Alkaptonurie: Ursachen, Symptome und Behandlung & bull; Hallo gesund

Definition

Was ist Alchaptonurie?

Alkaptonurie ist eine seltene Erbkrankheit, die auftritt, wenn der Körper nicht in der Lage ist, genug von einem sogenannten Enzym zu produzieren Homogentisicdioxygenase (HGD). Dieses Enzym soll eine toxische Substanz namens homogene Säure abbauen. Aufgrund des Fehlens dieses Hormons kommt es zur Bildung von homogener Säure im Körper.

Die Zunahme der homogenen Säure führt dazu, dass Knochen und Knorpel ihre Farbe ändern und spröde werden. Dies führt normalerweise zu Arthrose (Verkalkung der Gelenke), insbesondere in der Wirbelsäule und in großen Gelenken.

Menschen mit Alchaptonurie produzieren auch Urin, der an der Luft braun oder schwarz wird.

Wie häufig ist Alchaptonurie?

Alkaptonurie ist eine seltene Krankheit. Gemäß Nationale Organisation für seltene Störungen (NORD) ist die genaue Anzahl der Fälle dieser Krankheit nicht bekannt, wird jedoch auf einen von 250.000 Menschen geschätzt. Diese seltene Erkrankung tritt jedoch häufiger in bestimmten Regionen europäischer Länder wie der Slowakei und Deutschland sowie in der karibischen Inselregion auf, genauer gesagt in der Dominikanischen Republik.

Dieser Zustand kann überwunden werden, indem Sie Ihre Risikofaktoren reduzieren. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, um weitere Informationen zu erhalten.

Anzeichen und Symptome

Was sind die Anzeichen und Symptome einer Alchaptonurie?

Die Anzeichen und Symptome einer Alchaptonurie werden mit zunehmendem Alter stärker. Das offensichtlichste Symptom einer Alchaptonurie ist Urin, der an der Luft dunkelbraun oder schwarz wird. Wenn Sie 20 oder 30 Jahre alt sind, können Sie frühzeitig Anzeichen von Arthrose bemerken.

Andere häufige Anzeichen und Symptome dieser seltenen Erkrankung sind:

Sommersprossen an der Sklera (weiß) der Augen
Verdickter, dunkler Knorpel im Ohr
Die Haut verfärbt sich zu blauen Flecken, insbesondere um die Schweißdrüsen
Schweiß oder dunkle Schweißflecken
Ohrenschmalz ist schwarz
Nierensteine und Prostatasteine
Arthritis oder Gelenkschmerzen (insbesondere in den Taillen- und Kniegelenken).

Alkaptonurie kann manchmal Herzprobleme verursachen. Durch den Aufbau von homogener Säure verhärten sich die Herzklappen und die Aorten- und Mitralklappen werden gestört.

Wann sollte ich einen Arzt aufsuchen?

Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung kann eine Verschlechterung anderer Erkrankungen und Notfälle verhindern. Fragen Sie daher so bald wie möglich Ihren Arzt, um diesen schwerwiegenden Zustand zu verhindern.

Wenn Sie Fragen haben, wenden Sie sich an Ihren Arzt. Jeder Körper reagiert anders. Es ist immer am besten, mit Ihrem Arzt zu besprechen, was für Ihre Situation am besten ist.

Ursache

Was verursacht Alchaptonurie?

Alkaptonurie wird durch Mutationen (abnormale Veränderungen) im Homogentisat-1,2-Dioxygenase (HGD) -Gen verursacht. Dies ist eine autosomal rezessive Erkrankung, was bedeutet, dass Sie diese seltene Erkrankung bekommen können, wenn beide Elternteile ein Trägergen haben (nicht nur einen falschen Status).

Löst aus

Was gefährdet eine Person für diesen Zustand?

