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Thalassämie ist eine Bluterkrankung, die dazu führt, dass das Hämoglobin (Hb) in roten Blutkörperchen nicht normal funktioniert. Diese genetisch bedingte Krankheit kann Anzeichen und Symptome aufweisen, die von Person zu Person unterschiedlich sind. Wie sind die Merkmale und Symptome einer Thalassämie, auf die geachtet werden muss?

Die Eigenschaften und Symptome der Thalassämie

Der Körper von Menschen mit Thalassämie kann Hämoglobin in roten Blutkörperchen nicht richtig produzieren. Hämoglobin hat die Funktion, Sauerstoff durch den Blutkreislauf im ganzen Körper zu verteilen.

Dieser Mangel an Sauerstoffverteilung kann sich auf den Gesundheitszustand auswirken, so dass bei Menschen mit Thalassämie bestimmte Anzeichen und Symptome auftreten.

Die Schwere der Symptome, die bei jedem Patienten auftreten, kann je nach Art der erlittenen Thalassämie unterschiedlich sein. Tatsächlich spüren Menschen mit geringfügigen Arten von Thalassämie möglicherweise keine Anzeichen und Symptome.

Hier sind die Hauptmerkmale, die häufig bei Menschen mit Thalassämie auftreten:

1. Anämie

Fast alle Menschen mit Thalassämie, insbesondere bei mittelschweren und schweren Patienten, weisen Merkmale auf, die einer Anämie ähneln. Der Schweregrad der Anämie variiert ebenfalls von leicht, mittelschwer bis schwer.

Normalerweise haben Menschen, die an einer geringfügigen Thalassämie leiden, nur eine leichte Anämie. In der Zwischenzeit zeigen Menschen mit Thalassämie major schwerwiegendere Merkmale der Anämie. Diese Anzeichen treten normalerweise auf, wenn das Baby 2 Jahre alt wird.

Die folgenden Symptome einer schweren Anämie treten bei Menschen mit schwerer oder mittelschwerer Thalassämie auf:

• Haut und Gesicht sehen blass aus
• Schwindel oder Kopfschmerzen
• Verminderter Appetit
• Der Körper fühlt sich oft müde
• Schwer zu atmen
• Dunkler Urin
• Unregelmäßiger Herzschlag
• Nägel sehen brüchig aus
• Entzündung oder Soor auf der Zunge

2. Zu viel Eisen im Körper

Ein weiteres Merkmal, das häufig bei Patienten mit Thalassämie auftritt, ist ein hoher Eisengehalt im Körper. Dieser Zustand tritt aufgrund der Anzahl gebrochener roter Blutkörperchen und des Körpers auf, der versucht, die vom Darm absorbierte Eisenmenge zu erhöhen. Ganz zu schweigen von einer zusätzlichen Wirkung von Eisen, die normalerweise durch den Bluttransfusionsprozess zur Behandlung von Thalassämie erhalten wird.

Überschüssiges Eisen im Körper kann die Gesundheit von Milz, Herz und Leber beeinträchtigen und bei Menschen mit Thalassämie die folgenden Symptome verursachen.

• Große Müdigkeit
• Gelenkschmerzen
• Magenschmerzen
• Unregelmäßiger Herzschlag
• Verminderter Sexualtrieb
• Unregelmäßige Menstruation
• Hoher Zuckergehalt
• Gelbsucht (Gelbfärbung der Haut und Weiß der Augäpfel)

Wenn dieser Zustand nicht sofort behandelt wird, kann er zu anderen Krankheiten wie Herzinsuffizienz, Lebererkrankungen und Diabetes führen.

3. Knochenprobleme

Probleme, die in den Knochen auftreten, sind auch eines der Merkmale der Thalassämie-Krankheit. Dieser Zustand wird im Allgemeinen dadurch verursacht, dass das Knochenmark versucht, mehr rote Blutkörperchen zu produzieren.

Daher haben Menschen mit Thalassämie manchmal mehrere Teile des Knochens mit einer unnatürlichen Form. Diese Eigenschaften sind in den Gesichtsknochen und im Schädel zu sehen.

Darüber hinaus kann eine übermäßige Zugabe von Knochenmark auch die Knochenstärke beeinflussen. Knochenkranke neigen dazu, Knochen zu haben, die spröder sind und leicht brechen. Daher sind Betroffene auch anfälliger für eine der Komplikationen der Thalassämie in Form von Osteoporose.

