Muskeldystrophie: Symptome, Ursachen und Behandlung

Definition

Was ist Muskeldystrophie?

Muskeldystrophie oder Muskeldystrophie ist ein Begriff, der sich auf eine Gruppe von Muskelerkrankungen bezieht. Langsam werden die Muskeln schwächer, bis sie ihre Kraft verlieren und nicht mehr richtig funktionieren können.

Muskelschäden und -schwäche werden durch das Fehlen eines Proteins namens Dystrophin verursacht, einem Protein, das für eine normale Muskelfunktion essentiell ist. Patienten mit dieser Krankheit haben normalerweise Schwierigkeiten beim Gehen, Sitzen, Schlucken und bei Bewegungen, die Muskelkoordination erfordern.

Muskeldystrophie ist ein angeborener Geburtsfehler, der im Allgemeinen erblich bedingt ist und die Muskeln im Laufe der Zeit schädigt.

Es gibt mehr als 30 Arten von Muskelerkrankungen, die in der Dystrophie enthalten sind. Die folgenden Typen sind am häufigsten anzutreffen:

• Duchenne-Muskeldystrophie (DMD).
• Landouzy-Dejerin-Muskeldystrophie.
• Myotonische Muskeldystrophie (MMD).

Wie häufig ist dieser Zustand?

Muskeldystrophie ist eine ziemlich seltene Erkrankung. Schätzungen zufolge entwickelt 1 von 3.500 Neugeborenen und Kindern eine Muskeldystrophie.

Die meisten Fälle treten in der Kindheit auf, insbesondere bei Jungen. Die Symptome einiger Arten von Muskeldystrophie treten erst auf, wenn das Kind das Erwachsenenalter erreicht hat.

Diese Krankheit kann durch Kontrolle der vorhandenen Risikofaktoren überwunden werden. Um weitere Informationen über den Zustand des Kindes mit dieser Erkrankung zu erhalten, wenden Sie sich bitte an den Arzt.

Anzeichen und Symptome

Was sind die Anzeichen und Symptome einer Muskeldystrophie?

Die Anzeichen und Symptome einer Muskeldystrophie hängen davon ab, an welcher Art von Muskelerkrankung Ihr Kind leidet. Im Allgemeinen können alle Teile der Muskeln betroffen sein oder nur bestimmte Teile der Muskeln, wie z. B. die Bereiche um die Hüften, Schultern oder das Gesicht.

Das Folgende sind Anzeichen und Symptome einer Muskeldystrophie oderMuskeldystrophie wenn nach Typ unterteilt:

1. Duchenne-Muskeldystrophie (DMD)

DMD ist die häufigste Art von Muskelerkrankungen. Die Mehrheit der Betroffenen verliert im Alter von 12 Jahren die Gehfähigkeit und benötigt ein Atemgerät.

Die Anzeichen und Symptome dieser Art von Muskeldystrophie sind bei Jungen häufiger Das ist:

• Schwierigkeiten beim Gehen.
• Reduzierte Körperreflexe.
• Schwierigkeiten, alleine zu stehen.
• Schlechte Haltung.
• Knochen ausdünnen.
• Gebogene Wirbelsäule (Skoliose).
• Leichte Beeinträchtigung der Intelligenz.
• Atembeschwerden.
• Kann nicht richtig schlucken.
• Schwaches Herz und schwache Lunge.

2. Landouzy-Dejerine-Muskeldystrophie

Dieser Zustand ist eine Schwächung der Gesichtsmuskeln, Oberschenkel, Arme und Beine. Diese Art von Muskelerkrankung schreitet langsam voran und kann von milden Symptomen zu schweren Symptomen (Lähmungen) übergehen.

Einige der häufigsten Anzeichen und Symptome sind:

• Schwierigkeiten beim Kauen oder Schlucken von Lebensmitteln.
• Schräge Schultern.
• Der Mund sieht nicht proportional aus.
• Der Teil ragt wie ein Flügel aus der Schulter.

In seltenen Fällen leiden Patienten vom Typ DystrophieLandouzy-Dejerinehaben auch Hör- und Atemprobleme.

Dieser Zustand dauert lange, bis die ersten Symptome auftreten. Manchmal treten bei Patienten im Teenageralter Symptome auf, aber es ist nicht ungewöhnlich, dass neue Symptome auftreten, wenn der Betroffene in die 40er Jahre kommt.

