Harlekin-Ichthyose: Symptome, Ursachen, Behandlung & bull; Hallo gesund

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Definition

Was ist Harlekin-Ichthyose?

Harlekin-Ichthyose ist eine schwere angeborene Anomalie oder ein Defekt in der Haut eines Neugeborenen. Die Harlekin-Ichthyose ist ein seltener Geburtsfehler, der auch als Harlekin-Baby-Syndrom (Harlekin-Baby-Syndrom) oder angeborene Ichthyose bezeichnet wird.

Der Name Harlekin-Ichthyose selbst stammt von dem typischen Harlekin-Clown-Kostüm mit einem diamantartigen Patch-Motiv. Das Motiv ist das gleiche wie die Hautstruktur eines Babys mit dieser Störung.

Wenn das Baby geboren wird, hat das Baby am ganzen Körper ein dickes, gelblich-bräunliches Hautblatt, das die Bewegung des Babys einschränkt.

Darüber hinaus wird die steife Haut zerrissen und bildet rötliche und tiefe Hautrisse, um die Dermis (innere Hautschicht) freizulegen.

Deshalb werden Babys mit dieser angeborenen Hauterkrankung mit einem Körper geboren, der mit Haut bedeckt ist, die sehr hart, dick und rissig aussieht.

Harlekin-Ichthyose ist eine Hauterkrankung, die die Form der Augenlider, der Nase, des Mundes und der Ohren eines Babys beeinflussen kann.

Tatsächlich kann diese seltene Erkrankung die Bewegung der Arme und Beine des Babys einschränken.

Diese eingeschränkte Bewegung des Körpers des Babys kann zu Essstörungen, Atembeschwerden und Atemversagen führen.

Harlekin-Clown-Kostümmotiv, Symptome der Harlekin-Iktiose

Wie häufig ist dieser Zustand?

Harlekin-Ichthyose ist ein seltener Geburtsfehler in der Haut von Neugeborenen. Aus der US-amerikanischen Nationalbibliothek für Medizin geht hervor, dass die Anzahl der Fälle dieser Erkrankung nicht mit Sicherheit bekannt ist.

Es ist nur so, dass schätzungsweise 1 von 300.000 Neugeborenen an dieser seltenen Hauterkrankung leidet.

Obwohl selten, ist Harlekin-Ichthyose eine Hauterkrankung, die sehr gefährlich ist und tödlich sein kann. Dies wird durch schwere Entzündungen und Atemprobleme verursacht, die das Baby aufgrund abnormaler Hautzustände hat.

Atemprobleme werden durch Bewegungseinschränkungen in der Brust aufgrund von Hyperkeratose und Deformität der Knochenform verursacht.

Darüber hinaus haben Babys mit Harlekin-Ichthyose im Allgemeinen auch Schwierigkeiten beim Stillen, was zu Dehydration und Hypoglykämie führt.

Der problematische Hautzustand führt dann dazu, dass mehr Flüssigkeit durch die Haut freigesetzt wird, so dass sich die Dehydration verschlimmert.

Hypoglykämie, starke Dehydration, Elektrolytstörungen, Nierenprobleme und Hautinfektionen sind die Ursachen für eine hohe Mortalität bei Säuglingen mit dieser Krankheit.

Babys, die in diesen Fällen erfolgreich behandelt werden, haben im Allgemeinen eine Reihe von Intensiv- und Netzhauttherapien durchlaufen. Sie haben jedoch immer noch das Potenzial, eine Reihe anderer systemischer Infektionen zu entwickeln.

Anzeichen und Symptome

Was sind die Anzeichen und Symptome einer Harlekin-Ichthyose?

Die Anzeichen und Symptome der Harlekin-Ichthyose sind bei Säuglingen normalerweise schwerwiegender. Die Symptome dieser angeborenen Hauterkrankung ändern sich jedoch im Allgemeinen mit dem Alter.

Symptome der Harlekin-Ichythyose bei Neugeborenen

Babys mit dieser angeborenen Hauterkrankung werden normalerweise vorzeitig geboren. Dies bedeutet, dass das Baby aufgrund seiner Frühgeburt und dieser seltenen Hauterkrankung ein hohes Risiko für Komplikationen hat.

Neugeborene, bei denen eine Harlekin-Ichthyose auftritt, haben im Allgemeinen eine dicke Hautstruktur, sehen rissig aus und erscheinen krustig.

Die Haut, die rissig und verkrustet aussieht, ist darauf zurückzuführen, dass sie festgezogen wird und sich spaltet. Darüber hinaus sind andere Symptome der Harlekin-Ichthyose bei Babys wie folgt:

• Atemprobleme aufgrund straffer Brusthaut.
• Hände und Füße, die klein und geschwollen sind und teilweise gebogen zu sein scheinen.
• Hände und Füße scheinen von "harten Handschuhen" oder Schleimhautmembranen bedeckt zu sein.
• Deformierte Ohren und Nase.
• Hoher Natriumspiegel im Blut.
• Kleiner Kopfumfang.
• Infektion von rissiger Haut.
• Die Augenlider sind umgedreht, die Innenseite ist außen sichtbar (Ektropium), begleitet von einer Schwellung der Bindehaut.
• Der Mund ist weit offen und die Lippen falten sich heraus.
• Die Gelenkbewegung unterliegt Einschränkungen.
• Niedrige Körpertemperatur.
• Katarakte haben.
• Dehydration erleben.
• Mehr Finger und Zehen als gewöhnlich.