4. Das Wachstum ist gestört

Ein weiteres Merkmal, das auch häufig bei Menschen mit Thalassämie auftritt, ist die Störung des Wachstums und der Entwicklung. Thalassämie-Patienten neigen dazu, eine Kleinwuchsform zu haben.

Dieser Zustand wird durch eine schwere Anämie verursacht, insbesondere bei Patienten, die sich bereits auf einem schweren Niveau befinden. Dies wird in einem Artikel von beschrieben Cochrane Database of Systematic Reviews.

Der zuvor erwähnte Eisenüberschuss kann auch die lebenswichtigen Organe des Körpers wie Leber, Herz und Hypophyse beeinträchtigen. Die Hypophyse ist ein Organ, das Wachstumshormon produziert.

Die Störung der Hypophyse kann dazu führen, dass das Wachstum von Menschen mit Thalassämie beeinträchtigt wird.

Wie diagnostizieren Ärzte die Merkmale einer Thalassämie?

Wenn Sie oder jemand in Ihrer Nähe die oben genannten Merkmale einer Thalassämie aufweisen, konsultieren Sie sofort einen Arzt. Wenn Sie Familienmitglieder oder Eltern mit Thalassämie haben, aber noch nie Symptome verspürt haben, versuchen Sie außerdem, sich weiter untersuchen zu lassen.

Um diese Krankheit zu diagnostizieren, entnimmt der Arzt eine Blutprobe zur Untersuchung im Labor. Im Folgenden sind einige der Untersuchungstests aufgeführt, die zum Nachweis von Thalassämie durchgeführt wurden:

1. Komplettes Blutbild(CBC)

Vollständiger Blutbildtest oderkomplettes Blutbild(CBC) ist ein Test, der durchgeführt wird, um die Menge an Hämoglobin sowie anderen Blutzellen wie roten und weißen Blutkörperchen zu messen.

Menschen mit den Merkmalen einer Thalassämie haben normalerweise eine geringere Anzahl normaler roter Blutkörperchen und Hämoglobin oder eine Form roter Blutkörperchen, die kleiner als normal ist.

2. Hämoglobin-Test

Der Hämoglobin-Test hat auch einen anderen Namen, nämlich die Hämoglobin-Elektrophorese. Aus KidsHealth zitiert, kann die Hämoglobin-Elektrophorese verschiedene Arten von Hämoglobin im Blut messen.

Aus diesem Test kann der Arzt das Vorhandensein von abnormalem Hämoglobin oder Probleme mit der Produktion von Hämoglobin im Blut herausfinden.

3. Vorgeburtliche Untersuchung

Wenn Sie oder Ihr Partner Merkmale aufweisen oder das Gen für eine Thalassämie-Krankheit tragen, wird empfohlen, vorgeburtliche Tests durchzuführen, während sich das Baby noch im Mutterleib befindet. Dieser Test zielt darauf ab, den Zustand der Thalassämie beim Fötus zu bestimmen.

Es gibt zwei Arten von vorgeburtlichen Tests, nämlich:

• Probenahme von Chorionzotten(CVS)
  CVS ist ein Test, der in der 11. bis 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden kann. Das medizinische Team führt eine kleine Nadel durch den Magen, um eine Gewebeprobe aus der Plazenta zu entnehmen. Die Zellen im Gewebe werden untersucht, um eine Thalassämie zu diagnostizieren.
• Amniozentese
  Dieser Test kann in der Regel ab der 15. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Etwas anders als bei CVS führt das Ärzteteam eine Nadel durch den Magen der Mutter, um Flüssigkeitsproben (Fruchtwasser) in der Gebärmutter zu sammeln. Die Flüssigkeit wird dann überprüft, um herauszufinden, wie Thalassämie im Fötus ist.

4. Testen Sie den Eisengehalt

Bei der Diagnose einer Thalassämie wird der Arzt auch einen Test auf den Eisengehalt im Körper empfehlen. Dies ist wichtig, um festzustellen, ob die Merkmale einer Anämie Anzeichen einer Thalassämie oder einer Eisenmangelanämie sind.

Dieser Test wird durchgeführt, indem mehrere Substanzen im Blut gemessen werden, beispielsweise der Ferritinspiegel. Ferritin ist ein Protein, das im Körper an Eisen bindet. Ferritinspiegel können zeigen, wie viel Eisen in Ihrem Körper gebunden ist.