3. Myotonische Muskeldystrophie (MMD)

MMD, auch bekannt als Steinert-Krankheit oder myotonische Dystrophie, führt dazu, dass sich die Muskeln nach Kontraktionen (Myotonie) nicht mehr entspannen.

Mehrere Körperteile können von der Art der Muskeldystrophie betroffen sein oder Muskeldystrophie ist wie folgt:

• Gesichtsmuskeln.
• Zentrales Nervensystem.
• Nebennieren.
• Herz.
• Schilddrüse.
• Auge.
• Verdauungstrakt.

Die Symptome treten normalerweise zuerst auf Ihrem Gesicht und Hals auf. Einige Symptome von Muskeldystrophie oder Muskeldystrophie diese sind wie folgt:

• Die Muskeln im Gesicht scheinen zu fallen oder sich zu entspannen.
• Schwierigkeiten beim Anheben des Nackens aufgrund schwacher Nackenmuskeln.
• Schluckbeschwerden
• Die Augenlider erscheinen hängend oder schläfrig (Ptosis).
• Haarausfall an der Vorderseite des Kopfes.
• Das Sehvermögen verschlechtert sich.
• Das Kind verliert an Gewicht.
• Starkes Schwitzen.

Bei diesem Zustand besteht das Risiko, dass es bei Männern zu Impotenz und Hodenatrophie kommt. In der Zwischenzeit können bei Frauen mit weiblichem Geschlecht unregelmäßige Menstruationszyklen sowie das Risiko einer Unfruchtbarkeit auftreten.

4. Becker Muskeldystrophie

Beckers Dystrophie ist fast identisch mit der von Duchenne, aber nicht so schwerwiegend. Dieser Zustand tritt auch häufiger bei Jungen auf.

Die Symptome einer Muskeldystrophie treten normalerweise erst im Alter von 11 bis 25 Jahren auf und umfassen:

• Gehen Sie auf Zehenspitzen.
• Fällt oft.
• Muskelkrampf.
• Schwierigkeiten beim Aufstehen oder Stehen vom Boden.

5. Angeborene Muskeldystrophie

Dieser Zustand tritt normalerweise bei Neugeborenen bis zu einem Alter von zwei Jahren auf. Die Anzeichen und Symptome, die bei Babys auftreten, sind:

• Geschwächte Muskeln.
• Schlechte motorische Kontrolle des Körpers.
• Kann ohne Hilfe nicht sitzen oder stehen.
• Skoliose.
• Defekte in den Beinen.
• Schluckbeschwerden
• Atembeschwerden.
• Sehstörungen.
• Probleme beim Sprechen.
• Beeinträchtigte kognitive Fähigkeiten.

6. Muskeldystrophie des Extremitätengürtels

Diese Art der Muskeldystrophie führt dazu, dass die Muskeln geschwächt werden und an Masse verlieren. Normalerweise greift dieser Zustand zuerst Ihre Schultern und Hüften an, obwohl er manchmal zuerst in Ihren Beinen oder im Nacken auftreten kann.

Möglicherweise fällt es Ihnen schwer, aus einer sitzenden Position aufzustehen, Treppen hoch und runter zu gehen und schwere Gewichte zu heben.

7. Okulopharyngeale Muskeldystrophie (OPMD)

OPMD verursacht normalerweise Muskelschwäche im Gesicht, am Hals und an den Schultern. Anzeichen für diesen Zustand sind:

• Fallende Augenlider.
• Schluckbeschwerden
• Stimmveränderung.
• Sichtprobleme.
• Herzprobleme.
• Schwierigkeiten beim normalen Gehen.

8. Distale Muskeldystrophie

Diese Dystrophie wird auch als distale Myopathie bezeichnet. Dieser Zustand betrifft am häufigsten die Muskeln in:

• Unterarm.
• Hand.
• Kalb.
• Füße.

9. Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie

Typ DystrophieEmery-Dreifuss erschien auch zum ersten Mal, als der Patient ein Kind war. Häufige Anzeichen und Symptome sind:

• Die Muskeln der Oberarme und Unterschenkel sind geschwächt.
• Atembeschwerden.
• Herzprobleme.
• Die Muskeln verkürzen sich in Wirbelsäule, Nacken, Knöcheln, Knien und Ellbogen.

