankung oder ein angeborener Defekt bei Babys.

Progerie ist eine Erkrankung, die durch sehr schnelles Altern bei Säuglingen gekennzeichnet ist, auch wenn ihre Lebensdauer möglicherweise nicht lang ist.

Die durchschnittliche geschätzte Lebensdauer von Babys mit Progerie beträgt 13 oder 14 Jahre, aber einige sterben früher und andere überleben mehr als 20 Jahre.

Mit Progerie geborene Babys sehen anfangs normal aus wie Babys im Allgemeinen. Nach dem ersten oder zweiten Jahr treten jedoch Anzeichen und Symptome einer Progerie wie Haarausfall, Hautfalten und langsames Wachstum auf.

Progerie ist eine Erkrankung, die durch eine genetische Mutation verursacht werden kann. Bisher wurde keine Behandlung gefunden, die Progerie vollständig heilen kann. Die Behandlung konzentriert sich darauf, Anzeichen und Symptome bei Babys zu reduzieren.

Wie häufig ist dieser Zustand?

Progerie ist eine sehr seltene Krankheit. Es wird geschätzt, dass weltweit nur etwa 1 von 4 Millionen Neugeborenen an dieser Krankheit leiden.

Bisher leiden bis zu 134 Kinder aus 46 Ländern an dieser angeborenen Progeriestörung. Progerie betrifft beide Geschlechter von Jungen und Mädchen und gleichermaßen in allen Rassen.

Um weitere Informationen über Progerie bei Babys zu erhalten, können Sie einen Arzt konsultieren.

Anzeichen und Symptome

Was sind die Anzeichen und Symptome von Progerie?

Die Anzeichen und Symptome einer Progerie sind bei der Geburt normalerweise nicht sichtbar. Wenn das Baby jedoch 1 oder 2 Jahre alt ist, beginnt die Progerie das körperliche Erscheinungsbild des Babys zu beeinträchtigen.

Kinder, die mit Progerie geboren wurden, zeigen eine Verlangsamung der körperlichen Entwicklung. Die grobmotorische Entwicklung, die feinmotorische Entwicklung und die Intelligenz des Babys werden jedoch nicht beeinflusst.

Progerie ist eine Erkrankung, die auch dazu führen kann, dass Babys nicht normal zunehmen, so dass ihr körperliches Wachstum beeinträchtigt wird.

Aus der Cleveland Clinic zitiert, sind die häufigsten Anzeichen und Symptome von Progerie wie folgt:

• Der Kopfumfang des Babys wird größer
• Die Augen sind vergrößert und die Augenlider schließen sich nicht vollständig
• Der Unterkiefer wächst nicht und sieht daher kleiner aus als der Rest des Gesichts
• Eine dünne Nase mit einer schnabelartigen Spitze
• Ohren, die hervorstehen
• Ausdünnende Haut, Flecken und Falten mit von außen sichtbaren Venen
• Langsames und abnormales Zahnwachstum
• Eine hohe Stimme
• Körperfett und Muskeln verlieren
• Haarausfall, einschließlich Wimpern und Augenbrauen

Während des Wachstums können bei Kindern Krankheiten auftreten, die bei Erwachsenen auftreten, wie z. B. Knochenschwund und Herz-Kreislauf-Erkrankungen.

Herzinfarkte und Schlaganfälle sind die häufigsten Ursachen für progeriebedingte Todesfälle. Einige der Bedingungen, die im Zusammenhang mit Progerie auftreten können, sind folgende:

• Haut an Körper, Füßen und Händen strafft sich (ähnlich wie bei Sklerodermie)
• Verzögerte und abnormale Zahnbildung
• Teilweiser Hörverlust
• Körperfett und Muskelmasse verlieren
• Brüchige Knochen
• Steife Gelenke
• Beckenluxation
• Insulinabwehr
• Progressive Erkrankung des Herzens und der Blutgefäße (Herz-Kreislauf)

Es kann Anzeichen und Symptome geben, die oben nicht aufgeführt sind. Wenn Sie Bedenken bezüglich eines bestimmten Symptoms haben, wenden Sie sich an Ihren Arzt.

Wann sollte ich einen Arzt aufsuchen?

Sie sollten sich sofort an Ihren Arzt wenden, wenn Sie etwas Ungewöhnliches in der Entwicklung Ihres Kindes bemerken.

Bedingungen, auf die Sie achten müssen, sind das Problem des Haarausfalls, Veränderungen der Hautstruktur oder langsames Wachstum.

Der Gesundheitszustand des Körpers jeder Person ist unterschiedlich, einschließlich der Babys. Konsultieren Sie immer einen Arzt, um die beste Behandlung hinsichtlich des Gesundheitszustands Ihres Babys zu erhalten.

Ursache

Was verursacht Progerie?

Progerie ist eine Erkrankung, die durch eine genetische Mutation verursacht wird. Diese genetische Mutation tritt von Geburt an auf, aber Experten glauben, dass dieser Zustand nicht von den Eltern weitergegeben wird.

