Noonan-Syndrom: Symptome, Ursachen, Behandlung usw. & bull; Hallo gesund

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Definition

Was ist das Noonan-Syndrom?

Quelle: Semantic Scholar

Das Noonan-Syndrom oder das Noonan-Syndrom ist ein Geburtsfehler, der durch eine genetische Störung mit einer Vielzahl von Symptomen wie Herzfehlern und ungewöhnlichen Gesichtszügen verursacht wird.

Das Noonan-Syndrom oder das Noonan-Syndrom ist eine angeborene Störung oder ein Defekt von Geburt an, die es dem Körper erschwert, sich normal zu entwickeln.

Abgesehen von Herzfehlern und ungewöhnlichen Gesichtsmerkmalen lässt dieser Geburtsfehler das Kind auch eine Kleinwuchsform und andere körperliche Probleme haben.

Bei Kindern mit Noonan-Syndrom kann es auch zu Entwicklungsverzögerungen kommen.

Zu den Merkmalen des Gesichts bei Kindern mit Noonan-Syndrom gehören eine tiefe Vertiefung zwischen Nase und Mund (Philtrum), ein großer Augenabstand und eine niedrige Ohrposition.

Kinder mit Noonan-Syndrom haben normalerweise auch einen hohen Bogen im Gaumen, unordentliche Zähne und eine kleine Unterkiefergröße (Mikrognathie).

Nicht nur das, das Noonan-Syndrom oder das Noonan-Syndrom ist eine angeborene Störung, die auch Babys mit kurzen Hälsen zur Welt bringt.

Babys mit dieser Erkrankung haben auch überschüssige Nackenhaut und einen niedrigen Haaransatz im Nacken.

Obwohl nicht immer, ist fast das durchschnittliche Kind mit Noonan-Syndrom kurz, bis es erwachsen ist.

Das Gewicht und die Länge oder Größe eines Babys bei der Geburt sind normal, aber sein Wachstum kann sich mit zunehmendem Alter verlangsamen.

Wie häufig ist dieser Zustand?

Das Noonan-Syndrom oder das Noonan-Syndrom ist ein Geburtsfehler oder eine Geburtsstörung, die verhindert, dass sich der Körper normal entwickelt. Die genaue Anzahl der Fälle ist nicht bekannt Rett-Syndrom oder Rett-Syndrom.

Es ist nur so, dass basierend auf der US-amerikanischen Nationalbibliothek für Medizin geschätzt wird, dass diese Erkrankung etwa 1 von 1.000 bis 2.500 Neugeborenen mit unterschiedlichem Schweregrad betrifft.

Das Noonan-Syndrom oder das Noonan-Syndrom ist eine von verschiedenen Erkrankungen, die als RASopathien bekannt sind.

RASopathien sind Entwicklungssyndrome, die durch Mutationen oder Veränderungen in Genen verursacht werden. Alle mit diesen RASopathien verbundenen Erkrankungen weisen im Allgemeinen die gleichen Anzeichen und Symptome auf.

Anzeichen und Symptome

Was sind die Anzeichen und Symptome des Noonan-Syndroms (Noonan-Syndrom)?

Die Symptome des Noonan-Syndroms oder des Noonan-Syndroms können für jedes Baby und Kind unterschiedlich sein. Die Schwere der Symptome dieser Erkrankung kann auch von leicht bis schwer reichen.

Der Unterschied in den Merkmalen der Symptome beim Noonan-Syndrom wird durch bestimmte Gene verursacht, die Mutationen oder Veränderungen erfahren.

Die charakteristischen Symptome von Babys mit Noonan-Syndrom sind eher ungewöhnliche Gesichtszüge, Kleinwuchs, Herzfehler, Blutungsprobleme und Knochenfehlbildungen.

Die verschiedenen Symptome des Noonan-Syndroms oder des Noonan-Syndroms sind wie folgt:

Gesichtsmerkmale

Besondere Gesichtsmerkmale sind eines der Hauptsymptome im Zusammenhang mit dem Noonan-Syndrom oder dem Noonan-Syndrom.