Sie können ein höheres Risiko haben, an dieser seltenen Erkrankung zu erkranken, wenn:

Haben Sie eine Familiengeschichte. Da Alkaptonurie vererbt wird, ist der einzige bekannte Risikofaktor Familiengeschichte im Zusammenhang mit dieser Störung. Männer und Frauen haben das gleiche Potenzial für diese Erkrankung. Die Inzidenzrate wird auf etwa einen von 250.000 Menschen weltweit geschätzt. Es ist schwierig, die Anzahl der Fälle von Alchaptonurie mit Sicherheit abzuschätzen, da das Screening von Neugeborenen auf Alchaptonurie nicht weit verbreitet ist. Darüber hinaus zeigen einige Menschen, die die Mutation haben, die diese Störung verursacht, keine Symptome.
Lebe in einem bestimmten Gebiet. Obwohl es sich um eine seltene Erkrankung handelt, sind Fälle von Alkaptonurie in einigen Populationen häufiger. Diese Krankheit ist in bestimmten Regionen der Slowakei häufiger. Dort wird bei etwa einem von 19.000 Menschen Alchaptonurie diagnostiziert. Dieser Zustand ist auch in der Dominikanischen Republik häufiger, aber seine Inzidenz ist unbekannt.

Diagnose und Behandlung

Die bereitgestellten Informationen ersetzen keinen medizinischen Rat. Wenden Sie sich IMMER an Ihren Arzt, um weitere Informationen zu erhalten.

Wie wird Alchaptonurie diagnostiziert?

In diesem Fall kann Ihr Arzt vermuten, dass Sie an dieser seltenen angeborenen Krankheit leiden, wenn Ihr Urin an der Luft dunkelbraun wird. Ihr Arzt kann Sie auch auf diesen Zustand testen, wenn bei Ihnen frühzeitig Symptome einer Arthrose auftreten.

Ihr Arzt kann einen als Chromatographie bezeichneten Test verwenden, um festzustellen, ob Ihr Urin Spuren von homogener Säure aufweist. Er kann auch DNA-Tests verwenden, um nach HGD-mutierten Genen zu suchen.

Die Familienanamnese ist sehr nützlich für die Diagnose einer Alchaptonurie. Viele Menschen wissen jedoch nicht, dass sie dieses Gen tragen. Deine Eltern können Träger oder "Wirte" des Gens sein, ohne es zu wissen.

Was sind die Behandlungen für Alchaptonurie?

Es gibt wirklich keine spezifische Behandlung für diese seltene Erkrankung. Es gibt jedoch eine Reihe von Möglichkeiten, mit denen Sie die Symptome lindern können.

Sie müssen eine proteinarme Diät einhalten. Ärzte können hohe Dosen von Ascorbinsäure (auch Vitamin C genannt) empfehlen, um den Aufbau von homogener Säure im Knorpel zu verlangsamen. NORD warnt jedoch davor, dass sich die Langzeitanwendung von Vitamin C bei der Behandlung dieser Erkrankung als unwirksam erwiesen hat.

Andere Behandlungen für Alchaptonurie konzentrieren sich normalerweise auf die Behandlung von Komplikationen, die auftreten können, wie zum Beispiel:

Arthritis
Herzkrankheit
Nierensteine

Verhütung

Was kann ich tun, um Alchaptonurie zu verhindern und zu behandeln?

Einige Tipps, die Ihnen oder Ihrem Kind helfen können, diesen Zustand frühzeitig zu erkennen und die richtige Behandlung zu erhalten, sind:

Die Beobachtung von dunklem Urin bei Säuglingen oder Kleinkindern sollte sofort ausgewertet werden
Die Beratung durch einen Genetiker kann für Personen mit Alchaptonurie in der Familienanamnese hilfreich sein
Vorgeburtliche Tests können in Betracht gezogen werden, um diesen Zustand in der Gebärmutter oder bevor Sie versuchen, schwanger zu werden, festzustellen

Personen, bei denen diese seltene Erkrankung diagnostiziert wurde, sollten den Rat eines Arztes befolgen. Eine regelmäßige Überwachung kann dazu beitragen, Symptome frühzeitig zu erkennen und zu behandeln.

Einige der Komplikationen, die auftreten können, umfassen Arthritis, Herzerkrankungen und Nieren- oder Prostatasteine, die hauptsächlich durch übermäßige Säureabscheidung verursacht werden. Die Aufrechterhaltung einer Gesundheitsroutine mit einer ausgewogenen Ernährung und die Begrenzung der Proteinaufnahme kann von Vorteil sein. Übung nach dem Rat Ihres Arztes kann auch durchgeführt werden.

Wenn Sie Fragen haben, wenden Sie sich an Ihren Arzt, um die beste Lösung für Sie zu finden.

Hallo Gesundheitsgruppe bietet keinen medizinischen Rat, keine Diagnose oder Behandlung an.