Dies bedeutet, dass Eltern, die Kinder mit Progerie haben, nicht unbedingt Kinder mit den gleichen Bedingungen zur Welt bringen.

Ausgehend von der Mayo-Klinik treten genetische Mutationen bei Babys mit Progerie im LMNA- oder Lamin A-Gen auf. Dieses Gen spielt eine Rolle bei der Herstellung von Proteinen, die den Zellkern in einer Zelle zusammenhalten.

Wenn sich dieses Gen ändert oder mutiert, wird das Protein defekt. Dies führt dazu, dass die Struktur des Kerns instabil wird, so dass die Körperzellen schneller absterben.

Es wird angenommen, dass dieser Zustand die Ursache für den vorzeitigen Alterungsprozess bei Kindern ist. Genetische Mutationen, wie sie bei dieser Krankheit gefunden werden, werden ebenfalls in verschiedene Typen eingeteilt, nämlich:

Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom

Diese Krankheit, auch als progeroidales Neugeborenen-Syndrom bekannt, entwickelt sich, da sich das Baby noch im Mutterleib befindet. Die Anzeichen und Symptome des Alterns sind aufgetreten, als das Baby geboren wurde.

Werner-Syndrom

Das Werner-Syndrom ist auch bekannt als erwachsene Progerie. Symptome wie vorzeitiges Altern treten im Jugendalter oder im frühen Erwachsenenalter auf.

Es gibt auch Krankheiten, an denen Erwachsene häufig leiden, wie Katarakte und Diabetes.

Risikofaktoren

Was erhöht das Risiko, an Progerie zu erkranken?

Risikofaktoren sind Umwelt- oder Lebensstilbedingungen, die das Risiko einer Person erhöhen können, an bestimmten Krankheiten zu erkranken.

Leider ist bis jetzt nicht sicher, welche Faktoren, Lebensstil und Umweltbedingungen die Geburt eines Babys mit Progerie beeinflussen.

Da dieser Zustand sehr selten und sehr selten ist, sind keine Risikofaktoren bekannt. Dies liegt daran, dass eine genetische Mutation ein einzelnes Sperma oder Ei betrifft, bevor eine Befruchtung erfolgt.

In etwa 1 von 100 Fällen von Progerie kann diese angeborene Anomalie oder dieser angeborene Defekt an die nächste Generation in der Familie weitergegeben werden.

Komplikationen

Was sind die Komplikationen, die durch Progerie verursacht werden?

Bei Kindern, die mit Progerie geboren wurden, kommt es im Allgemeinen zu einer Verhärtung der Arterien (Atherosklerose). Dieser Zustand tritt auf, wenn die Arterienwände verdickt und steif werden.

Dies kann zu einem Mangel an Durchblutung und Sauerstoff von der Leber zu anderen Körperorganen führen.

In einigen Fällen sterben Babys und Kinder, die mit Progerie aufwachsen, an Komplikationen im Zusammenhang mit Arteriosklerose, nämlich:

1. Herz-Kreislauf-Probleme

Wenn beschädigte Blutgefäße auch Herzprobleme verursachen, kann dies Herzinfarkte und Herzinsuffizienz auslösen.

2. Zerebrovaskuläre Probleme

Wenn in einem Teil des Gehirns eine Schädigung der Blutgefäße auftritt, kann dieser Zustand das Schlaganfallrisiko erhöhen, sogar eine dauerhafte Schädigung des Gehirns.

Andere gesundheitliche Probleme, die auftreten können, sind Arthritis, Katarakte und ein erhöhtes Krebsrisiko.

Diagnose & Behandlung

Die bereitgestellten Informationen ersetzen keinen medizinischen Rat. Konsultieren Sie IMMER Ihren Arzt.

Wie kann man diesen Zustand diagnostizieren?

Progerie ist eine Erkrankung, bei der die offensichtlichsten Symptome diagnostiziert werden können. Ärzte diagnostizieren diese Krankheit im Allgemeinen anhand der Anzeichen und Symptome, die im ersten oder zweiten Jahr seit der Geburt des Kindes auftreten.

Normalerweise wird diese Krankheit erkannt, wenn der Arzt routinemäßige Untersuchungen an Kindern durchführt. Der Arzt führt eine körperliche Untersuchung, einen Baby-Hörtest und einen Baby-Sehtest durch und vergleicht das Gewicht und die Größe des Babys und des Kindes entsprechend ihrem Alter.

Die körperliche Untersuchung, die der Arzt durchführen wird, wenn bei Ihrem Kind der Verdacht auf Progerie besteht, lautet wie folgt:

• Größe und Gewicht messen.
• Vergleichen Sie das Wachstum mit der Wachstumstabelle eines normalen Kindes.
• Testen Sie das Hören und Sehen.
• Überprüfen Sie lebenswichtige Organe, einschließlich des Blutdrucks.
• Suchen Sie nach typischen Anzeichen und Symptomen einer Krankheit.

Ein genetischer Spezialist ist normalerweise auch erforderlich, um eine Diagnose zu bestätigen. Es werden mehrere zusätzliche Tests durchgeführt, um genauere Ergebnisse zu erhalten, z. B. Blut- und Gentests.