Diese Gesichtszüge machen sich normalerweise bei Säuglingen und Kindern stärker bemerkbar. Diese Eigenschaften können sich jedoch auch ändern, wenn das Kind älter wird.

Die Gesichtsformen des sehr typischen Noonan-Syndroms oder Noonan-Syndroms sind wie folgt:

• Zu große Augen, die dazu neigen, sich nach unten zu neigen (hängen). Die Iris (der farbige Teil um den Augapfel) ist hellblau oder grün.
• Niedrige Ohrposition und leicht zurück.
• Der Nasenrücken ist breit mit einer abgerundeten Spitze.
• Die Stirn ist breit und hervorstehend.
• Kreuzäugiges Kind.
• Die Rillen der Oberlippe (Filtrum) sind sehr tief.
• Kleinerer Unterkiefer (Mikrognathie).
• Der Hals neigt dazu, kurz zu sein und sich mit einem übermäßigen Buckel der Halshaut zu verbreitern. Niedriger Haaransatz im Nacken.
• Ungleichmäßige Rillen oder Ausrichtung der Zähne.
• Das Gesicht sieht düster und ausdruckslos aus.
• Die Haut sieht mit zunehmendem Alter dünner aus.

Wachstumsstörungen

Etwa 50-70% der Kinder mit Noonan-Syndrom sind kleinwüchsig. Bei der Geburt haben sie normalerweise eine normale Länge und ein normales Gewicht, aber ihr Wachstum verlangsamt sich, wenn sie älter werden.

Deshalb sieht ein Kind mit Noonan-Syndrom kürzer aus als andere Kinder in seinem Alter. Das Noonan-Syndrom oder das Noonan-Syndrom ist auch eine genetische Störung, die dazu führen kann, dass Babys mit geschwollenen Händen und Füßen geboren werden.

Dies wird durch eine Ansammlung von Flüssigkeit (Lymphadema) in Händen und Füßen verursacht, die mit der Zeit schrumpfen kann.

Verschiedene andere Symptome von Wachstumsstörungen im Zusammenhang mit dem Noonan-Syndrom oder dem Noonan-Syndrom sind wie folgt:

• Es ist schwer zu essen, daher fällt es dem Kind schwer, an Gewicht zuzunehmen.
• Weniger als optimale Wachstumshormonspiegel.
• Der Wachstumsschub bei Kindern ist im Jugendalter verzögert.

Störung des Bewegungsapparates

Erkrankungen des Bewegungsapparates sind Probleme, die die Funktion von Muskeln, Skelett, Nerven, Gelenken und Knochen betreffen.

Bei Kindern mit Noonan-Syndrom treten häufig Knochendeformitäten auf, die durch ein eingesunkenes Brustbein (Pectus Excavactum) oder ein hervorstehendes Sternum (Pectus Carinatum) gekennzeichnet sind.

Wenn Sie aufpassen, ist der Abstand zwischen den beiden Brustwarzen weit entfernt. In einigen Fällen gibt es auch Kinder, bei denen Skoliose als Symptom des Noonan-Syndroms auftritt.

Herzprobleme

Die meisten Menschen mit Noonan-Syndrom werden auch mit kritischen angeborenen Herzfehlern geboren.

Der häufigste Herzfehler bei Kindern mit Noonan-Syndrom oder Noonan-Syndrom ist eine Verengung der Klappe, die den Blutfluss vom Herzen zur Lunge steuert (Pulmonalklappenstenose).

Einige haben eine hypertrophe Kardiomyopathie, die den Herzmuskel vergrößert und schwächt. Darüber hinaus ist der Rhythmus oder die Herzfrequenz von Kindern mit dieser angeborenen Störung normalerweise unregelmäßig.

Dieser unregelmäßige Herzrhythmus kann mit oder ohne strukturelle Herzanomalien auftreten.