Es gibt eine Vielzahl von Anzeichen und Symptomen, die oben nicht aufgeführt sind. Wenn Sie einige Dinge wissen möchten, die mit diesen Symptomen zusammenhängen, können Sie sofort Ihren Arzt konsultieren.

Wann einen Arzt aufsuchen?

Rufen Sie Ihren Arzt an oder gehen Sie ins Krankenhaus, wenn diese Symptome nicht abklingen oder lange anhalten.

Darüber hinaus müssen Sie dem Arzt mitteilen, ob es Familienmitglieder gibt, die an derselben Krankheit leiden, um die richtige Diagnose- und Behandlungsmethode zu erhalten.

Der Gesundheitszustand des Körpers jeder Person ist unterschiedlich, einschließlich der Babys. Konsultieren Sie immer einen Arzt, um die beste Behandlung hinsichtlich des Gesundheitszustands Ihres Babys zu erhalten.

Was sind die möglichen Komplikationen einer Muskeldystrophie?

Komplikationen, die entstehen können durch Muskeldystrophie ist wie folgt:

• Schwierigkeiten beim Gehen
• Begrenzte Körperbewegung
• Atembeschwerden
• Skoliose
• Herzprobleme
• Schluckbeschwerden

Ursache

Was verursacht Muskeldystrophie?

Muskeldystrophie oderMuskeldystrophie ist ein Zustand, der als Ergebnis einer Mutation oder Veränderung eines Gens auftritt. Jede Art von Dystrophie weist unterschiedliche Arten von Mutationen auf.

Diese Mutationen können bei der Empfängnis oder während der Embryonalentwicklung auftreten. Die Ursache solcher Mutationen ist noch unbekannt und wird noch untersucht.

Mutationen in Genen, die Muskeldystrophie verursachen oder Muskeldystrophie Dies ist eine Bedingung, die genetisch vererbt werden kann.

Mit anderen Worten, dieser Zustand kann von den Eltern auf die Kinder übertragen werden, da es sich um eine genetisch bedingte Krankheit handelt.

Risikofaktoren

Welche Faktoren erhöhen das Risiko einer Muskeldystrophie?

Muskeldystrophie ist eine Erkrankung, die bei fast jedem auftreten kann, unabhängig von Alter und Rassengruppe. Es gibt jedoch mehrere Faktoren, die das Risiko einer Person für die Entwicklung dieser Erkrankung erhöhen können.

Es ist wichtig zu wissen, dass ein oder mehrere Risikofaktoren nicht bedeuten, dass Ihr Kind eine Krankheit oder einen Gesundheitszustand entwickelt.

In einigen Fällen ist es möglich, dass das Kind ohne Risikofaktoren an bestimmten Krankheiten oder Gesundheitszuständen leidet.

Die folgenden Risikofaktoren können Muskeldystrophie auslösen oder Muskeldystrophie:

1. Kinder

Die Inzidenz dieser Krankheit ist bei Kindern häufiger.

2. Männliches Geschlecht

Diese Krankheit, insbesondere der Typ Duchenne-Muskeldystrophieist häufiger bei Männern. Wenn Ihr Kind männlich ist, sind die Chancen, an dieser Krankheit zu leiden, viel größer.

3. Familienmitglieder, die an Muskeldystrophie leiden

Laut der Mayo-Klinik besteht bei einem Familienmitglied, das an Muskeldystrophie leidet, auch die Möglichkeit, an dieser Krankheit zu leiden.

Selbst wenn Sie keine Risikofaktoren haben, bedeutet dies nicht, dass Sie keine Behinderung der Muskelsteifheit erleben können.

Die oben genannten Faktoren dienen nur als Referenz. Wir empfehlen Ihnen, Ihren Arzt zu konsultieren, um weitere Informationen zu erhalten.

Diagnose & Behandlung

Die hier bereitgestellten Informationen ersetzen keinen medizinischen Rat. Konsultieren Sie IMMER Ihren Arzt.

Was sind die häufigsten Arten des Screenings auf diese Erkrankung?