Wie behandelt man Progerie?

Bis jetzt wurde kein Heilmittel gegen Progerie gefunden. Die Forscher arbeiten jedoch daran, einen Ausweg zu finden und einige Medikamente zu erforschen, die diese Krankheit möglicherweise überwinden können.

Die Forscher untersuchten Chemikalien, sogenannte Farnesyltransferase-Inhibitoren (FTIs), die zur Behandlung von Krebs eingesetzt werden. Es wird angenommen, dass diese Substanzen die nuklearen strukturellen Anomalien umkehren können, von denen angenommen wird, dass sie Progerie verursachen.

Als Elternteil mit einem Kind, das an dieser Krankheit leidet, können Sie das Wachstum und die Entwicklung des Kindes weiterhin überwachen, indem Sie routinemäßig zum Arzt gehen oder eine Therapie durchführen.

Physiotherapie ist wichtig, um die Körperhaltung des Kindes aufrechtzuerhalten und Schmerzen in Taille und Beinen zu lindern. Eine Therapie ist auch notwendig, damit Kinder normale tägliche Aktivitäten wie Essen, Baden und Schreiben ausführen können.

Die Behandlung und Behandlung von Progerie konzentriert sich auf die Verringerung der Symptome, damit das Kind so bequem und natürlich wie möglich leben kann. Die folgenden Arten von Medikamenten und medizinischen Behandlungen stehen für Progerie zur Verfügung:

1. Überwachen Sie die Herzfunktion

Säuglingen und Kindern, die an Progerie leiden, wird dringend empfohlen, routinemäßig Herz- und Blutdruckkontrollen durchzuführen, z. B. einen Echokardiogramm-Test.

2. Routinemäßiger Bildaufnahmetest

Tests wie ein MRT- oder CT-Scan können durchgeführt werden, um nach anderen Krankheiten zu suchen, die neben Progerie auftreten, wie z. B. Schlaganfall oder Kopfverletzung.

3. Routinemäßige Sehtests

Einige Kinder mit Progerie haben auch Sehprobleme wie Weitsichtigkeit oder trockene Augen.

Im Laufe der Zeit besteht für Ihr Kind möglicherweise auch ein Risiko für Katarakte, erhöhte Lichtempfindlichkeit und Augenreizungen.

4. Hörtest

In einigen Fällen leiden Kinder mit Progerie auch an Hörverlust. Dieser Zustand kann durch das Tragen von Hörgeräten überwunden werden.

5. Routinemäßige zahnärztliche Untersuchungen

Zahn- und Mundprobleme sind bei Menschen mit dieser Krankheit sehr häufig, wie Zahnstein, Gedränge, spätes Zahnen und Zahnfleischschäden.

Deshalb sollten Sie Ihren Kleinen regelmäßig zum Zahnarzt bringen, um die Gesundheit seiner Zähne und seines Mundes zu erhalten.

6. Verabreichung von Aspirin

Ihr Arzt wird Ihnen auch eine niedrige Dosis Aspirin verschreiben, um möglichen Herzinfarkten und Schlaganfällen vorzubeugen.

7. Andere Arzneimittel

Die Verabreichung von Medikamenten zur Behandlung von Progerie hängt vom Zustand des Kindes ab. Der Arzt kann auch andere Medikamente verschreiben.

Andere Arten von Medikamenten, die verabreicht werden können, wie Statine zur Senkung des Cholesterinspiegels, blutdrucksenkende Medikamente, blutverdünnende Medikamente und Schmerzmittel.

Hausmittel

Was sind einige Änderungen des Lebensstils oder Hausmittel, die zur Behandlung von Progerie getan werden können?

Hier sind Lebensstil- und Hausmittel, die Ihnen helfen können, Progeriesymptome zu behandeln oder zu reduzieren:

• Kinder mit dieser Erkrankung haben normalerweise Probleme mit der Flüssigkeitszufuhr. Stellen Sie sicher, dass Ihr Kind viel Flüssigkeit trinkt, insbesondere bei Krankheit oder heißem Wetter.
• Wenn Ihr Kind Schwierigkeiten beim Essen hat, versuchen Sie, das Essen in kleinere, aber häufigere Portionen aufzuteilen.
• Bieten Sie Kindern die Möglichkeit, in ihrem Leben zu lernen und aktiv zu sein. Wenden Sie sich an Ihren Kinderarzt, um herauszufinden, welche Aktivitäten für Kinder am besten geeignet sind.
• Um die Füße des Kindes bequemer zu machen, verwenden Sie Polster oder Fußsohlen für die Füße.
• Verwenden Sie ein Sonnenschutzmittel mit einem Lichtschutzfaktor von mindestens 15, um die Haut Ihres Kindes zu schützen.
• Stellen Sie sicher, dass Ihr Kind alle erforderlichen Impfungen erhält.

Wenn Sie Fragen haben, wenden Sie sich an Ihren Arzt, um die beste Lösung für Ihr Problem zu finden.