Andere Symptome

Bei den meisten Kindern mit Noonan-Syndrom treten verschiedene Blutungsstörungen auf.

Ausgehend von übermäßigen Blutergüssen, häufigen Nasenbluten oder anhaltenden Blutungen nach Verletzungen oder Operationen.

Jugendliche Jungen, die mit dem Noonan-Syndrom geboren wurden, scheitern normalerweise an der Pubertät. Daher haben die meisten Männer mit Noonan-Syndrom Hoden, die als Kryptorchismus bezeichnet werden.

Dieser Hodenzustand kann die Fruchtbarkeit von Jungen im Teenageralter mit Noonan-Syndrom oder Noonan-Syndrom beeinträchtigen. Bei Frauen treten die Merkmale der Pubertät normalerweise zu spät auf.

Die meisten Kinder, bei denen das Noonan-Syndrom diagnostiziert wurde, haben normale kognitive Fähigkeiten oder Intelligenz.

Einige Kinder haben jedoch möglicherweise geistige Behinderungen, weshalb sie eine spezielle Ausbildung benötigen.

Kinder mit Noonan-Syndrom können auch Seh- und Hörprobleme haben.

Sehprobleme bei Kindern mit Geburtsfehlern oder -störungen umfassen Probleme mit den Augenmuskeln, Kurzsichtigkeit und das Auftreten von Zylindern (Astigmatismus).

Das Kind kann auch schnelle Augenbewegungen haben und später im Leben Katarakte entwickeln.

Wann ist ein Arzt aufzusuchen?

Das Noonan-Syndrom oder das Noonan-Syndrom ist eine angeborene Störung oder ein angeborener Defekt, der Symptome unterschiedlicher Schwere verursachen kann.

Wenn Sie ein Baby mit den oben genannten Symptomen oder anderen Fragen sehen, konsultieren Sie sofort einen Arzt.

Der Gesundheitszustand des Körpers jeder Person ist unterschiedlich, einschließlich der Babys. Konsultieren Sie immer einen Arzt, um die beste Behandlung hinsichtlich des Gesundheitszustands Ihres Babys zu erhalten.

Ursache

Was verursacht das Noonan-Syndrom (Noonan-Syndrom)?

Die Ursache des Noonan-Syndroms oder des Noonan-Syndroms sind Mutationen oder genetische Veränderungen, die während des Wachstums und der Entwicklung des Fötus im Mutterleib auftreten.

Gene tragen Botschaften, um Proteine ​​herzustellen, die bei der Regulierung verschiedener Körperfunktionen funktionieren. Das Vorhandensein von Mutationen oder Veränderungen in Genen kann jedoch jede Funktion dieser Proteine ​​beeinflussen.

Das Noonan-Syndrom oder das Noonan-Syndrom tritt auf, wenn mindestens 8 Gene beschädigt sind oder ihre Funktion ändern, als sie sein sollten.

Infolgedessen stören diese Bedingungen den Prozess des Wachstums, der Entwicklung und der Teilung von Körperzellen.

Die Ursache für Mutationen oder Veränderungen in Genen, die mit dem Noonan-Syndrom oder dem Noonan-Syndrom zusammenhängen, kann durch zwei Dinge verursacht werden, nämlich durch die Eltern weitergegeben werden oder zufällig (spontan) auftreten.

Babys haben eine 50% ige Chance, mit diesem Syndrom geboren zu werden, wenn sie eine mutierte Kopie des Gens von einem ihrer Eltern erben.

Das Noonan-Syndrom oder das Noonan-Syndrom ist eine genetische Störung oder ein Defekt, der in einem autosomal dominanten Muster vererbt wird.

Laut dem National Human Genome Research Institute bedeutet dies, dass ein Kind mit Noonan-Syndrom eine Kopie des Gens vom Elternteil hat.

Eltern müssen jedoch nicht zuerst das Noonan-Syndrom haben, um diese Krankheit bei zukünftigen Nachkommen zu erben.