Grundsätzlich gibt es eine Vielzahl von Tests, die durchgeführt werden können, um diese verschiedenen Arten von Muskeldystrophie zu diagnostizieren. Die Diagnose eines Arztes wird normalerweise wie folgt durchgeführt:

• Finden Sie heraus, welche Symptome der Patient hat.
• Informieren Sie sich über die Familienanamnese im Zusammenhang mit Muskeldystrophie.
• Führen Sie eine körperliche Untersuchung durch.

Nach Durchführung dieser Tests kann der Arzt weitere Tests für den Muskelzustand des Patienten vorschlagen. Zu den medizinischen Verfahren, aus denen Sie auswählen können, gehören:

1. Enzymtest

Beschädigte Muskeln produzieren Enzyme wie Kreatinkinase(CK) und ins Blut gehen. Der CK-Gehalt im Blutzuckerspiegel von Patienten, die aufgrund einer Verletzung noch nie ein Trauma erlitten haben, weist auf Muskelstörungen hin.

2. Gentests

Der Patient wird gebeten, eine Blutprobe bereitzustellen, die dann untersucht wird, um festzustellen, ob eine genetische Mutation im Blut die Muskeldystrophie verursacht.

3. Muskelbiopsie

Ein kleiner Teil Ihres Muskels wird zur Analyse entfernt. Dieser Teil des Muskels wird untersucht, um festzustellen, ob der Patient an Dystrophie oder einer anderen Muskelerkrankung leidet.

4. Elektrokardiographie oder Echokardiogramm

Diese Untersuchung wird verwendet, um die Leberfunktion zu überprüfen, insbesondere bei Menschen, bei denen eine Diagnose gestellt wirdmyotonische Muskeldystrophie.

Was sind die verfügbaren Behandlungen für Muskeldystrophie?

Es ist keine Heilung für verschiedene Arten von Muskeldystrophie bekannt. Es gibt jedoch verschiedene Arten von Medikamenten, die dazu beitragen können, die Symptome des Patienten zu lindern.

1. Drogenkonsum

Im Gegensatz zu Muskelschmerzen, die mit Muskelschmerzmitteln behandelt werden können, können Dystrophiesymptome durch die Verwendung der folgenden Arten von Medikamenten gelindert werden:

• Kortikosteroide helfen den Muskeln, stärker zu werden und das Fortschreiten der Muskeldystrophie zu verlangsamen.
• Eteplirsen, ein Medikament zur Behandlung der Duchenne-Muskeldystrophie.
• Golodirsen, ein Medikament, das zur Behandlung der Duchenne-Dystrophie bei Patienten mit einer genetischen Mutation eingesetzt werden kann.
• Arzneimittel für das Herz wie ACE-Hemmer oder Betablocker, insbesondere wenn die Muskeldystrophie das Herz schädigt.

2. Therapie

Es gibt verschiedene rezeptfreie Therapien, die Ihnen bei der Behandlung von Dystrophie helfen können, darunter:

• Dehnübungen.
• Körperliche Bewegung wie Gehen und Schwimmen.
• Einsatz von Mobilitätshilfen.
• Verwendung von Atemgeräten.

Neben der Überwindung der Symptome einer Dystrophie ist körperliche Bewegung wie Bewegung auch gut für die Aufrechterhaltung gesunder Muskeln.

3. Operationen

Möglicherweise ist eine Operation erforderlich, um eine Krümmung der Wirbelsäule zu korrigieren, die sich ändern und möglicherweise schwerwiegendere Atemprobleme verursachen kann.

Hausmittel

Was sind einige Änderungen des Lebensstils oder Behandlungen zu Hause, die helfen können, Muskeldystrophie zu kontrollieren?

Hier sind einige Änderungen des Lebensstils und Hausmittel, die zur Behandlung von Muskeldystrophie oder Dystrophie durchgeführt werden können Muskeldystrophie:

• Bleiben Sie aktiv und machen Sie Aktivitäten wie gewohnt. Zu viel Stille, wie z. B. im Bett ruhen oder längere Zeit sitzen, kann die Krankheit verschlimmern.
• Befolgen Sie eine ballaststoffreiche, proteinreiche, kalorienarme Diät oder Diät.
• Erfahren Sie so viel wie möglich über MD und was Sie dagegen tun können.

Wenn Sie Fragen haben, wenden Sie sich bitte an Ihren Arzt, damit dieser die beste Lösung für Ihr Problem besser verstehen kann.