Symptome der Harlekin-Ichthyose bei Kindern

Die bei Kindern auftretenden Symptome der Harlekin-Ichthyose können zu Verzögerungen bei der körperlichen Entwicklung führen.

Die geistige Entwicklung von Kindern mit dieser angeborenen Hauterkrankung ist jedoch normalerweise dieselbe wie die von Kindern in ihrem Alter.

Kinder mit dieser angeborenen Hauterkrankung haben im Allgemeinen für den Rest ihres Lebens rote und schuppige Haut. Andere Symptome der Harlekin-Ichthyose bei Kindern sind wie folgt:

• Abnormale Gesichtsform aufgrund straffer und gedehnter Haut.
• Dicke Babynägel.
• Wiederkehrende Hautinfektionen.
• Dünnes Haar aufgrund der Schuppen auf der Kopfhaut.
• Die Hörfähigkeit ist aufgrund der Schuppen, die sich im Ohr ansammeln, eingeschränkt.
• Die Finger haben aufgrund der straffen und gezogenen Haut Schwierigkeiten, sich zu bewegen.

Wann einen Arzt aufsuchen?

Harlekin-Ichthyose ist ein angeborener Defekt, der bei einem Neugeborenen leicht beobachtet werden kann. Wenn Sie ein Baby mit den oben genannten Symptomen oder anderen Fragen sehen, konsultieren Sie sofort einen Arzt.

Der Gesundheitszustand des Körpers jeder Person ist unterschiedlich, einschließlich der Babys. Konsultieren Sie immer einen Arzt, um die beste Behandlung hinsichtlich des Gesundheitszustands Ihres Babys zu erhalten.

Ursache

Was verursacht Ichlehyose bei Harlekin?

Basierend auf der Seite des Nationalen Zentrums zur Förderung der translationalen Wissenschaften ist die Ursache der Harlekin-Ichthyose eine Mutation im ABCA12-Gen.

Das ABCA 12-Gen dient zur Bildung von Proteinen, die bei der Entwicklung von Hautzellen eine Rolle spielen. Darüber hinaus hilft das vom ABCA12-Gen produzierte Protein dabei, Fett in die äußerste Hautschicht (Epidermis) zu übertragen.

Wenn das ABCA12-Gen mutiert oder sich verändert, kann das Protein nicht gebildet werden oder es gibt kleine abnormale Proteine, aber es ist nicht in der Lage, Fett richtig zu transportieren.

Der Verlust des ABCA12-Proteins stört die normale Entwicklung der Haut in der äußersten Schicht (Epidermis). Infolgedessen treten bei Babys aufgrund der Harlekin-Ichthyose Symptome in Form einer harten und dicken Hautstruktur auf.

Die Haut wirkt als Körperschutz gegen die Umgebung. Wenn ein Baby an dieser angeborenen Hauterkrankung leidet, wird es für ihn normalerweise schwieriger, den Wasserverlust des Körpers zu kontrollieren, die Körpertemperatur zu regulieren und Infektionen zu bekämpfen.

Dies ist auf die dicke und rissige Hautstruktur zurückzuführen. Aus diesem Grund leiden Babys mit Harlekin-Ichthyose in den ersten Lebenswochen häufig unter starkem Flüssigkeitsverlust (Dehydration) und entwickeln lebensbedrohliche Infektionen.

Auf dieser Grundlage müssen Neugeborene mit dieser angeborenen Hauterkrankung so schnell wie möglich intensiv behandelt werden.

Harlekin-Ichthyose ist eine angeborene Hauterkrankung, die genetisch autosomal rezessiv oder autosomal rezessiv ist.

Dies bedeutet, dass ein Baby die Krankheit nur bekommen kann, wenn das defekte Gen von beiden Elternteilen geerbt wird.

Babys können jedoch auch Träger (Träger) der Harlekin-Ichthyose werden, ohne dass Symptome der Störung auftreten.

Dies liegt daran, dass Babys, die Träger dieser Störung sind, das Gen nur von einem Elternteil erben.

Wenn ein Baby, das Träger (Karriere) ist, jemanden heiratet, der auch Träger der Harlekin-Ichthyose ist, hat sein Kind später eine 25% ige Chance, denselben Zustand zu entwickeln.

Somit gilt der Prozentsatz für jede Schwangerschaft mit zwei elterlichen Karrieren oder einem Elternteil mit Harlekin-Ichthyose.

Risikofaktoren

Was erhöht das Risiko einer Harlekin-Ichthyose?