In den meisten Fällen ist der Elternteil nur der Elternträger der Genmutation (Träger) die nicht einmal merken, dass sie das Gen haben, das das Noonan-Syndrom auslöst.

Genetische Mutationen sind nicht nur angeboren, sondern können auch zufällig oder spontan aufgrund eines falschen Programms zur Bildung des genetischen Codes während der Empfängnis auftreten.

Diese zufällige genetische Mutation ist auch als "de novo" bekannt.

Risikofaktoren

Was erhöht das Risiko, an Noonan-Syndrom (Noonan-Syndrom) zu erkranken?

Das Risiko, dass ein Baby das Noonan-Syndrom oder das Noonan-Syndrom entwickelt, steigt, wenn es mit Eltern geboren wird, die ebenfalls an dieser Störung leiden.

Eltern mit Noonan-Syndrom haben eine 50% ige Chance, die Mutation oder Genänderung auf ihr Kind zu übertragen.

Wenn Sie die Risikofaktoren reduzieren möchten, die Sie und Ihr Baby möglicherweise haben, wenden Sie sich sofort an Ihren Arzt.

Diagnose & Behandlung

Die bereitgestellten Informationen ersetzen keinen medizinischen Rat. Konsultieren Sie IMMER Ihren Arzt.

Was sind die üblichen Tests zur Diagnose dieses Zustands?

Die Diagnose des Noonan-Syndroms oder des Noonan-Syndroms kann durch Beobachtung der typischen Symptome bei der Untersuchung des Neugeborenen gestellt werden.

In einigen Fällen kann das Noonan-Syndrom jedoch erst im Erwachsenenalter diagnostiziert werden. Eine Person findet nur dann heraus, dass sie am Noonan-Syndrom leidet, wenn bei ihrem Kind Symptome im Zusammenhang mit dieser genetischen Störung auftreten.

Wenn ein Neugeborenes Probleme mit der Funktion des Herzorgans hat, kann ein Herzspezialist helfen, die Art der Krankheit und ihre Schwere zu bestimmen.

Was sind die Behandlungsmöglichkeiten für das Noonan-Syndrom (Noonan-Syndrom)?

Das Noonan-Syndrom oder das Noonan-Syndrom hat tatsächlich keine spezielle Behandlung oder Behandlung. Dieser Zustand kann jedoch auf bestimmte Weise entsprechend den auftretenden Symptomen behandelt werden.

Wenn das Baby beispielsweise auch mit einem Herzfehler geboren wird, kann das Herzproblem operativ behandelt werden.

Höhenprobleme können mit einer Wachstumshormontherapie behoben werden, so dass ihre Größe mit anderen Kindern im gleichen Alter übereinstimmen kann.

Bei einigen Kindern mit Noonan-Syndrom sind die Gesichtsmuskeln, insbesondere der Mund, geschwächt, was sich auf ihre Fähigkeit zum Sprechen und Essen auswirkt.

Eine Sprachtherapie kann durchgeführt werden, um dieses Problem zu lösen, indem die Mundmuskeln trainiert werden, um sich richtig zu bewegen.

Wenn bei Jungen der Hodenzustand immer noch nicht abfällt, wird er normalerweise mit einer Operation oder einer sogenannten Orchidopexie behandelt.

Mit zunehmendem Alter müssen Kinder mit Noonan-Syndrom noch regelmäßig überprüft werden, um ihre Symptome zu überwachen.

Wenn er älter wird, gibt es aufgrund dieser Erkrankung normalerweise keine signifikanten Gesundheitsbarrieren. Kinder mit dieser Störung können immer noch ein normales Leben führen wie andere Kinder in ihrem Alter.

Wenn Sie Fragen haben, wenden Sie sich an Ihren Arzt, um die beste Lösung für Ihr Problem zu finden.

Die Hello Health Group bietet keinen medizinischen Rat, keine Diagnose oder Behandlung an.