Wie bereits erläutert, ist das Risiko einer Harlekin-Ichthyose bei Neugeborenen noch größer, wenn beide Elternteile Gene von beiden Elternteilen geerbt haben.

Wenn Sie schwanger sind oder eine Schwangerschaft planen und sich Sorgen machen, weil Sie in der Familienanamnese eine Harlekin-Ichthyose haben, sollten Sie Ihren Arzt weiter konsultieren.

Der Arzt wird mehr über die Möglichkeit erfahren, ob das Gen von Ihnen oder Ihrem Partner getragen wird.

Wenn Sie schwanger sind und bestimmte Probleme im Zusammenhang mit der Schwangerschaft haben, sollten Sie Ihren Arzt für bestimmte Tests konsultieren.

Gentests können normalerweise durchgeführt werden, um das Krankheitsrisiko durch Entnahme einer Probe von Haut, Blut oder Fruchtwasser herauszufinden.

Drogen & Medikamente

Die bereitgestellten Informationen ersetzen keinen medizinischen Rat. Konsultieren Sie IMMER Ihren Arzt.

Was sind die üblichen Tests zur Diagnose dieses Zustands?

Die Diagnose einer Harlekin-Ichthyose während der Schwangerschaft kann durch Ultraschalluntersuchung (USG) gestellt werden.

Ultraschalluntersuchungen können Ärzten helfen, das Risiko von Geburtsfehlern frühzeitig zu erkennen. Bei Ultraschalluntersuchungsergebnissen ist ein Fötus mit Harlekin-Ichthyose im Allgemeinen durch einen offenen Mund, weit aussehende Lippen, eine flache Nase und eine abnormale Ohrform gekennzeichnet.

Die Füße und Hände von Babys mit Harlekin-Ichthyose scheinen sich ebenfalls unnatürlich zu beugen. Tatsächlich sind die Augenlider von Babys mit dieser angeborenen Hauterkrankung im Allgemeinen ausgeklappt, was als Ektropium bekannt ist.

Darüber hinaus kann die Diagnose einer Harlekin-Ichthyose bei Säuglingen im Mutterleib auch mit einem Amniozentese-Test gestellt werden, auch bekannt als Entnahme einer Fruchtwasserprobe.

Andere Tests können auch mit einem Chorionzotten-Test durchgeführt werden. Dieser Test soll das Baby im Mutterleib auf mögliche Anomalien untersuchen.

Amniozentese-Untersuchung und Chorionzotten-Untersuchung wurden beide verwendet, um fetale DNA-Proben zu erhalten. Die fetale DNA-Probe wird dann auf mögliche Mutationen im ABCA12-Gen getestet.

Was sind die Behandlungsmöglichkeiten für Harlekin-Ichthyose?

Die Erstbehandlung für Neugeborene mit Hauterkrankungen erfolgt normalerweise, indem das Baby in einen Inkubator gestellt wird. Die Temperatur im Inkubator muss auf einem hohen Feuchtigkeitsniveau gehalten werden.

Damit die Nahrungsaufnahme des Babys erfüllt wird, kann ihm Milch über einen Schlauch verabreicht werden, um Mangelernährung und Austrocknung zu verhindern.

Einige der Hauptbehandlungen für Harlekin-Ichthyose bei Säuglingen sind wie folgt:

• Atemwege pflegen und pflegen.
• Schützen Sie die Bindehaut des Babys zweimal täglich mit künstlichen Tränentropfen.
• Verwendung der Infusion zur Aufnahme von Nahrung und Flüssigkeit. Die Überwachung des Elektrolythaushalts des Babys muss ebenfalls durchgeführt werden.

Neben der Hauptbehandlung sind auch mehrere andere Behandlungen für Babys erforderlich, wie z.

• Retinoide Medikamente (wie Isotretinoin und Acitretin) gegen Hautrisse
• Tragen Sie unmittelbar nach dem Baden eine spezielle Feuchtigkeitscreme für die Babyhaut auf, die Sie kontinuierlich und kontinuierlich verabreichen.
• Schmerzmittel geben, um Schmerzen aufgrund von Hauterkrankungen zu kontrollieren.
• Augenberatung zur Vorbeugung von Blindheit.
• Auf der Intensivstation für Neugeborene ins Krankenhaus eingeliefert werden, um den Zustand des Patienten besser überwachen zu können
• Legen Sie das Baby in einen feuchten Inkubator, um Körperflüssigkeiten und Temperaturstörungen zu verlieren.

Es gibt noch keine Heilung für Harlekin-Ichthyose. Zusätzlich zu den oben genannten Behandlungen können Sie die Haut Ihres Babys jedoch mit Feuchtigkeit versorgen und sauber halten.

Der Grund dafür ist, dass trockene und straffe Haut die Haut des Babys rissig und anfällig für Infektionen machen kann.

Wenn Sie Fragen haben, wenden Sie sich an Ihren Arzt, um die beste Lösung für Ihr Problem zu finden.

Die Hello Health Group bietet keinen medizinischen Rat, keine Diagnose oder Behandlung an.